Myopathie de Duchenne - Définition

Source: Wikipédia sous licence CC-BY-SA 3.0.
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.

Introduction

Myopathie de Duchenne
Autre nom Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Référence MIM 310200
Transmission Récessive à l'X
Chromosome X p21.2
Gène DMD
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion, duplication
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation Non
Porteur sain 1 sur 30 ?
Incidence 1 sur 3500 naissances de garçons
Prévalence  ?
Pénétrance complète
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal {{{Article}}}
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.

La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraine un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité dû a cette maladie.

Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.

Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.

Maladies incluses

  • Myopathie de Becker
  • Cardiomyopathie en rapport avec une anomalie de dystrophine

Étiologie

La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine.

Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont des délétions (responsables de 65% des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker) et des duplications (responsables de 6% des myopathies de Duchenne). Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des mutations lors de l'épissage (splicing mutations).

Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker).

Cependant, près de 50% des myopathes de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires synthétisant la dystrophine.

Autres noms de la maladie

  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Myopathie de Duchenne et Becker
  • Dystrophinopathie

Description

Elle se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux due a une dégénérescence du tissu musculaire elle-même due a une mutation du gène de la dystrophine

  • échelle de l'organisme : faiblesse musculaire

Incidence et prévalence

L'incidence est de 1 sur 4000 naissances de garçons..

Évolution

Elle se fait vers une aggravation progressive : la quasi totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. L'espérance de vie, du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne d'à peu près 25 ans en 2002. Elle a doublé en 20 ans grâce à la prévention (prise en charge multidisciplinaire : orthopédique, respiratoire, nutritionnelle, cardiaque, etc.) et à l'information : elle est passée de 20 ans à peine à plus de 40 ans[réf. insuffisante] /

Page générée en 0.034 seconde(s) - site hébergé chez Contabo
Ce site fait l'objet d'une déclaration à la CNIL sous le numéro de dossier 1037632
A propos - Informations légales | Partenaire: HD-Numérique
Version anglaise | Version allemande | Version espagnole | Version portugaise