Mucoviscidose - Définition et Explications

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Prise en charge et traitement de la maladie

Les progrès de la prise en charge de la mucoviscidose ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005.

Les principaux objectifs de la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un paiement ou un bénéfice non pécuniaire pour être...) sont l'éducation du patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.) et de sa famille; la prévention (La prévention est une attitude et/ou l'ensemble de mesures à prendre pour éviter qu'une situation (sociale, environnementale, économique..) ne se dégrade, ou qu'un accident, une épidémie ou une maladie ne...), la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, rénales, ORL et osseuses; le maintien d'une fonction respiratoire et d'un état nutritionnel optimal, un soutien psychologique régulier et une amélioration globale de la qualité de vie (La qualité de vie d’une population est un enjeu majeur en sciences économiques et en science politique. On utilise les notions proches...).

Aucun traitement curatif, médicamenteux ou thérapie génique (La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter...), n'est actuellement disponible. Le traitement proposé est symptomatique, destiné à soulager les symptômes de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.), et nécessite une prise en charge multi-disciplinaire avec une bonne coordination entre divers spécialistes tels que le pédiatre, le kinésithérapeute, le diététicien (Un diététicien est un professionnel qui s'occupe de diététique.) ou le psychologue. Il consiste essentiellement en une prise en charge de l'atteinte respiratoire par un drainage bronchique et des antibiotiques, et de l'atteinte digestive et nutritionnelle par une supplémentation (La supplémentation est le fait d'utiliser un supplément (ou complément alimentaire) pour pallier une carence. Elle peut avoir un intérêt prophylactique...) en extraits pancréatiques, vitamines et calories.

La prise en charge particulièrement lourde et astreignante dans la mucoviscidose (La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais) est...) entraine pour le patient des contraintes importantes qui retentissent sur sa qualité de vie (La vie est le nom donné :) et sur celle de sa famille et qui favorisent la mauvaise observance thérapeutique (La thérapeutique (du grec therapeuein, soigner) est la partie de la médecine qui étudie et applique le traitement des maladies.), pouvant accélérer l'évolution délétère de la maladie.

Traitement palliatif symptomatique

Voies respiratoires

Le traitement palliatif de l'atteinte des voies respiratoires à deux objectifs principaux : l'aide à la clairance muco-ciliaire et le contrôle (Le mot contrôle peut avoir plusieurs sens. Il peut être employé comme synonyme d'examen, de vérification et de maîtrise.) de l’infection. Pour cela on a recours à la kinésithérapie respiratoire, à des antibiothérapies, à des traitements par bronchodilatateurs, anti-inflammatoires ou fluidifiants mucolytiques. Dans les cas les plus sévères, une greffe pulmonaire (Les pulmonaires sont des plantes de la famille des Boraginacées appartenant au genre Pulmonaria. Elles doivent leur nom au fait que, selon les Romains, leur racine était censée guérir les maladies du poumon...) ou cœur-poumon peut être envisagée.

Kinésithérapie

Les bronches sont souvent obstruées par une stase de mucus et sujettes à des infections broncho-pulmonaires permanentes. La kinésithérapie a pour objectif de mobiliser et d'évacuer les sécrétions bronchiques, apportant un effet bénéfique immédiat et limitant possiblement à long terme les effets des médiateurs pro-inflammatoires contenu dans les sécrétions muco-purulentes. Elle permet également un entretien global de la mobilité articulaire et du travail musculaire, et permet ainsi le maintien d'une adaptation optimale à l'effort.

Dans un premier temps (Le temps est un concept développé par l'être humain pour appréhender le changement dans le monde.), le kinésithérapeute pratique des techniques d'accélération (L'accélération désigne couramment une augmentation de la vitesse ; en physique, plus précisément en cinématique, l'accélération est une grandeur vectorielle qui indique la modification affectant la...) de flux (Le mot flux (du latin fluxus, écoulement) désigne en général un ensemble d'éléments (informations / données, énergie, matière, ...) évoluant dans un sens commun. Plus...) respiratoire. Il rééduque aussi la toux (La toux est une contraction spasmodique soudaine et souvent répétitive, de la cavité thoracique humaine, dont résulte une expulsion violente d'air des poumons, et usuellement...) pour qu'elle devienne plus efficace. Ensuite, le patient va apprendre les techniques de drainage postural et de toilette bronchique qu'il faut pratiquer plusieurs fois par jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons...). Ce drainage bronchique peut-être aidé par l'utilisation de fluidifiants ou d'aérosol (Un aérosol est un ensemble de particules, solides ou liquides, d'une substance chimique donnée en suspension dans un milieu gazeux. Émis par les activités humaines ou naturelles, les...) qui augmentent l'hydratation (L'hydratation désigne plusieurs phénomènes liés à l'eau.) des mucosités et permet leur meilleure mobilisation. La kinésithérapie est particulièrement astreignante pour les patients.

Le kinésithérapeute utilise les techniques de kinésithérapie respiratoire conventionnelle comme le drainage de posture (En posturologie, la posture est l'élaboration et le maintien actif de la configuration des différents segments du corps dans l'espace, elle exprime la manière dont l'organisme...), la percussion et la vibration et les techniques plus récentes utilisant le contrôle du flux expiratoire, la toux contrôlée et l'aide instrumentale. Il peut s'aider de techniques instrumentales telles que:

  • l’aérosolthérapie de médicaments (bêta-2-mimétiques, corticoïdes, rhDnase) ou de solutés hypo ou hypertoniques améliorant l’humidification des expectorations,
  • la spirométrie incitative,
  • le « Threshold inspiratoire » dont le but est d'améliorer l’endurance et la force (Le mot force peut désigner un pouvoir mécanique sur les choses, et aussi, métaphoriquement, un pouvoir de la volonté ou encore une vertu morale « cardinale » équivalent au courage (cf. les articles « force (vertu) » et...) des muscles inspiratoires,
  • l’aspiration des fosses nasales,
  • les « PEP systèmes » (Pression Expiratoire Positive) qui entraîne une augmentation du volume (Le volume, en sciences physiques ou mathématiques, est une grandeur qui mesure l'extension d'un objet ou d'une partie de l'espace.) de l’expectoration,
  • les vibrations mécaniques, externes qui augmentent le volume de l’expectoration et endobronchiques qui pourrait avoir aussi des effets bénéfiques.

Chez un nourrisson (On désigne par le mot nourrisson la période entre l'âge d'un mois et de deux ans chez un bébé. Avant cette période, on...) dépisté, la kinésithérapie respiratoire quotidienne doit être débutée dès l'apparition d'un symptôme (Un symptôme représente une des manifestations subjectives d'une maladie ou d'un processus pathologique, tel qu'exprimé par le patient. En général, pour...) respiratoire à raison d'une séance quotidienne en état stable et de deux séances quotidiennes en période d'exacerbation. L'efficacité préventive de la kinésithérapie respiratoire chez le nourrisson dépisté n'a pas été démontré à ce jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par rapport...).

Antibiothérapie
Pseudomonas aeruginosa colonise les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose sous la forme de biofilm, qui diminue la réponse immunitaire des patients et confère à la bactérie une grande résistance aux antibiotiques.
Staphylococcus aureus au microscope électronique (Un microscope électronique est un type de microscope qui utilise un faisceau de particules d'électrons pour illuminer un échantillon et en créer une image très agrandie. Les...) à balayage

Les infections et surinfections bronchiques aiguës ou chroniques qui vont détériorer progressivement la fonction respiratoire, sont traitées par une antibiothérapie déterminée par les examens bactériologiques. La mise en culture (La définition que donne l'UNESCO de la culture est la suivante [1] :) des crachats (examen cyto-bactériologique des crachats) ou de prélèvements de sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart...) (hémoculture) permet de déterminer le germe (En botanique, un germe est un embryon de plante contenu dans une graine. Le terme désigne également une excroissance qui se développe depuis un tubercule. Germe est un synonyme de plicitatus. La germination est...) principal en cause, d'évaluer l'importance de la colonisation, et de savoir quels antibiotiques seront efficaces. Les germes principaux (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Burkholderia cepacia) développent habituellement et rapidement des résistances aux antibiotiques. Aussi, les posologies préconisées restent encore mal définies et sont souvent supérieures à celles préconisées dans l’AMM des produits. Il n'est donc pas rare que l'on utilise des doubles antibiothérapies par voie intraveineuse pouvant être accompagnées d'une antibiothérapie inhalée d'entretien. Les aérosols d'antibiotiques doivent être effectués après désencombrement et administration de bêta-2-mimétiques et de rhDNase.

Sont généralement utilisés :

  • Les bêta-lactamines comme les pénicillines et les céphalosporines, parce que ce sont des antibiotiques à large spectre d'action et souvent bien tolérés même si la prévalence de l'allergie (L'allergie est une réaction anormale, inadaptée, exagérée et excessive du système immunitaire de l'organisme, consécutive à un contact avec une substance...) aux bêta-lactamines est plus importante que dans la population générale - de l'ordre de 6 à 22 % des patients - et que leur toxicité (La toxicité (du grec τοξικότητα toxikótêta) est la mesure de la...) hépatique doit être controlée après chaque cure. Parmi les antibiotiques utiles de cette classe, on peut citer la ceftazidime ou le méropénem...
  • Les aminosides par voie intraveineuse en association à d'autres antibiotiques contre le Pseudomonas, voir la tobramycine utilisée en nébulisation. Leur ototoxicité doit être controlée par un audiogramme annuel, leur néphrotoxicité par des dosages du taux résiduel et par un contrôle de la créatininémie à chaque cure.
  • Les fluoroquinolones sur le Pseudomonas, même chez les enfants (risque majorée d’arthropathie et de tendinopathie),
  • La fosfomycine sur le Pseudomonas multirésistant,
  • L'acide (Un acide est un composé chimique généralement défini par ses réactions avec un autre type de composé chimique complémentaire, les bases.) fucidique sur les Staphyloccoques,
  • etc.

Concernant la stratégie (La stratégie - du grec stratos qui signifie « armée » et ageîn qui signifie « conduire » - est :) thérapeutique à adopter vis à vis des principales infections, la Société française de pédiatrie (La pédiatrie est une branche spécialisée de la médecine qui étudie le développement psycho-moteur et physiologique normal de l'enfant, ainsi que toute la...) donnait en 2002 les recommandations suivantes :

  • Dans l'infection à Staphylococcus aureus, elle ne recommandait pas de traitement prophylactique primaire chez le nourrisson et l’enfant. En première intention elle recommandait, dans les exacerbations à Staphylococcus aureus sensible à la méticilline (SASM), une bêta-lactamine per os, associée ou non à l’acide fusidique, pendant au moins 14 jours. Et dans l'exacerbation à Staphylococcus aureus résistant à la méticilline (SARM), une bithérapie pristinamycine-rifampicine. Elle ne donnait pas de recommandation (Les industries ne fonctionnent pas correctement sans normes garantissant l'interopérabilité, des organismes crées pour, promulguent des recommandations, qui si elles sont suivies deviennent des...), devant l'absence de consensus, pour l'antibioprophylaxie secondaire (ou traitement d'entretien).
  • Dans l'infection à Pseudomonas aeruginosa (PA) elle recommandait en cas de primocolonisation l'association de deux antibiotiques bactéricides par voie intraveineuse pendant 14 à 21 jours (bêta-lactamine + aminoside), suivis ou non d'aérosols de colistine pendant 3 à 6 mois (Le mois (Du lat. mensis «mois», et anciennement au plur. «menstrues») est une période de temps arbitraire.). Au stade (Un stade (du grec ancien στ?διον stadion, du verbe ?στημι istêmi, « se tenir droit et ferme ») est un équipement sportif.) de l'infection chronique, elle recommandait de traiter les exacerbations par une bithérapie afin d'éviter l'émergence de souches résistantes : association d’une bêta-lactamine et de tobramycine pendant au moins 14 jours, ou dans le cas de souches multirésistantes, une trithérapie (La trithérapie se dit de tout traitement médicamenteux comprenant trois principes actifs agissant différemment.) non validée associant à la bithérapie la ciprofloxacine per os ou la colistine par voie IV. Un traitement d'entretien systématique (En sciences de la vie et en histoire naturelle, la systématique est la science qui a pour objet de dénombrer et de classer les taxons dans un certain ordre,...) programmé, par cure d'antibiotiques inhalés de 28 jours ou cures systématiques IV trimestrielles, si possible réalisé à domicile, pouvait être envisagé sans qu'aucune règle ne soit encore établie.
Mucolytiques

Des médicaments mucolytiques (expectorants ou fluidifiants bronchiques) sont utilisables pour rendre le mucus moins visqueux et faciliter son évacuation.

La rhDNase, ou dornase alfa (L'alfa (de l'arabe halfa) ou sparte est une plante herbacée vivace de la famille des poacées, originaire des régions arides de l'ouest du bassin de la...) (Pulmozyme®) est une désoxyribonucléase recombinante humaine, similaire à l'enzyme (Une enzyme est une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant d'abaisser l'énergie d'activation d'une réaction et d'accélérer...) humaine qui hydrolyse l'ADN extracellulaire. Elle agit en 30 minutes ( Forme première d'un document : Droit : une minute est l'original d'un acte. Cartographie géologique ; la minute de terrain est la carte originale, au crayon, levée sur le terrain. ...) en clivant l'ADN des composants du mucus, ce qui en diminue la viscosité et ce qui facilite la clairance liée à la toux. Son administration améliore la fonction respiratoire et diminue le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) d'exacerbations nécessitant une antibiothérapie. Son efficacité clinique est inconstante et disparaît rapidement après l'arrêt du traitement. Elle est indiquée chez les patients de plus de 5 ans ayant une CVF supérieure ou égale à 40 % de la théorique. Elle s'administre à raison de 1 à 2 nébulisations par jour qui doivent être précédées d'un drainage bronchique proximal et suivies d'une séance de kinésithérapie respiratoire.

Bronchodilatateurs

Il n'y a pas assez de preuves de l'intérêt des bronchodilatateurs dans la mucoviscidose pour recommander leur prescription systématique. Les anticholinergiques ne sont pas recommandés car ils n'ont pas démontrer d'efficacité et auraient même une action délétère. Les bêta-2-mimétiques peuvent être utilisés lors des périodes d'exacerbations, au long cours lors des périodes de stabilité et avant le début des séances de kinésithérapie.

Corticothérapie

La corticothérapie par voie orale est indiquée en cas d'absence d'amélioration au 14e jour d'une cure d'antibiothérapie prescrite dans le cadre d'une exacerbation. Elle doit être de courte durée, ne dépassant pas deux semaines, en raison des effets délétères sur l'équilibre glycémique et la croissance ainsi que du risque de favoriser l’émergence d’une colonisation à Pseudomonas aeruginosa.

La corticothérapie inhalée n'est pas recommandée en prescription systématique en l'absence d'études suffisantes. Elle est indiquée en présence d'un asthme (L'asthme (phon. : [asm]) du latin asthma signifiant « respiration difficile », est une maladie du système respiratoire touchant les voies aériennes supérieures et notamment les deux...) associé.

Oxygénothérapie

Au stade de l'insuffisance respiratoire (En médecine, l'insuffisance respiratoire désigne l'incapacité de l'appareil respiratoire à assumer correctement sa fonction, à savoir oxygéner le sang....) chronique, une oxygénothérapie (transitoire, de déambulation ou de longue durée) ou une ventilation non invasive peuvent être nécessaires.

Greffe pulmonaire

Les patients atteints de mucoviscidose étaient considérés initialement comme de mauvais candidats à la greffe pulmonaire notamment à cause de la surinfection bactérienne chronique des voies aériennes et de leur état nutritionnel précaire. La première transplantation cœur-poumon chez un patient mucoviscidosique est réalisée en 1984 et entre cette date et 2003 plus de 700 transplantations pulmonaires ont été réalisées dans cette indication (Une indication (du latin indicare : indiquer) est un conseil ou une recommandation, écrit ou oral.). En 1999 un comité d'experts publie une conférence de consensus sur la transplantation pulmonaire chez les personnes atteintes de mucoviscidose et conclut que chez le patient atteint de mucoviscidose présentant une insuffisance respiratoire avancée, la transplantation pulmonaire est une option thérapeutique valable.

Lorsqu'il y a atteinte sévère de la voie respiratoire, marquée cliniquement par une insuffisance respiratoire avancée, la greffe de poumon (Le poumon est un organe invaginé permettant d'échanger des gaz vitaux, notamment l'oxygène et le dioxyde de carbone. L'oxygène est nécessaire au métabolisme de l'organisme, et le dioxyde de carbone doit être...) (voire cœur/poumon dans certains cas) permet de restaurer une fonction respiratoire correcte et de prolonger la vie du patient mais ne permet pas de guérir la maladie.

La technique de référence est la transplantation bi-pulmonaire et ses résultats et complications sont comparables à ceux observés dans d'autres indications. La plupart des patients reçoivent par la suite une triple thérapie (Une thérapie est un ensemble de mesures appliquées par un thérapeute à une personne souffrant d'un problème de santé, dans le but de l'aider à guérir, de minimiser ou de soulager ses...) immunosuppressive à vie. À court terme la principale complication est l'infection du greffon, à moyen et long terme c'est le rejet chronique du greffon pulmonaire qui se manifeste par une bronchiolite (Une bronchiolite est une infection virale respiratoire touchant les petites bronches du nourrisson et du jeune enfant et se transmettant sur un mode épidémique saisonnier. Les symptômes respiratoires...) oblitérante. La survie après greffe pulmonaire est d'environ 70 % à 1 ans, 45 % à 5 ans et 15 % à 10 ans, ces chiffres s'améliorant lentement au fil des années.

Une équipe de Los Angeles (Los Angeles est une ville des États-Unis située au sud de la Californie, sur la côte pacifique. Les Américains l'appellent souvent par son diminutif L.A. prononcé « él ey ». Cette ville est le...) réalise avec de bon résultats des greffes de deux lobes pulmonaires provenant de donneurs vivants issus de la même famille ou non apparentés.

Système oto-rhino-laryngologique

L'atteinte ORL est presque constante dans la mucoviscidose avec notamment sinusite (La sinusite est une inflammation d'un ou de plusieurs des quatre sinus (maxillaire, frontal, sphénoïdal ou ethmoïdal) que comporte le corps...) chronique et polypose nasale. La thérapeutique de ces troubles ne fait pas l'objet (De manière générale, le mot objet (du latin objectum, 1361) désigne une entité définie dans un espace à trois dimensions, qui a une fonction précise, et qui peut être désigné par une étiquette...) d'un consensus. La chirurgie (La chirurgie est une technique médicale consistant en une intervention physique sur les tissus, notamment par incision et suture. Un médecin spécialisé dans cette discipline est un chirurgien. Un acte...) généralement proposée face à une polypose, n'évite pas une récidive précoce (à 4 ans en moyenne). Une chirurgie par voie endoscopique s'est donc développée (En géométrie, la développée d'une courbe plane est le lieu de ses centres de courbure. On peut aussi la décrire comme l'enveloppe de la famille des droites...) pour améliorer les suites post-opératoires. Une antibiothérapie par instillation locale, associée à l'endoscopie, diminuerait également les récidives de sinusites et le recours à une chirurgie conventionnelle.

Certains antibiotiques, et particulièrement les aminosides utilisés dans la lutte contre la surinfection des voies aériennes par P. aeruginosa, ont une toxicité dose-dépendante sur le rein (Le rein a de multiples fonctions (hormonales, de régulation de la tension, mais il est surtout l'un des principaux organes de détoxication (avec le foie et le poumon). Il assure, par...) et l'oreille interne (L'oreille interne est une des parties de l'oreille, qui contient non seulement l'organe de l'ouïe, la cochlée ou limaçon, mais aussi le Système vestibulaire, organe de...) (ototoxicité) et peuvent entrainer des effets secondaires tels que baisse ou perte totale de l'audition (L'audition est le fruit d'un mécanisme complexe assuré principalement par les deux oreilles (pour permettre la perception binaurale...). L'apparition d'un trouble de l'audition chez ces patients doit être détectée précocement par une surveillance audiométrique régulière.

Prise en charge nutritionnelle et digestive

Les prises en charge de la dénutrition (La dénutrition est un état pathologique résultant d'apports nutritionnels insuffisants en regard des dépenses énergétiques de l'organisme. Lorsque les apports sont inadaptés en plus d'être...), des manifestations digestives et hépato-biliaires, ainsi que du diabète (Le diabète présente plusieurs formes, qui ont toutes en commun des urines abondantes (polyurie). Le mot « diabète » vient du...) sont indissociables de la prise en charge des manifestations pulmonaires car chacune de ces atteintes contribue à la morbidité et à la mortalité de la maladie et peut aggraver l’atteinte pulmonaire.

Nutrition (La nutrition (du latin nutrire : nourrir) désigne les processus par lesquels un être vivant transforme des aliments pour assurer son fonctionnement. La nutrition est...)

La fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on emploie le mot...) de la dénutrition est importante dans la mucoviscidose, quel que soit le stade évolutif, et varie selon les études de 15 à 44 % des patients. Il semble qu'un déficit nutritionnel important se rattrape mal par la suite ce qui est en faveur d'une prise en charge précoce de la dénutrition. Dans la mucoviscidose, la dénutrition est due à la fois à la réduction des ingesta (anorexie, inconfort digestif, régimes trop restrictifs, troubles du comportement alimentaire) et à l'augmentation des pertes (insuffisance pancréatique, insuffisance intestinale et perte sudorale et augmentation de la dépense énergétique de repos). Même s'il n'existe pas sur le sujet d’études prospectives contrôlées de grande ampleur, il semble que la dénutrition aggrave fortement la maladie. Pour ces raisons, il faut réaliser une évaluation de l’état nutritionnel dès le dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou...), puis à intervalles réguliers, par évaluation des paramètres cliniques, estimation de la balance énergétique, évaluation des principaux paramètres plasmatiques et étude du statut minéral osseux.

Chez le nourrisson dépisté à la naissance, l'allaitement (L'allaitement est l'action des femelles des mammifères nourrissant leur progéniture grâce au lait qu'elles produisent.) maternel peut être recommandé si la croissance est normale. Chez ceux présentant une insuffisance pancréatique sans cassure (En minéralogie, la cassure désigne l'aspect de la surface d'un minéral qui, après avoir été soumis à une contrainte, se brise en présentant des surfaces de...) des courbes de croissance, les formules lactées classiques semblent tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) à fait adaptées, en choisissant celles ayant les plus fortes teneurs en sodium (Le sodium est un élément chimique, de symbole Na et de numéro atomique 11. C'est un métal mou et argenté, qui appartient aux métaux alcalins....). La diversification alimentaire se fait comme chez l'enfant normal, vers le 5e-6e mois.

Au quotidien, les apports énergétiques doivent être légèrement supérieurs aux apports journaliers recommandés (AJR), de l'ordre de 100 à 110 %, ce qui est habituellement suffisant au maintien d'un état nutritionnel normal. Des apports énergétiques supérieurs, de l'ordre de 120 à 150 % des AJR sont souvent inutiles ou difficiles à atteindre par voie orale. Pour maintenir une bonne croissance staturo pondérale, la majorité de patients nécessite moins de 120 % des AJR et seule une minorité a besoin (Les besoins se situent au niveau de l'interaction entre l'individu et l'environnement. Il est souvent fait un classement des besoins humains en trois grandes catégories : les besoins...) de plus de 120 %, voire plus de 150 %. Pour assurer des apports énergétiques supérieurs aux AJR, on recommande une alimentation riche en calories glucido-lipidiques mais il n'existe pas de consensus sur des valeurs optimales. Il faut orienter précocement les habitudes alimentaires et le goût (Pour la faculté de juger les belles choses, voir Goût (esthétique)) de l'enfant vers des produits à haute valeur énergétique (produits laitiers, fromages et sucres lents). L'intérêt des compléments hyperénergétiques en l’absence de dénutrition n’est pas démontré. L'intervention d'un diététicien est indispensable et doit être précoce et régulier.

Pour prendre en charge l'insuffisance pancréatique exocrine (qui entraine une malabsorption des lipides, mais aussi des glucides et des vitamines liposolubles) on utilise des extraits pancréatiques gastro-résistants qui doivent être pris au début de chaque repas. Les doses recommandées sont exprimées en unités lipase (UL), elles varient selon l'âge du patient et doivent être adaptées à chaque cas. Pour une alimentation normale elles sont chez le nourrisson de 2 000 à 4 000 UL pour 120 ml de lait; chez l'enfant de 1 000 UL/kg/repas ou de 500 UL/kg/collation, sans dépasser 100 000 UL/j ; et chez l'adolescent et adulte de 250 000 UL/jour maximum.

De plus, d'autres points sont à surveiller :

  • les besoins en eau (L’eau est un composé chimique ubiquitaire sur la Terre, essentiel pour tous les organismes vivants connus.) et en sodium majorés par une sudation importante, surtout pendant les périodes chaudes doivent être compensés.
  • des apports complémentaires en vitamines liposolubles A, D et E sont essentiels dès le diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et...) posé et sont apportés sous la forme de complexes polyvitaminiques solubles au double de la posologie (La posologie est l'étude des modalités d'administration des médicaments. Elle recouvre également l'ensemble des modalités d'administration de la prise d'un médicament.) habituelle. La vitamine (Une vitamine est une substance organique nécessaire (en dose allant du microgramme à plusieurs milligrammes par jour) au métabolisme des organismes vivants et donc de l'homme. Les vitamines sont des compléments...) K, rarement carentielle, n'est prescrite que pendant la première année (Une année est une unité de temps exprimant la durée entre deux occurrences d'un évènement lié à la révolution de la Terre autour du Soleil.) de vie mais peut être nécessaire plus tard lors de traitements antibiotiques prolongés.
  • des suppléments en oligo-éléments (fer, zinc (Le zinc (prononciation /zɛ̃k/ ou /zɛ̃ɡ/) est un élément chimique, de symbole Zn et de numéro atomique 30.), sélénium (Le sélénium est un élément chimique, de la famille des chalcogènes, de symbole Se et de numéro atomique 34.), magnésium) sont également nécessaires si une carence a été démontrée.

En cas de dégradation de l'état nutritionnel une assistance nutritive est généralement proposée, sans que son bénéfice sur l'état nutritionnel et respiratoire n’est été clairement démontré. Elle repose sur :

  • Les suppléments nutritionnels oraux dont l'efficacité n'est pas démontrée et qui ont le désavantage de souvent remplacer les apports oraux habituels ;
  • La nutrition entérale (les nutriments sont administrés directement dans l'estomac (L’estomac (en grec ancien στόμαχος) est la portion du tube digestif en forme de poche, située...) par une sonde (Une sonde spatiale est un vaisseau non habité envoyé par l'Homme pour explorer de plus près des objets du système solaire et, pour certaines, l'espace qui est...) naso-gastrique ou une sonde de gastrostomie) semble d'autant plus efficace qu'elle est commencée tôt. Le mode d'administration est souvent mal toléré ou mal accepté ;
  • La nutrition parentérale (les nutriments, sous forme d'une solution lipidique, sont administrés par voie intraveineuse) est lourde et couteuse et nécessite une voie veineuse centrale pour être efficace. Elle peut permettre un gain de poids (Le poids est la force de pesanteur, d'origine gravitationnelle et inertielle, exercée par la Terre sur un corps massique en raison uniquement du voisinage de la Terre. Elle est égale...) transitoire mais expose le patient à certains effets secondaires et notamment un risque infectieux. Elle reste d’indication exceptionnelle (pancréatite, post-chirurgicale, refus de nutrition entérale dans un programme de prétransplantation).
Prise en charge des troubles glucidiques

L'aggravation de l'atteinte respiratoire est corrélée à celle de l'atteinte du métabolisme (Le métabolisme est l'ensemble des transformations moléculaires et énergétiques qui se déroulent de manière ininterrompue dans la cellule ou l'organisme vivant. C'est un...) glucidique et l’insulinothérapie améliore les paramètres respiratoires et nutritionnels. De plus avec l’allongement de l’espérance de vie des patients muciviscidosiques, apparaissent les complications microangiopathiques habituellement rencontrées lors du diabète. C'est pourquoi toute hyperglycémie (au stade de diabète voire d'intolérance au glucose) doit être prise en charge précocement.

Le traitement doit privilégier l'insulinothérapie qui est la seule à avoir démontré un effet positif sur le plan nutritionnel, respiratoire, et infectieux. Les antidiabétiques oraux (ADO) sont envisageables dans les formes débutantes et asymptomatiques de diabète ou si l’insulinothérapie est refusée par le patient. Pour les ADO (ADO, sigle de trois lettres où se retrouvent les deux sigles de deux lettres AD et DO, peut faire référence à :), seuls les insulino-sécrétagogues (sulfamides comme le glimépiride, ou glinides comme le répaglinide ou le natéglinide) sont utilisables. Concernant le choix de l'insuline (L'insuline (du latin insula, île) est une hormone peptidique sécrétée par les cellules β des îlots de Langerhans du pancréas. Elle a, avec le...) et du schéma d'insulinothérapie, il est fait en prenant en compte le mode de vie du patient et sa compliance au traitement.

Prise en charge de l'atteinte hépato-biliaire

L’atteinte du foie (Le foie est un organe abdominal impair et asymétrique, logé chez l'homme dans l'hypocondre droit, la loge sous-phrénique droite, la partie supérieure du creux épigastrique puis atteint...) et des voies biliaires au cours de la mucoviscidose peut modifier le pronostic vital et doit être dépistée dès la naissance par un bilan biologique et une échographie. Environ 15 à 20 % des patients développent des lésions hépato-biliaires et cette fréquence augmente nettement à l’adolescence. Le traitement de l’atteinte hépato-biliaire repose sur l'acide ursodésoxycholique (AUDC) qui augmente la sécrétion biliaire et protège les hépatocytes et doit être introduit précocement. Il faut également porter une attention particulière à la toxicité gastrique et hépatique potentielle de certains médicaments. Les complications de la cirrhose (La cirrhose est une maladie chronique du foie dans laquelle l'architecture hépatique est bouleversée de manière diffuse par une destruction des...) menacent le pronostic vital, et l'hypertension portale (HTP) doit être contrôlée par des techniques endoscopiques, des shunts radiologiques ou chirurgicaux voir la transplantation hépatique.

Autres thérapeutiques et hygiène de vie (L'hygiène de vie est l'ensemble des mesures destinées à préserver et à promouvoir la santé. Elle concerne essentiellement les choix de style de vie....)

Toutes les vaccinations du calendrier (Un calendrier est un système de repérage des dates en fonction du temps. Ces systèmes ont été inventés par les hommes pour mesurer, diviser et organiser le temps sur de longues durées. Initialement conçus pour être...) vaccinal en vigueur (diphtérie, tétanos (Le tétanos est une maladie infectieuse aiguë, grave et potentiellement mortelle, due à Clostridium tetani, un bacille sporulant anaérobie strict et ubiquitaire dont les...), polio, coqueluche (La coqueluche est une infection respiratoire bactérienne peu ou pas fébrile de l'arbre respiratoire inférieur, mais d'évolution longue et...) acellulaire, Haemophilus influenzae type B, pneumococcique, hépatite B (L'hépatite B est une hépatite virale due à une infection par le virus de l'hépatite B (VHB) et entrainant une inflammation du foie.), rougeole-oreillons-rubéole) sont recommandées, ainsi que les vaccins contre l’hépatite A et la grippe (La grippe (ou influenza) est une maladie infectieuse fréquente et contagieuse causée par trois virus à ARN de la famille des Orthomyxoviridae (Myxovirus...).

Les malades de la mucoviscidose doivent avoir une bonne hydratation et une supplémentation en sel lors des périodes d'efforts et de forte chaleur (Dans le langage courant, les mots chaleur et température ont souvent un sens équivalent : Quelle chaleur !). La canicule (La canicule est une période de très forte chaleur durant l'été. Même s'il n'existe pas de définition officielle, on considère qu'il y a canicule quand, dans un secteur...) d'août 2003 en France a vu l'augmentation du nombre de cas de déshydratation (La déshydratation est la perte ou l'élimination de l'eau d'un corps. Cette dernière peut être partielle ou totale. Toutefois le terme de dessiccation est plus utilisé pour parler de déshydratation totale,...) dans la population des patients mucoviscidosiques.

La pratique d’une activité physique (L'activité physique regroupe à la fois l'exercice physique de la vie quotidienne, maison, jardinage, commissions, travail, marche usage des...) ou sportive régulière et adaptée aux capacités respiratoires est fortement conseillée. Un pic VO2 élevé serait associé à une meilleure survie. Une activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) physique (La physique (du grec φυσις, la nature) est étymologiquement la « science de la nature ». Dans un sens général et ancien, la...) régulière, par le biais notamment de programme de réhabilitation respiratoire permettrait d'atténuer l'aggravation progressive de l'atteinte de la fonction pulmonaire, d'améliorer l'aptitude physique aérobie (Aérobie désigne la capacité d'un organisme ou micro-organisme de se développer dans l'air ambiant et plus particulièrement dans un milieu saturé en oxygène.), d'apporter un bien être psychologique et d'augmenter la qualité de vie et la force musculaire (La force musculaire est la capacité d'un muscle d'exercer une force contre une résistance. Afin de l'apprécier, il faut aussi considérer...) des patients. Il n'y a pas encore de standardisation des programmes d'entrainement sportif chez les mucoviscidosiques et des études supplémentaires doivent être menées, afin de valider plus solidement les effets bénéfiques du sport sur ces patients et de mieux déterminer la nature des entrainements et notamment la répartition des exercices aérobie et en résistance.

Afin de maintenir un environnement (L'environnement est tout ce qui nous entoure. C'est l'ensemble des éléments naturels et artificiels au sein duquel se déroule la vie humaine. Avec les enjeux écologiques actuels, le terme environnement tend actuellement...) respiratoire de bonne qualité il faut éviter le tabagisme (Le tabagisme est le fait de consommer du tabac, produit manufacturé élaboré à partir de feuilles séchées de plantes...) actif ou passif, réduire les risques allergéniques et privilégier un mode de garde individuel plutôt que collectif.

Il faut de plus favoriser, par l'élaboration d'un projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et l’intégration d’une grande diversité de contribution, et...) individualisé, l'intégration scolaire puis professionnelle. L'intervention de l’assistante sociale et du psychologue doit permettre de faire face aux différentes difficultés.

Fertilité (Pour le sens commun, la fertilité désigne à la fin du XXe siècle la capacité des personnes, des animaux ou des plantes à produire une descendance viable et abondante. Le terme était généralement...) chez les femmes

Les troubles du cycle sont fréquents en cas d'atteinte sévère en rapport avec les troubles de la nutrition de la maladie plus que par la maladie elle-même.

Bien que la glaire cervicale soit plus épaisse chez ces femmes leur fertilité semble peu touchée. Une contraception orale est possible malgré une diminution de l'absorption ( En optique, l'absorption se réfère au processus par lequel l'énergie d'un photon est prise par une autre entité, par exemple, un atome qui fait une transition entre deux niveaux d'énergie électronique. Le photon est détruit lors de ce...) des stéroïdes sexuels qui sont liposolubles chez ces patientes dont l'absorption des graisses est perturbée.

Des moyens contraceptifs supplémentaires sont souhaitables lors des traitements antibiotiques par voie veineuse.

Grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la conception jusqu'à ce qu'elle puisse...) chez une personne atteinte de mucoviscidose

La première grossesse allant jusqu'à son terme chez une femme atteinte de mucoviscidose fut décrite en 1960, à une époque où la médiane (Le terme de médiane, du latin medius, qui est au milieu, possède plusieurs acceptations en mathématiques :) de survie n'était que de 10 ans. La patiente décéda six semaines après son accouchement et les médecins conclurent que la maladie était sérieusement aggravé par la grossesse. Depuis des études ont attesté qu'une grossesse pouvait être envisagée sans trop de risque chez les femmes ayant une bonne fonction pulmonaire.

Avec l'amélioration de la qualité et de l'espérance de vie (L'espérance de vie est une donnée statistique. Elle est censée permettre de connaître la durée de vie moyenne qu'on peut espérer atteindre à un moment donné....) des malades, les grossesses sont de plus en plus nombreuses. En 1992, 4 % des femmes mucoviscidosiques aux États-Unis sont enceintes. La grossesse devrait être planifiée et une recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension...) des mutations les plus fréquentes doit être faite chez le futur père. Le diagnostic par prélèvement du chorion est fait si le père est porteur d'une mutation puisque le fœtus a un risque sur deux d'être atteint dans ce cas.

En cas d'atteinte sévère, la femme doit être avertie d'un décès possible au cours de la grossesse ou dans le post (Le Post est un site web français d'actualité, alimenté par une rédaction et par les informations postées par les internautes.) partum. L'anesthésie générale (L'anesthésie générale, ou AG, est un acte médical dont l'objectif principal est la suspension temporaire et réversible de la conscience et de la sensibilité...) est compliquée par l'atteinte des poumons. Néanmoins les données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) disponibles sur les risques exacts de la grossesse chez une femme mucoviscidosique sont faibles. Une réduction de 60 % du volume expiratoire forcé devrait être une contre-indication absolue (L'absolue est un extrait obtenu à partir d’une concrète ou d’un résinoïde par extraction à l’éthanol à température ambiante ou...) à une grossesse.

Bien que des grossesses se sont déroulées sans complication après une transplantation cœur-poumon, celles-ci sont déconseillées en raison d'une augmentation du rejet du greffon et en raison des risques tératogènes des médicaments anti-rejet.

Organisation (Une organisation est) des soins et prise en charge sociale

Coordinations des soins

La France a organisé ses soins aux patients malades de mucoviscidose autour (Autour est le nom que la nomenclature aviaire en langue française (mise à jour) donne à 31 espèces d'oiseaux qui, soit appartiennent...) de structures dédiées, les centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose. Créés par la circulaire no 502 du 22 octobre 2001, ces centres sont développés dans des structures hospitalières. Leur rôles est de coordonner les soins délivrés aux malades, de former les professionnels de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.), d'organiser les dépistages, les annonces de diagnostiques, de soutenir la recherche sur la maladie, et d'évaluer tout ce qui tourne autour de la maladie et sa prise en charge. Son travail se développe avec la participation active d'associations de malades, des familles et des patients.

Associations de lutte contre la maladie

Les associations de malades ont pour mission d'encourager la recherche, d'aider au quotidien les malades et leur famille et de former les professionnels de santé. En France, les associations tel que Vaincre la mucoviscidose (organisatrice, en particulier, des virades de l'espoir) se propose d'améliorer la qualité des soins et la qualité de vie des malades et de leurs familles. Plus récemment, l'association Grégory Lemarchal, du nom d'un chanteur vainqueur de la Star Academy ou même le téléthon ont donné un élan médiatique à la maladie.

En plus de son soutien à la recherche et au développement de médicaments contre la mucoviscidose, la Cystic Fibrosis Foundation américaine contribue à financer un réseau (Un réseau informatique est un ensemble d'équipements reliés entre eux pour échanger des informations. Par analogie avec un filet (un réseau est un « petit rets », c'est-à-dire un petit...) national de plus de 115 centres de soins spécialisés consacrés à traiter les gens atteints de mucoviscidose.

De nombreux pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine. Comme la civitas qui subsiste le plus...) où la maladie sévit ont une association d'aide aux malades.

Prise en charge financière

En France, la mucoviscidose est une maladie ouvrant droit à la prise en charge en affection de longue durée depuis 1987 (ALD no 18). L'organisme de sécurité sociale estime le cout annuel des soins remboursés de chaque patient mucoviscidosique à 21 500 euro en moyenne (La moyenne est une mesure statistique caractérisant les éléments d'un ensemble de quantités : elle exprime la grandeur qu'auraient chacun des membres de l'ensemble s'ils étaient tous identiques sans changer la...), soit plus de 110 millions d’euros pour l’ensemble des patients. En 2004, concernant les postes de dépense, les médicaments arrivent les premiers avec 8 000 euros (37%), devant l’hospitalisation avec 7 300 euros (34%), les dispositifs médicaux (aérosols, oxygénothérapie, perfusion (La perfusion (du latin perfundere) est le processus physiologique qui permet d'alimenter un organe en composés chimiques (nutriments et oxygène) nécessaires à son métabolisme. Dans...) et certains nutriments) avec 2 300 euros (11%), la kinésithérapie avec 2 200 euros (10%) et enfin les soins infirmiers avec 900 euros. Les coûts de prise en charge varient selon le stade de la maladie. Ainsi la moitié des malades ont une dépense annuelle inférieure à 12 356 euros ce qui ne représente que 10,8% des dépenses alors que pour 10% des patients, les coûts s'élève à plus de 51 200 euro.

En 1996, en Californie, une petite étude sur une population de souscripteurs à une assurance médicale, estime le cout des soins aux patients mucoviscidosiques en moyenne à 13 300$ avec des écarts allant de 6 200$ pour des patients peu atteints et jusqu'à 43 300$ pour les formes plus sévères de la maladie.

L'étude des variations des couts des soins médicaux ont permis de retrouver des facteurs prédisposant aux soins plus onéreux. Une étude sur des patients de l'État d'Alberta retrouve l'âge, le sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux différences physiques distinguant les hommes...), l'utilisation de rhDNAse et les infections à Pseudomonas et Burkholderia comme des déterminants majorant les couts de traitement.

Organisation académique

En France ont été publiées en 2002, sous l'égide de la Société française de pédiatrie (SFP) et de la Haute Autorité de santé (En France, la Haute Autorité de santé (HAS) est une « autorité publique indépendante à caractère scientifique dotée de la...) (HAS), des recommandations à l'usage (L’usage est l'action de se servir de quelque chose.) des professionnels de la santé, portant sur les poumons et l'infectiologie d'une part, et sur l'aspect nutritionnel, gastro-entérologique et métabolique d'autre part.

L’European Cystic Fibrosis Society est composé de médecins impliqués dans la prise en charge de la maladie et a été formée depuis la fin des années 1960. Il édite une revue scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la rigueur et les méthodes scientifiques.) entièrement consacrée à ce sujet, The Journal of cystic fibrosis. Il publie également des recommandations sur les différents aspects de la prise en charge de la maladie.

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