Le syndrome du Savant n'est pas un diagnostic médicalement reconnu, mais le chercheur Darold Treffert le définit comme une condition rare dans laquelle les personnes avec des troubles du développement (y compris l'autisme) ont un ou plusieurs domaines de compétence, de capacité ou d'excellence qui est en contraste avec les limitations d'ensemble de l'individu. Treffert dit que la condition peut être génétique, mais qu'elle peut également être acquise.
D'après Treffert, environ la moitié des personnes affectées par le syndrome du Savant souffre d'autisme tandis que l'autre moitié a une autre invalidité du développement, un retard mental, une lésion ou une maladie cérébrale. Il dit que "Tous les autistes n'ont pas le syndrome du Savant et toutes les personnes souffrant du syndrome du Savant ne sont pas autistes". D'autres chercheurs déclarent que les traits autistes et les habilités du Savant peuvent être liés, ou ont contesté certaines des premières conclusions sur le syndrome du Savant, jugeant qu'il s'agissait de "ouï-dires, non-corroborés par un examen minutieux indépendant."
Bien que ce soit encore plus rare que la condition du Savant à proprement parler, il arrive que certains "Savants" ne présentent pas d'autres anomalies apparentes que leurs capacités exceptionnelles. Cela ne veut pas dire que ces capacités n'ont pas été déclenchées par une quelconque déficience cérébrale, mais cela tempère la théorie selon laquelle toutes les personnes atteintes du syndrome du Savant sont infirmes et signifie qu'un compromis est nécessaire. (voir les Savants prodigieux ci-dessous).
Selon Treffert, un point commun que partagent quasiment tous les "Savants" est une mémoire prodigieuse d'un type spécial, une mémoire qu'il décrit comme "très profonde, mais extrêmement étroite". Étroite dans le sens qu'ils sont capables de se souvenir mais qu'il leur est difficile mettre leurs souvenirs en pratique.
Le syndrôme du Savant est mal compris. Aucune théorie cognitive largement admise n'explique cette combinaison du talent avec les déficiences du Savant. On a suggéré que les autistes n'étaient pas objectifs quant à des traitements concentrés sur des détails et que ce style cognitif prédispose à la fois les autistes et les personnes neurotypiques à des compétences de "Savant". Une autre hypothèse serait que l'hyper-systématisation prédispose à présenter des talents naturels, où l'hyper-systématisation est un état extrême dans la théorie Empathizing-Systemizing (E-S) qui classe les personnes selon leur habilité à compatir avec les autres d'une part, et des comportements de systématisation concernant le monde extérieur d'autre part, et que l'attention portée sur des détails que l'on retrouve chez de nombreux "Savants" est la conséquence d'une meilleure perception ou d'une hypersensibilité sensorielle chez les autistes. On a également suggéré que les "Savants" accèdent directement à des informations bas niveau et moins traitées qui sont présentes dans tous les cerveaux humains mais qui ne sont pas accessibles à la conscience.
Le syndrôme du savant est six fois plus fréquent chez l'homme que chez la femme, et cette différence ne s'explique pas entièrement par une plus forte proportion d'hommes chez les autistes. Ceci a amené à suggérer que l'hypothèse de Geschwind–Galaburda s'applique au syndrôme du Savant où à la fois le syndrôme et les lésions cérébrales s'avèrent congénitales.