Génomique - Définition

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Introduction

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Voir « génomique » sur le Wiktionnaire.

La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus limitée à celle d'un seul gène.
La génomique se divise en deux branches :

  • La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ;
  • La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome.

Histoire de la génomique

L'essor de cette discipline a été facilité par le développement des techniques de séquençage des génomes et la bio-informatique.

  • en 1972, le premier véritable séquençage d'un génome est publié, avec la lecture de la séquence ARN du gène du virus bactériophage MS2.
  • Elle a été très médiatisée à la fin du XXe siècle avec la compétition entre différentes équipes scientifiques pour la publication de la première carte du génome humain, annoncée conjointement le 26 juin 2000 par Bill Clinton et Tony Blair.
  • Depuis, un nombre croissant de génomes complets sont séquencés chez des espèces vivantes très différentes : le ver Caenorhabditis elegans en 1998, la mouche drosophile et la plante Arabidopsis thaliana en 2000 ou encore, le chien en 2005. En septembre 2007, une équipe menée par le biologiste et entrepreneur Craig Venter a publié le premier génome complet d'un individu qui se trouve être Craig Venter lui-même. Le génome du co-découvreur de la structure de l'ADN et ancien directeur du Projet génome humain, James Watson, a aussi été séquencé dans son intégralité à la même période.

La génomique structurale

Cette branche de la génomique regroupe toutes les analyses de la structure des génomes (Ici « structure » est entendu au sens « organisation des génomes ») ; Les méthodes concernées sont donc le séquençage des génomes, l'identification des gènes, des séquences régulatrices, des séquences répétées, etc.

Le séquençage des génomes

L'annotation des génomes

L'annotation des génomes est une analyse informatique des séquence obtenues lors du séquençage permettant d'identifier les séquences informatives des génomes. Ces séquences sont principalement les gènes. La plupart de ceux-ci sont identifiés soit par leur similitude avec des gènes déjà connus, soit par une prédictions en fonction de la séquence (présence d'une phase ouverte de lecture caractérisée par un codon d'initiation de la traduction, puis au moins 100 codons et enfin un codon stop. Mais il existe aussi des « gènes morcelés » (contenant des introns) ou codant des ARN fonctionnels, ceux-ci doivent être prédit par des algorithmes différents.

Les gènes ne sont pas les seules cibles de l'annotation des génomes, il existe de nombreux autres types de séquences importantes dans les génomes ; les séquences régulatrices, les éléments transposables, etc.

Utilité de la génomique

Connaitre la séquence nucléotidique permet de multitude d'études :

  • Exploration des fonctions associées aux gènes, aux variations alléliques et au polymorphisme génétique ;
  • Reconstruction d'arbres phylogénétique d'espèces vivantes ;
  • Analyse de l'histoire évolutive des êtres vivants en lien avec leur écosystème
  • Compréhension de maladies liées au gènes
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