La discipline qui étudie l'hérédité biologique est la génétique. C'est une discipline récente, qui s'est constituée au cours des XIXe et XXe siècles, au fur et à mesure des découvertes conceptuelles et expérimentales.
Au XIXe siècle, Mendel formule et démontre des règles de transmission des caractères, les lois de Mendel, qui sont à la base de la génétique formelle. Parallèlement, les premières expériences de biologie cellulaire montrent l'importance des chromosomes dans cette transmission des caractères.
Il fallut attendre en 1943 la démonstration par Oswald Avery que l'ADN était bien le support de l'information génétique, et la découverte de sa structure en double hélice par Watson et Crick en 1953, pour commencer à comprendre les fondements moléculaires des lois de Mendel.