Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'imprégnation génomique et la disomie uniparentale peuvent influencer les schémas de transmission.
Type de transmission | Description | Exemples |
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Autosomique dominante | Maladie de Huntington, Achondroplasie | |
Autosomique récessive | Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par l'anomalie. | Drépanocytose, Mucoviscidose, Phénylcétonurie |
Dominante liée à l'X | Les anomalies à transmission dominante liée à l'X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d'anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir une fille ou un fils atteint. | Syndrome de l'X fragile |
Récessive liée à l'X | Les anomalies à transmission récessive liée à l'X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie récessive liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre porteront une seule copie du gène mutant. Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir un fils atteint et 50 % de risques d'avoir une fille porteuse d'une seule copie du gène mutant. | hémophilie A, Maladie de Duchenne, Syndrome de Lowe |
Mitochondrial | Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s'applique à des gènes de l'ADN mitochondrial. Vu que seuls les ovocytes apportent les mitochondries de l'embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants. | Neuropathie optique de Leber |
La liste des maladies génétiques connues s'allonge régulièrement suite aux progrès de la médecine et de la recherche biomédicale.
Liste non limitative. Il faut savoir toutefois qu'une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées. (Exemple : Maladie d'Alzheimer chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21)
Cataracte congénitale
Maladie de Charcot (atrophie musculaire progressive)
Facteur rhésus
Surdité de perception dominante
Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules
Glaucome primaire à angle ouvert (forme précoce)
Prédisposition au cancer de la prostate
Maladie d'Alzheimer
Urticaire familial au froid
Glaucome congénital
Cancer du côlon (forme non polyposique)
Gène freinant la croissance musculaire
Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
Cataracte congénitale dominante
Diabète sucré non insulino-dépendant
Prédisposition à la schizophrénie
Cancer du côlon (forme non polyposique)
Cécité nocturne congénitale stationnaire
Cancer familial du rein
Surdité de perception récessive
Alcaptonurie (première maladie métabolique décrite)
Obésité sévère
Nanisme (forme achondroplasie, hypochondroplasie)
Chorée de Huntington (à partir de 40 ans, tremblements puis démence)
Surdité de perception dominante
Diabète (atrophie optique, surdité)
Prédisposition à l'alcoolisme
Psychose maniaco-dépressive
Prédisposition au psoriasis
Déficit de l'attention et hyperactivité
Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance
Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques
Résistance aux corticoïdes (par défaut du récepteur)
Prédisposition à la schistosomiase
Prédisposition à la schizophrénie
Spondylarthrite ankylosante
Système HLA d'histocompatibilité (Human Leucocyte Antigen)
Hémochromatose
Prédisposition à la sclérose en plaques
Susceptibilité à la dyslexie
Cancer du côlon (non polyposique)
Nanisme hypophysaire
Surdité de perception dominante
Glioblastome multiforme (tumeur maligne du système nerveux central)
Maladie des os de verre : Ostéogenèse imparfaite
Autisme
Surdité de perception récessive
Mucoviscidose
Prédisposition à l'obésité
Épilepsie précoce
Maladie de Werner (vieillissement prématuré de l'enfant)
Alopécie universelle héréditaire
Prédisposition à la schizophrénie
Prédisposition à l'épilepsie généralisée
Goitre
Fente labiopalatine
Épilepsie partielle avec manifestations auditives
Surdité de perception auditive
Maladie inflammatoire de l'intestin (maladie de Crohn)
Vitiligo (dépigmentation locale de la peau)
Obésité sévère
Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
Thalassémie-bêta (maladie de l'hémoglobine)
Drépanocytose (maladie du sang)
Aniridie (absence d'iris)
Surdité de perception dominante
Albinisme oculo-cutané
Hyperlipidémie complexe
Psychose maniaco-dépressive
Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin
Rachitisme vitaminodépendant
Rachitisme vitaminorésistant (défaut dans le métabolisme de la vitamine D)
Hyperimmunoglobuline E et asthme
Diabète sucré non insulino-dépendant
Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool
Surdité dominante
Surdité récessive
Dystrophie musculaire de l'enfant
Énurésie nocturne héréditaire
Cancer du sein à début précoce (gène BRCA2)
Rétinoblastome
Susceptibilité à la dyslexie
Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif (" pink eyed ")
Syndrome de Marfan (membres longs et taille très haute avec altération du tissu conjonctif)
Athérosclérose coronarienne
Psychose maniaco-dépressive
Maladie périodique (fièvre méditerranéenne)
Thalassémie-alpha (maladie de l'hémoglobine)
Cataracte et microphtalmie
Cataracte polaire postérieure
Cataracte zonulaire dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Maladie inflammatoire de l'intestin (maladie de Crohn)
Prédisposition au cancer du sein (gène BCCR)
Prédisposition à tous les cancers
Asthme sévère
Prédisposition au psoriasis
Désinhibition, démence et amyotrophie
Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (gène BRCA1)
Prédisposition à la sclérose en plaques
Risque d'infarctus du myocarde
Nanisme hypophysaire
Psychose maniaco-dépressive
Obésité précoce, cheveux roux
Myopie importante
Prédisposition à la sclérose en plaques
Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant
Migraine hémiplégique
Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline
Hypercholestérolémie familiale (récepteur LDL)
Crises migraineuses avec aura et lésions cérébrales
Surdité de perception dominante
Maladie d'Alzheimer à début tardif
Déterminant quantitatif de la stature
Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune
Déficit immunitaire combiné sévère (adénosine désaminase)
Épilepsie frontale nocturne dominante
Maladie d'Alzheimer
Sclérose latérale amyotrophique
Psychose maniaco-dépressive
Syndrome de Down
Prédisposition à la schizophrénie
Myopathie de Duchenne
Myopie
Goutte
Psychose maniaco-dépressive
Hémophilie type B (facteur X)
Cécité aux couleurs monochromatiques
Cécité aux couleurs (daltonisme), cécité au vert (deutéranopie)
Hémophilie A (facteur VIII)
Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules ; dysgénésie gonadique (femme XY)