Le diagnostic est souvent réalisé après l'âge de 2 ou 3 ans, c’est-à-dire après l'apparition des premiers signes cliniques. On peut réaliser:
Souvent il existe une histoire familiale de maladie récessive liée à l'X. La présence de fasciculations musculaires ou de trouble de la sensibilité exclut le diagnostic de myopathie.
Le dosage de la créatine kinase sanguine ou C(P)K est constamment augmentée dans les myopathies en rapport avec une anomalie de la dystrophine. En fonction de la pathologie le taux peut varier :
L'électromyographie n'est pas utile pour le diagnostic. Elle permet de distinguer :
La biopsie montre des lésions non spécifique de la maladie. Elle n'est pas utile au diagnostic de la maladie de Becker alors que la coloration à l'antidystrophine permet de montrer l'absence de la protéine dans un tissu sain pour la maladie de Duchenne.
Il s'agit d'une mutation récessive sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche principalement les garçons. Les femmes sont conductrices mais peuvent manifester aussi,dans de rares cas, la maladie. (voir schémas de Transmission récessive liée à l'X)
Des expériences sont en cours sur des souris. Les chercheurs espèrent qu'en introduisant le gène codant la dystrophine dans le corps d'un individu, cette protéine pourra être créée automatiquement par l'individu atteint. Ces tests sur souris fonctionnent pour l'instant très bien mais il faut encore approfondir sur cette voie avant de pouvoir se lancer sur un cas d'individu humain...
Une autre voie prometteuse est la technique du saut d'exon (partie d'ADN codante). Elle consiste à faire épisser (ou "sauter") l'exon muté en ajoutant dans la cellule des brins d'oligo-nucléotides anti-sens, qui vont masquer les sites d'épissage des exons entourant la partie muté. Le résultat est une dystrophine rétrécie de quelques acides aminés mais néanmoins fonctionnelle..