Polydactylie - Définition
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Introduction
Du grec poly : nombreux et dactyle : doigts, la polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible.
La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main. On distingue classiquement la polydactylie pré axiale de la polydactylie post axiale bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques.
Polydactylie post axiale
Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d’orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.
Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale.
D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.
Diagnostic
Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.
Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.
Polydactylie pré axiale
Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia.
Étiologie
L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigts supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.
Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.
Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.
| Pathologie | M.I.M | Autres caractéristiques majeures | Main | Pied | |
|---|---|---|---|---|---|
| Trisomie 13 | Anomalies du système nerveux central, Cardiopathie | Pré et post axiale | Pré et post axiale | ||
| Pseudo trisomie 13 | Holoproencéphalie | ||||
| Syndrome de Meckel-Gruber | Céphalocèle Dysplasie rénale | ||||
| Syndrome polydactylie–côtes courtes type II | Dysplasie osseuse | Pré et post axiale | Pré et post axiale | ||
| Microdélétion 22q11 | Cardiopathie | ||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | |||||
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle | ||||
| Syndrome d'Ellis-Van Creveld | Cardiopathie | ||||
| Syndrome de Greig | Post axiale Variable pré | Pré axiale Post rare | |||
| Syndrome de Holt-Oram | Cardiopathie | ||||
| Syndrome de McKusick Kaufman | Cardiopathie Anomalies génitales | Post axiale | |||
| Chondrodysplasie ponctuée | |||||
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | 194190 | ||||
| Syndrome de Pallister-Hall | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome acro-calleux | Pré et post axiale | Pré et post axiale | |||
| Syndrome Varadi-Papp | Pré et post axiale | Pré et post axiale | |||
| Syndrome de Meckel Type I | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome de Mohr | Bilatérale post axiale pré axiale | Bilatérale pré axiale | |||
| Syndrome hydrolethalus | Post axiale | Pré axiale | |||
| Syndrome oro-facio-digital type IV | Pré et post axiale | Pré et post axiale | |||
| Syndrome de Townes-Brocks | Pré axiale | ||||
| Acro céphalo syndactylie type II | Post axiale | Pré axiale | |||
| VATER Association | Pré axiale | ||||
| Syndrome de Biemond | Pré axiale | ||||
| Syndrome oro-facio-digital type I | Pré axiale | ||||
| Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire | Pré axiale | ||||
| Syndrome acro-réno-oculaire | Pré axiale | Pré axiale | |||
| Polysyndactylie cardiopathie | Pré axiale | Pré axiale | |||
| Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital | Pré axiale | ||||
| Syndrome de Schinzel | Post axiale | ||||
| Syndrome acro faciale dysostose type Weyers | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome oro-facio-digital type III | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome oro-facio-digital type V | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome de Pallister-Killian | 601803 | Post axiale | Post axiale | ||
| Syndrome de Joubert | Post axiale | Post axiale | |||
| C Syndrome | 211750 | Post axiale | Post axiale | ||
| Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | 312870 | Post axiale | |||
| Hamartomes hypothalamiques | Post axiale | Post axiale | |||
| Dysplasie acromésomélique type Grebe | Post axiale | Absence d’orteil | |||
| Syndrome oculo-cérébro-nasal | Post axiale | ||||
| Traitement par aminoptérine(s) | Post axiale | ||||
| Dysplasie fronto-nasale | Post axiale | Post axiale | |||
| Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie | Post axiale | Post axiale | |||
| Syndrome de Schinzel-Giedion | Post axiale | Hypoplasie des orteils | |||
| Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie | Post axiale | Post axiale | |||
| Coach syndrome | Post axiale | Post axiale | |||
| Dysplasie cérébro-facio-thoracique | Post axiale | ||||
| Nanisme létal type Greenberg | Post axiale | ||||
| Syndrome ophtalmo-acromélique | Syndactylie | Post axiale | |||
| Syndrome de Jeune | |||||
| Anomalie de Pelger-Huet | 169400 | Chez les homozygotes | |||
| Syndrome de Goltz | 305600 |
