Mucoviscidose - Définition et Explications

Description clinique

La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavités nasales…), le pancréas, le foie (Le foie est un organe abdominal impair et asymétrique, logé chez l'homme dans l'hypocondre droit, la loge sous-phrénique droite, la...) et l'arbre (Un arbre est une plante terrestre capable de se développer par elle-même en hauteur, en général au delà de sept mètres. Les arbres acquièrent une structure...) biliaire, l'intestin (L'intestin est la partie du système digestif qui s'étend de la sortie de l'estomac à l'anus. Chez les humains et la plupart des mammifères, il est divisé en deux parties appelées l'intestin...) grêle (La grêle est un type de précipitation qui se forme dans des orages particulièrement forts lorsque l'air est très humide et que les courants ascendants sont puissants. Elle prend la forme de billes de glace...), les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau (La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps.).

La sévérité du tableau (Tableau peut avoir plusieurs sens suivant le contexte employé :) clinique varie selon les mutations du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide...) CFTR, mais aussi selon d'autres facteurs génétiques et environnementaux. L'histoire naturelle (La démarche d'observation et de description systématique de la nature commence dès l'Antiquité avec Théophraste, Antigonios de Karystos et Pline l'Ancien. Le terme d’histoire naturelle a commencé par...) de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) est donc très variable (En mathématiques et en logique, une variable est représentée par un symbole. Elle est utilisée pour marquer un rôle dans une formule, un prédicat ou un algorithme. En statistiques,...) et va du décès précoce dans la petite enfance par aggravation progressive de l'obstruction pulmonaire (Les pulmonaires sont des plantes de la famille des Boraginacées appartenant au genre Pulmonaria. Elles doivent leur nom au fait que, selon les Romains,...) avec bronchectasie, à une insuffisance pancréatique avec atteinte obstructive pulmonaire progressive durant l'adolescence et une augmentation de la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on emploie le mot fréquence sans...) des hospitalisations suite à l'atteinte respiratoire au début de l'âge adulte.

La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires (bronchite chronique), troubles digestifs (stéatorrhée, constipation) et troubles de la croissance staturopondérale.

Manifestations pulmonaires

Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation (Une inflammation est une réaction de défense immunitaire stéréotypée du corps à une agression : infection, brûlure, allergie…) chronique des bronches avec surinfection bactérienne qui entretiennent un cercle (Un cercle est une courbe plane fermée constituée des points situés à égale distance d'un point nommé centre. La valeur de cette distance est appelée rayon du cercle. Celui-ci étant infiniment...) vicieux et sont la cause de la dégradation de l'état pulmonaire. Les premiers germes colonisant les voies aériennes sont Haemophilus influenzae et Staphylococcus aureus, puis Pseudomonas aeruginosa (bacille pyocyanique) à un stade (Un stade (du grec ancien στ?διον stadion, du verbe ?στημι istêmi, « se tenir droit et ferme ») est un...) plus avancé.

Hippocratisme digital majeur

L'histoire naturelle de la maladie pulmonaire est une dégradation progressive de l'état respiratoire, évoluant par poussées, débutant par des symptômes tels qu'une toux (La toux est une contraction spasmodique soudaine et souvent répétitive, de la cavité thoracique humaine, dont résulte une expulsion violente d'air des poumons, et...) et des crachats et aboutissant à une insuffisance respiratoire (En médecine, l'insuffisance respiratoire désigne l'incapacité de l'appareil respiratoire à assumer correctement sa fonction, à savoir oxygéner le sang. Elle peut être chronique,...) grave voir à une cœur pulmonaire chronique.

Les premières manifestations respiratoires sont une toux chronique ou récurrente — initialement sèche — parfois paroxystique et pouvant entraîner des vomissements, puis grasse et éventuellement purulente, des crachats et des difficultés expiratoires qui surviennent lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des épisodes de bronchites chroniques surviennent chez l'enfant et entraîne progressivement des lésions de l'arbre bronchique menant à des bronchectasies.

Une fois l'atteinte respiratoire bien installée, les malades peuvent présenter des douleurs thoraciques, des pneumopathies récurrentes, des formes atypiques d'asthme (L'asthme (phon. : [asm]) du latin asthma signifiant « respiration difficile », est une maladie du système respiratoire touchant les voies...) et un wheezing récurrent. Des épisodes de pneumothorax ou d'hémoptysies peuvent engager le pronostic vital. Toutes ces manifestations sont des complications pulmonaires et peuvent parfois être les manifestations initiales révélatrices de la maladie.

Les lésions des poumons s'aggravent progressivement, avec formation d'abcès (Un abcès est une accumulation locale de pus après nécrose dans une cavité néoformée. Un abcès superficiel peut présenter des symptômes comme rougeur,...) et de kystes et fibrose du parenchyme pulmonaire proches des voies aériennes, aboutissant à une insuffisance respiratoire majeure.

À l'examen clinique du patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué...), on peut retrouver un hippocratisme digital ou une dystrophie thoracique d'apparition précoce et témoignant de la bronchopathie chronique obstructive. L'auscultation (L'auscultation est la partie de l'examen clinique qui consiste à écouter, à l'aide d'un stéthoscope (auscultation médiate), ou simplement à l'oreille, divers bruits produits...) est variable selon l'atteinte pulmonaire, elle peut être normale ou retrouver des sibilants ou des râles bonchiques.

À la radiographie (La radiographie est l'ensemble des techniques permettant de réaliser des clichés à l'aide de rayons X des structures internes d'un patient ou d'un composant mécanique (la radiographie en...) pulmonaire on retrouve des images bronchiques et alvéolaires non spécifiques comme un épaississement péribronchique, une distension pulmonaire avec emphysème, une atélectasie, un foyer alvéolaire, des signes de bronchectasies.

Manifestations digestives

Manifestations intestinales

Les manifestations surviennent dès la période néo-natale sous forme d'un iléus méconial qui survient chez 10 à 20 % des enfants porteurs de la maladie et peut être diagnostiqué lors de l'échographie morphologique montrant l'existence d'une hyperéchogénicité intestinale. Cet iléus méconial correspond à une occlusion intestinale aiguë néonatale basse qui se traduit chez le nouveau né par l'absence d'émission de méconium associé à des vomissements et à des ballonnements. Le lavement permet l'évacuation d'un méconium obstructif visqueux.

Le syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement...) de l'occlusion intestinale distale (SOID), qui touche plus volontiers l'enfant, est une occlusion de l'intestin grêle qui mime la crise appendiculaire.

Le reflux gastro-œsophagien est fréquent chez le nourrisson (On désigne par le mot nourrisson la période entre l'âge d'un mois et de deux ans chez un bébé. Avant cette période, on parlera d'un nouveau-né. La période qui suit se nomme la petite enfance,...), parfois majoré par les manœuvres de kinésithérapie respiratoire et la toux chronique. Ce reflux ne s'amende pas avec l'âge de l'enfant à l'inverse (En mathématiques, l'inverse d'un élément x d'un ensemble muni d'une loi de composition interne · notée multiplicativement, est un élément y tel que x·y = y·x =...) de la majorité des reflux gastro-œsophagiens.

Le prolapsus rectal est également plus fréquent chez les nourrissons mucoviscidosiques et justifie la réalisation d'un test de la sueur (La sueur est un liquide secrété par les glandes sudoripares lors du phénomène de transpiration qui joue un rôle important pour le contrôle de la...). Il est favorisé par un volume (Le volume, en sciences physiques ou mathématiques, est une grandeur qui mesure l'extension d'un objet ou d'une partie de l'espace.) de selles plus important, la malnutrition (La malnutrition désigne un état pathologique causé par la déficience ou l'excès d’un ou plusieurs nutriments. L'apport alimentaire anormal peut provenir d'une nourriture en...) et l'augmentation de pression (La pression est une notion physique fondamentale. On peut la voir comme une force rapportée à la surface sur laquelle elle s'applique.) intra abdominale lors des efforts de toux et de défécation (La défécation est l’acte d’expulser les matières fécales hors du corps. Chez l'être humain, cela se fait par l'anus.).

Une sténose colique (La colique est une pathologie de la cavité abdominale. Dans le langage courant, la colique est associée à une douleur abdominale intense résultant de violentes contractions...) peut se voir lors d'un surdosage du traitement par enzymes pancréatiques. Une hémorragie (Une hémorragie est un saignement, un écoulement du sang en dehors de son circuit naturel constitué par le cœur et les vaisseaux sanguins (veines et artères).) digestive complique les manifestations hépato-biliaires.

Manifestations hépato biliaires

Éléments anatomiques de l'arbre biliaire

L'atteinte hépato-biliaire de la mucoviscidose (La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais) est une...) est fréquente mais n'évolue vers la cirrhose (La cirrhose est une maladie chronique du foie dans laquelle l'architecture hépatique est bouleversée de manière diffuse par une destruction des cellules du foie (hépatocytes), suivie de lésions de fibrose alternant avec...) biliaire que dans 10 à 15 % des cas. Elle se traduit par une élévation de la viscosité de la bile (La bile est un fluide jaune-verdâtre, basique (pH compris entre 7,6 et 8,6) qui favorise la digestion, plus spécifiquement celle des graisses. Elle est produite en continu par le foie à raison de 500 à 750 mL par jour....) puis par une obstruction à l'évacuation de cette dernière dans les canaux hépatiques vers la vésicule biliaire. La conséquence est l'apparition d'un ictère rétentionnel néonatal (coloration jaune (Il existe (au minimum) cinq définitions du jaune qui désignent à peu près la même couleur :) de la peau et des muqueuses) qui est le reflet (Un reflet est, en physique, l'image virtuelle formée par la réflexion spéculaire d'un objet sur une surface. La nature spéculaire...) de l'élévation de la bilirubine non conjuguée dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un humain adulte est...). Biologiquement on note l'élévation concomitante des transaminases et des γGT.

La cirrhose biliaire multifocale se complique de la même manière qu'une cirrhose commune avec l'apparition d'une hypertension portale et d'hémorragies digestives, d'une insuffisance hépato-cellulaire et d'épisodes de décompensation oedémato-ascitique.

La vésicule biliaire est souvent atrophique et on peut parfois retrouver également une lithiase (Une lithiase (du grec, λίθος/lithos : pierre) – autrefois « maladie de la pierre » – est une affection caractérisée...) vésiculaire, le plus souvent asymptomatique mais pouvant aggraver une pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la rationalité (λογία logos) sur la souffrance (πάθος...) pancréatique sous-jacente.

Manifestations pancréatiques

L'insuffisance pancréatique exocrine est présente chez la grande majorité des patients, dans environ 90 % des cas. Elle est responsable d'un défaut d'absorption ( En optique, l'absorption se réfère au processus par lequel l'énergie d'un photon est prise par une autre entité, par exemple, un atome qui fait une transition entre deux niveaux...) des graisses (acides gras essentiels), des protéines et des vitamines liposolubles (A, D, E, K, et parfois hydrosoluble comme B12). La malabsorption des graisse (La graisse est un corps gras se présentant à l'état solide à température ordinaire. Le terme s'oppose aux huiles qui se présentent sous forme liquide. On distingue...) entraîne une diarrhée (La diarrhée est une quantité de selles émises dans un volume plus important que la normale, (> 300g/j) et avec une plus grande fréquence (>3 selles...) chronique graisseuse (caractérisant la stéatorrhée) avec ballonnement abdominal et appétit (L'appétit est le désir de manger. L'appétit existe dans les formes de vies les plus évoluées pour réguler la quantité d'énergie...) conservé qui contraste avec l'hypotrophie pondérale puis staturale. Le trouble de l'absorption de la vitamine D (La vitamine D est une vitamine liposoluble (soluble dans les graisses) synthétisée dans l'organisme humain à partir d'un dérivé du cholestérol sous l'action des rayonnements UVB de la...) entraîne une mauvaise minéralisation des os et un risque de rachitisme et de fracture (En traumatologie, le terme de fracture désigne par définition une solution de continuité osseuse ("rupture" des os).). Parmi les autres manifestations de la malabsorption, on retrouve une insuffisance de croissance, un retard pubertaire, une anémie (L'anémie (du privatif an- et du grec ancien haimos, « sang ») est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution de la concentration en hémoglobine...), des troubles carentiels (en vitamines, oligo-éléments et minéraux).

On peut voir parfois l'apparition de pancréatite aigüe ou chronique, plus fréquemment chez les patients avec une fonction pancréatique conservée.

Un diabète (Le diabète présente plusieurs formes, qui ont toutes en commun des urines abondantes (polyurie). Le mot « diabète » vient...) insulinoprive, traduit une atteinte de la fonction endocrine du pancréas (Le pancréas est un organe abdominal, une glande annexée au tube digestif. Il est rétropéritonéal, situé derrière l'estomac, devant et au-dessus...), secondaire à la destruction des îlots de Langerhans par la fibrose et à des anomalies fonctionnelles de la sécrétion d’insuline. Ce diabète est différent de du diabète de type 1 (Cet article traite du diabète de type 1, une forme de diabète sucré. Il existe d'autres types de diabètes : voir la page d'homonymie Diabète) auto-immun. Il touche entre 13 et 16 % des malades, sa prévalence augmentant avec l’âge et le sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux différences physiques distinguant les hommes et...) féminin. L'âge médian de découverte est de 20 ans. Il ne se développe pas chez les patients sans insuffisance pancréatique.

Manifestations génitales

Les manifestations génitales de la mucoviscidose posent un problème de plus en plus important avec l'amélioration de la survie et le désir d'enfant des patients.

Chez la femme on retrouve une hypofertilité due à des modifications de la glaire cervicale, néanmoins les grossesses de femmes mucoviscidosiques ne sont plus rares.

Chez l'homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo sapiens) ou plus simplement « Homme ». Par...) on retrouve une stérilité par atrésie bilatérale des canaux déférents. La découverte de cette anomalie lors de l'investigation d'une infertilité (L'infertilité (ou stérilité) est la difficulté, voire l'impossibilité, à donner la vie. Ceci s'applique aussi bien à...) d'un couple doit d'ailleurs faire rechercher systématiquement cette pathologie. L'atrophie ou hypoplasie des voies excrétrices des spermatozoïdes (canal déférent et vésicules séminales) entraîne une azoospermie ou oligospermie sévère (moins de 5 millions de spermatozoïdes par ml). La composition du sperme est aussi modifiée :

Normal Mucoviscidose
pH >8 <7
Acide citrique 400-1500 mg/100 ml > 2000 mg/100 ml
Phosphatase acide 140-290 microg/ml 760-1140 microg/ml
Fructose 250-720 mg/100ml 30–80 mg/100ml

Autres manifestations

Les affections rhino-sinusiennes sont fréquentes. La qualité du mucus dans les sinus (En mathématiques, les fonctions trigonométriques sont des fonctions d'angle importantes pour étudier les triangles et modéliser des phénomènes périodiques. Elles peuvent...) est la même que celle des bronches. Une inflammation et une infection chronique entraîne une sinusite (La sinusite est une inflammation d'un ou de plusieurs des quatre sinus (maxillaire, frontal, sphénoïdal ou ethmoïdal) que comporte le corps...) chronique et secondairement une polypose nasale.

Les désordres hydro-électrolytiques avec déshydratation (La déshydratation est la perte ou l'élimination de l'eau d'un corps. Cette dernière peut être partielle ou totale. Toutefois le terme de dessiccation est plus utilisé pour parler de...) par perte de sel peuvent apparaitre lors d'efforts ou de forte chaleur (Dans le langage courant, les mots chaleur et température ont souvent un sens équivalent : Quelle chaleur !). Le diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) de mucoviscidose devant un tableau de déshydratation avec hyponatrémie, hypochlorémie et alcalose métabolique n'est pas rare notamment l'été.

Une myocardiopathie probablement d'origine carentielle peut être décrite ainsi qu'une hypertension artérielle pulmonaire (L' hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) correspond à un groupe de maladies d'évolution progressive caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des...) consécutive à un cœur pulmonaire chronique.

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