Neurofibromatose de type II - Définition
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Description
Atteinte neurologique
L'âge moyen d'apparition de la maladie est comprise entre 18 et 24 ans. Presque toutes les personnes atteintes développeront un schwannome vestibulaire devenant bilatéral avant l'âge de 30 ans. Les autres nerfs périphériques peuvent être atteints de schwannome ou de méningiome et rarement d'astrocytome ou épendymome. Une atteinte unique d'un nerf dans l'enfance responsable d'une paralysie faciale, d'un strabisme ou d'un pied et/ou d'une main ballante est un signe clinique de plus en plus fréquent vu dans l'enfance.
Le schwannome vestibulaire a pour conséquence une baisse de l'acuité auditive, qui est le premier symptôme, mais qui est retardé par rapport à l'apparition de la tumeur. Elle peut être peu ressentie par le malade si l'atteinte est unilatérale, et devient très vite gênante si elle est bilatérale. L'évolutivité est cependant variable selon les individus et la taille de la tumeur n'est pas toujours correlée à l'importance de la gène. Le schwannome peut atteindre également d'autres nerfs crâniens, ainsi que la moëlle épinière.
Un méningiome, tumeur bénigne des méninges, est présent dans environ la moitié des cas en intracrânien et au niveau de la moelle épinière dans un cinquième des cas. Ils sont souvent multiples. Leurs manifestations dépendent de leurs tailles et de leurs localisations. Ils sont détectés par un scanner crânien ou une IRM. La présence de cette tumeur est corrélée avec un plus mauvais pronostic.
L'épendymome,tumeur bénigne se développant au sein d'une des tuniques recouvrant la moëlle épinière, se voit également lors de cette maladie.
Il peut y avoir également atteinte nerveuse (neuropathie) sans objectivation d'une tumeur sur le nerf.
Atteinte oculaire
Une cataracte juvénile bien avant l'âge habituel de ce trouble de la vision, elle est présente chez près de deux tiers des sujets atteints de NF-2 et peut nécessiter une intervention chirurgicale.
Des hamartomes de la rétine sont décelés dans un cinquième des cas. Des membranes, dites épirétiniennes, sont également fréquemment détectées.
Atteinte cutanée
Il existe fréquemment des tumeurs cutanées, souvent multiples, le plus souvent de type schwannome, parfois douloureuses ou sensibles au toucher. Des plaques de petites tailles, dépigmentées et glabres, ou au contraire hyperpigmentées et pileuses, se voient régulièrement dans cette maladie.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique.
Le traitement du schwannome vestibulaire est l'ablation complète de la ou des tumeurs. Parfois l'ablation est partielle, et associée à de la radiothérapie et de la radio chirurgie, mais le risque de récidive est alors plus important.
L'intervention est souvent complexe car la tumeur est assez adhérente aux tissus voisins et englobe parfois de nombreux faisceaux nerveux. Les résultats sont parfois incomplets quant à la récupération de l'acuité auditive.
La mise en place d'un implant cochléaire peut être proposée si la cochlée est intacte, avec son nerf.
Les méningiomes sont, par contre, bien séparés des structures voisines et leur ablation chirurgicale ne pose pas de gros problèmes, sauf s'ils sont très proches de certaines structures cérébrales délicates d'accès ou fragiles (base du crâne en particulier, localisation qui correpond à l'émergence des nerfs crâniens).
Gravité
Ce qui caractérise essentiellement la NF-2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIIIe paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90 % des cas).
Révélés vers l'âge de 20-30 ans, ils constituent le problème majeur de la NF-2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.
