Syndrome de Down - Définition
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Trisomie 21
La présence d'un troisième chromosome 21 est la cause de la pathologie. Le mécanisme de la présence du chromosome supplémentaire est important à connaître pour le conseil génétique. La réalisation du caryotype permet de connaître le mécanisme.
Trisomie 21 libre
La formule chromosomique de la personne atteinte de trisomie 21 est donc 47, 21+. Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère. L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogénèse, et plus précisément à la mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre « normal » formera une cellule œuf dont la 21e paire possède 3 chromosomes.
Trisomie 21 par translocation
Il s'agit de la fusion de deux chromosomes 21 par le mécanisme dit de translocation. Il s'agit donc d'un chromosome apparent ayant le contenu génétique de deux chromosomes. La formule chromosomique de la personne atteinte de cette forme de trisomie 21 est donc 45,XY der(21)t(21;21) ou 45,XX der(21)t(21;21).
La trisomie 21 par translocation est toujours héritée de l'un des parents. Il faut dans ce cas pratiquer un caryotype chez les parents si l'on veut identifier le porteur de l'anomalie.
Traits cliniques
Morphologie
- Faciès rond,
- Enfant qui tend à être de petite taille
- Sont également volontiers notés :
- Nuque Large.
- Oreilles implantées bas, mal ourlées.
- Mâchoire étroite, entraînant, en l'absence d'opération, une gêne considérable (langue épaisse) et l'amenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche (protrusion de la langue).
- Mains barrées d'un seul pli palmaire très marqué, doigts courts.
- L'hyperlaxité ligamentaire est généralisée.
- La croissance et le développement sont retardés avec le début de la marche habituellement observé seulement à l'âge de 2 ou 3 ans.
Des malformations d'organes
Très fréquentes et devront être recherchées dès le diagnostic de certitude posé (par le caryotype, voir plus bas) : canal atrio-ventriculaire, atrésie digestive, anomalies urinaires, oculaires, ostéo-articulaires.
Psychomotricité
- Le retard mental est hétérogène : QI est généralement situé entre 20 et 60 alors qu'un QI moyen est de 100. Le QI peut être supérieur, notamment par acquisition (stimulations adaptées), mais en ce cas, on ne parle plus de retard mental au-dessus de 69.
- Les acquisitions sont retardées (marche vers 2 ans, langage)
- Le développement des aptitudes sociales et affectives est, dans la grande majorité des cas, normal.
Croissance
La taille définitive est le plus souvent inférieure à la moyenne.
L’adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Des groupes de parole avec un professionnel peuvent leur permettre d’avancer dans la construction de leur identité d’adolescent et d’adulte.
Une femme trisomique 21 a une probabilité de 50 % d'avoir un enfant atteint. Le vieillissement est accéléré.
