Myopathie - Définition

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Introduction

Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.

  • Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
  • La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie de Steinert.
  • La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne, est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.

Différentes myopathies

Myopathie primitive

Dystrophies musculaires

Liée à l'X
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
  • Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive
À transmission dominante
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1A
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1B
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1D
  • Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
  • Dystrophie musculaire des ceintures 1E
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1A FSHD
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale type 1B
  • Dystrophie myotonique type 1 de Steinert
  • Dystrophie myotonique type 2
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée
  • Myopathie oculopharyngo distale
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante
  • Myopathie de Bethlem
  • Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
  • Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd
  • Myopathie distale de type Welander
  • Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
  • Myopathie à corps d'inclusion
  • Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine
À transmission récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2A
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2C
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2D
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2E
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2F
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures 2I
  • Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
  • Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
  • Myopathie à corps d’inclusion 2
  • Myosite à corps d’inclusions
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale
  • Syndrome Muscle-Eye-Brain
  • Syndrome de Walker-Warburg
  • Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3

Myopathies congénitales avec anomalies structurelles

Liée à l'X
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
  • Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
  • Myopathie congénitale à minicore
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessive
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2
  • Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
  • Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
  • Myopathie sarcotubulaire
  • Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)
Inconnu
  • Myopathie à corps réducteurs
  • Disproportion congénitale des fibres
  • Myopathie à corps zébré

Myopathies inflammatoires acquises

  • Dermatomyosite
  • Polymyosite
  • Myosite à inclusion
  • Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
  • Myosite nodulaire focale
  • Myopathies des vasculites
  • Myofasciite à macrophages
  • Myosite sarcoïdosite

Myotonie: Décontraction musculaire retardée.

Maladies des canaux ioniques

À transmission dominante
  • Myotonie congénitale de Thomsen
  • Paralysie périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp)
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)
À transmission récessive
  • Myotonie congénitale de Becker

Myopathie métabolique

Myopathie secondaire

amyotrophie spinale progressive

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