Syndrome de West - Définition

Causes

La découverte du mécanisme bio-chimique responsable du syndrome de West n'a pas encore été faite. Une hypothèse existe à l'effet que ce pourrait être une erreur dans le fonctionnement des neurotransmetteurs, ou plus précisément, un défaut dans la régulation des procédés de transmission de l'acide gamma-aminobutyrique. Une autre possibilité actuellement étudiée est une hyperproduction de l'hormone de libération de la corticotrophine. Il est possible que plus d'un facteur soit en jeu. Les deux hypothèses sont supportées par l'action de certains médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de West.

Voici les causes possibles :

• Environ le tiers des enfants atteints présente un dysfonctionnement majeur du cerveau, incluant :
  • microcéphalie
  • dysplasie corticale
  • atrophie cérébrale
  • lissencéphalie
  • méningite bactérienne
  • phacomatoses (e.g. Syndrome de Bourneville)
  • syndrome d'Aicardi
  • sclérose tubéreuse
  • céphalhématome et
  • malformation vasculaire.

De plus, d'autres causes sont en hausse dans la littérature :

• • maladie neurométabolique
  • infection congénitale (e.g. Cytomégalovirus)
  • hypoglycémie
  • lésion cérébrale par asphyxie ou hypoxie (manque d'oxygène durant la naissance par exemple), leucomalacie péri-ventriculaire, céphalhématome, accident cérébrovasculaire ou n'importe quel autre type de lésions cérébrales, dont celles causées par une naissance prématurée.

• Quelques cas existent dans lesquels les spasmes ont débuté en tant qu'effet secondaire d'une combinaison de vaccins contre la rougeole, les oreillons et la rubéole ou le tétanos, la coqueluche, la diphtérie, la poliomyélite, l'hépatite B et l'haemophilus influenzae de type B. Par contre, il est difficile d'établir une relation de cause à effet entre l'immunisation et le syndrome de West puisque dans la plupart des cas l'immunisation se fait pendant la période où les spasmes débutent. Le syndrome de West n'est pas reconnu comme étant iatrogénique.

Si une étiologie se présente, le syndrome est alors dit comme étant symptomatique, puisque les épisodes se manifestent comme un symptôme d'une autre anomalie.

Parfois le syndrome est dit cryptogénique, lorsqu'une étiologie ne peut être déterminée. Dans 20% des enfants affectés par le syndrome de West, aucune cause ne peut être déterminée. Les critères de diagnostic sont :

– développement normal avant le début des épisodes ou le commencement de la thérapie ;

– aucune pathologie découverte lors des examens neurologiques ou neuroradiologiques ;

– aucun signe d'un déclencheur de spasmes.

Dans 15% des cas, les enfants d'une même famille développent le syndrome de West. Dans ces cas il est dit idiopathique, c'est-à-dire que l'hérédité et la génétique ont un rôle à jouer. Des cas existent dans lesquels le syndrome apparait dans les générations masculines successives ; ce qui est dû à l'hérédité du chromosome X.

Pronostic

Il n'est pas vraiment possible d'émettre un pronostic sur le développement dû à la variabilité des causes, tel que mentionné plus haut, les différents symptômes et l'étiologie. Chaque cas doit être évalué individuellement.

Le pronostic des enfants avec un syndrome de West cryptogénique est généralement plus positif que ceux ayant la forme idiopathique ou symptomatique. Les cas cryptogéniques ont moins de chances de démontrer des problèmes de développement avant le début des épisodes, ils peuvent être traités plus facilement et efficacement et le taux de rechute est plus bas. Les enfants avec ce type de syndrome sont moins à risque de développer d'autres formes d'épilepsie; environ 2 enfants sur 5 (40%) se développent au même rythme que les autres enfants.

Par contre, dans d'autres cas, le traitement du syndrome de West est relativement difficile et le résultat insatisfaisant; pour les enfants avec le syndrome de West idiopathique ou symptomatique le pronostic est généralement défavorable, particulièrement lorsque qu'il n'y a pas une bonne réponse à la thérapie.

Statistiquement, 5% des enfants avec le syndrome de West ne survivent pas au delà de la cinquième année, dans certains cas dû à la cause étiologique du syndrome, dans d'autres pour des raisons reliées à la médication. Moins de la moitié se libèrent entièrement des attaques avec l'aide des médicaments. Les statistiques montrent que le traitement produit un résultat satisfaisant chez 3 enfants sur 10, avec 1 sur 25 dont le développement cognitif et moteur se fait plus ou moins normalement.

Une grande proportion (jusqu'à 90%) des enfants souffrent de déficiences physiques et cognitives, même lorsque le traitement réussit. Ce n'est pas habituellement causé par les crises épileptiques elle-même, mais plutôt par les causes sous-jacentes (anomalies cérébrales, leurs emplacements ou le degré de sévérité). De plus, des épisodes sévères et fréquents peuvent endommager encore plus le cerveau.

Les dommages permanents habituellement associés dans la littérature avec le syndrome de West incluent l'invalidité cognitive, des difficultés d'apprentissage et des troubles de comportement, l'infirmité motrice cérébrale, aussi appelée paralysie cérébrale (jusqu'à 50% des cas), des désordres psychologiques et l'autisme (environs 30% des enfants). Encore une fois, l'étiologie de chaque individu doit être prise en compte lorsque les causes-effets sont débattues.

Aussi bien que 6 enfants sur 10 souffriront d'épilepsie en vieillissant. Parfois le syndrome de West se transforme en épilepsie partielle ou généralisée. Environ la moitié de tous les enfants développent le syndrome de Lennox-Gastaut.