Mutation (génétique) - Définition

Utilité dans l'évolution

Les mutations expliquent l'existence d'une variabilité entre les gènes.
Les mutations qui sont le moins favorables (délétères) à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par le jeu de la sélection naturelle, alors que les mutations avantageuses, beaucoup plus rares, tendent à s'accumuler.
La plupart des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur sélective et peuvent se fixer ou disparaître par le jeu de la dérive génétique.
Les mutations spontanées, généralement rares et aléatoires, constituent donc la principale source de diversité génétique, moteur de l'évolution. Les causes des mutations spontanées sont inconnues.

Origines ou causes de mutations

Les mutations sont des « erreurs de copie » du matériel génétique. Les grandes causes connues de mutations sont ;

• les erreurs faites lors de la préparation à la division cellulaire,
• les erreurs ou formes nouvelles dues à l'exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus).

Une très grande partie des erreurs commises au cours de la réplication du génome sont corrigées immédiatement par des mécanismes complexes et efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.

Transmission des mutations

• Si une mutation affecte les cellules germinales, elle est transmise aux descendants de l'individu mutant. Dans certains cas, cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être délétère, voire létale. C'est la base du processus de l'évolution. Il est cependant admis que la plupart des mutations interviennent entre les gènes, dans les introns, ou à des endroits où leur effet est minime (mutations synonymes) ; la plupart des mutations sont donc probablement neutres, et ne sont conservées (ou éliminées) que par hasard (dérive génétique).
• En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles (provoquées par irradiation ou substances chimiques), si elle affecte les cellules somatiques, la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilité de création d'une tumeur pouvant évoluer en cancer. À l'opposé, s'il n'y a pas de division l'effet est négligeable.

Agents mutagènes

La mutation est un phénomène spontané, dû à des erreurs dans le processus de réplication de l'ADN. Mais, dans certaines circonstances, le taux de mutations peut être augmenté considérablement par des facteurs physiques ou chimiques, appelés agents mutagènes ;

• Les ondes électromagnétiques (rayons X, rayons gamma, les rayons ultraviolets).
• Des substances chimiques qui interagissent avec l’ADN (ou éventuellement avec l'ARN) tels que pesticides, dérivés de benzène, solvants, etc.
• Des substances chimiques qui interagissent avec des éléments impliqués dans la réplication de l'ADN, comme la colchicine qui empêche la formation du fuseau achromatique d'où une altération du nombre de chromosomes.
• une modification du système de réparation de l'ADN, qui cesse alors de corriger les erreurs de réplications.

Conséquence d'une mutation

Un exemple de mutation génétique : le leucistisme du lion blanc.

Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques :

• la plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement) ;
• les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de conséquence phénotypique macroscopique ;
• Les mutations conditionnelles", ne s'expriment que dans certaines conditions particulières (élévation de la température, niveau d'hydratation etc)
• les mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la séquence d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique. En effet, la troisième base d'un codon n'est en général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même acide aminé). Cette propriété est appelée redondance (ou dégénérescence) du codage.