Défaut de synthèse
- La Chondrodystrophie calcifiante congénitale est une maladie génétique provoquant une altération du fonctionnement de la 3-β-hydroxystéroïde-δ(8), δ(7)-isomérase, une enzyme impliquée dans la synthèse du cholestérol.
- Le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique provoquant un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, l'enzyme responsable de la dernière étape de la synthèse du cholestérol.
Prix Nobel concernant le cholestérol
L'étude de cette molécule a souvent été récompensée par des prix Nobel :
- en 1964, Konrad Bloch et Feodor Lynen reçurent le prix Nobel de médecine pour « leur découverte concernant le mécanisme de régulation des métabolismes du cholestérol et des acides gras »;
- en 1965, Robert Burns Woodward reçut le prix Nobel de chimie pour « ses exceptionnelles réalisations dans l'art de la synthèse organique ». Il a été le premier à réaliser la synthèse chimique du cholestérol et de la cortisone en 1951;
- en 1985, Michael S. Brown et Joseph L. Goldstein reçurent le prix Nobel de médecine pour « leur découverte portant sur la régulation du métabolisme du cholestérol ».