La narcolepsie ou maladie de Gélineau est une affection neurologique grave caractérisée par deux symptômes principaux que sont la narcolepsie et la cataplexie. Le principal symptôme est la présence quotidienne d'épisodes irrépressibles de sommeil. La cataplexie se manifeste dans 3 cas sur 4 environ. La structure du sommeil est toujours perturbée. Quand une personne souffre de narcolepsie, elle passe directement de l'état d'éveil au sommeil paradoxal sans étape intermédiaire.
D'autres symptômes secondaires peuvent se manifester, comme des hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques, des paralysies du sommeil, des actes automatiques.
Elle fait partie des dyssomnies, ou troubles du sommeil.
La narcolepsie peut être diagnostiquée par un EEG.
La première observation clinique d'un cas de narcolepsie en a été faite en 1877 sous la forme d'un trouble de l'éveil chez une mère et son fils.
En France, c'est un médecin militaire Jean-Baptiste Gélineau qui, en dehors de son travail professionnel, en donne le premier, une description complète et en 1880, crée le terme de narcolepsie. Il a observé, en effet, les curieux accès d'endormissements de son voisin.
Elle comprend deux symptômes principaux qui, présents tous les deux, suffisent à eux seuls à diagnostiquer la maladie : la narcolepsie et la cataplexie. La présence de la seule narcolepsie demande des investigations plus poussées pour permettre le diagnostic définitif. L'hypersomnie est constante, plusieurs autres symptômes ne le sont pas.
La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun, activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, bain d'un bébé...).
Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, perte continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants, etc.). Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil.
Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour on a généralement affaire à une autre classe de maladies nommée les « hypersomnies idiopathiques », mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présence des trois autres symptômes décrits ci-dessous.
Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable. Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.
La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol.
Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (cœur, poumons, reins, système digestif...) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps.
Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion. Il est à noter que sur un plan clinique, l'état de cataplexie est différent de l'état de catalepsie. Certains dictionnaires et certains praticiens confondent ces deux mots et ces deux états à tort.
La comparaison est parfois avancée que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique de la phase du sommeil paradoxal mais avec un état mental de veille.
Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient.
Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une à plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en ont jamais.
Les hallucinations surviennent lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques). Ces hallucinations peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil et se distinguent clairement des hallucinations dont la cause est psychiatrique. Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.
Elles surviennent lors de l'endormissement ou du réveil du malade : la personne est consciente mentalement mais est dans l'impossibilité d'agir physiquement pendant plusieurs secondes à plusieurs minutes. La situation est identique à une cataplexie mais ici elle commence ou termine un sommeil.
Les paralysies du sommeil sont de fréquence très variable dans la vie du malade, comme les cataplexies. Certains malades ont des paralysies assez fréquentes, d'autres plutôt rares. Certains n'en connaissent jamais. Des paralysies du sommeil peuvent se produire simultanément à des hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques, produisant alors un état d'angoisse profond et extrêmement traumatisant, avec des accès de panique d'autant plus sévères que tout mouvement est impossible.
C'est souvent suite à de telles « crises » que des malades pensent avoir été en contact avec des esprits, notamment à cause de l'incapacité à bouger, et parce qu'ils avaient la sensation d'une présence (hallucination). La durée d'une paralysie du sommeil se chiffre généralement en secondes et dépasse rarement deux ou trois minutes.