Mucoviscidose - Définition et Explications

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Épidémiologie

Dans la population caucasienne (ou europoïde), la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves. Elle touche environ un enfant sur 2 500 naissances en Europe et en Amérique du Nord et la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité...) des hétérozygotes, porteurs sains de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.), y est d’environ 1/25, soit 4% de la population générale occidentale.

La mucoviscidose (La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du...) est présente dans toutes les populations du globe, mais à des prévalences variables. Il existe ainsi très peu de cas chez les Noirs et encore moins chez les Asiatiques. Respectivement l'incidence à la naissance - nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de nouveau cas observée dans une période et une population donnée (Dans les technologies de l'information, une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction, d'un événement, etc.) - et la fréquence des hétérozygotes est au Moyen-Orient d'environ 1/4 400 et de 1/33, dans la population Hispanique de 1/8 500 et 1/46, chez les Noirs américains et Africains de 1/20 000 et 1/70 et chez les Asiatiques de 1/32 400 et 1/90.

La prévalence - nombre de cas présents à un moment donné dans une population donnée - de la mucoviscidose, comme celle de toute maladie rare (Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales....), est difficile à évaluer avec précision. La prévalence en Europe (L’Europe est une région terrestre qui peut être considérée comme un continent à part entière, mais aussi comme l’extrémité occidentale du continent eurasiatique, voire comme une...) est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants. La Cystic Cibrosis Foundation estime le nombre de malade aux États-Unis d'Amérique (L’Amérique est un continent séparé, à l'ouest, de l'Asie et l'Océanie par le détroit de Béring et l'océan Pacifique; et à l'est, de l'Europe et de l'Afrique par...) à environ 30 000 enfants et adultes et à 70 000 le nombre total ( Total est la qualité de ce qui est complet, sans exception. D'un point de vue comptable, un total est le résultat d'une addition, c'est-à-dire une somme. Exemple : "Le total des dettes". En physique le total n'est pas...) de malades dans le monde (Le mot monde peut désigner :).

En France, il existe depuis 2002 un dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus...) néonatal systématique (En sciences de la vie et en histoire naturelle, la systématique est la science qui a pour objet de dénombrer et de classer les taxons dans un certain ordre, basé sur des principes divers. Elle ne doit pas...) de la mucoviscidose ce qui a permis de réévaluer l’incidence de la maladie dans ce pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine....). Elle serait près de deux fois moins élevée que les estimations antérieures, d'environ un nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, c'est un nourrisson.) sur 4 600 naissances, soit une fréquence d'hétérozygotes de l’ordre de 1 sur 35. L'incidence varie selon les régions de 1/2 500 dans le nord-ouest (Le nord-ouest est la direction entre les points cardinaux nord et ouest. Le nord-ouest est opposé au sud-est.) à 1/10 000 dans le sud-est (Le sud-est est la direction à mi-chemin entre les points cardinaux sud et est. Le sud-est est opposé au nord-ouest.). Il y aurait environ 5 à 6 000 personnes atteintes de la mucoviscidose et 2 millions de porteurs hétérozygotes sains.

Le sex-ratio est proche de 1 ce qui signifie que les hommes et les femmes sont atteints avec la même fréquence par la maladie. Par contre l'atteinte est souvent plus grave chez les femmes.

Hypothèses concernant la prévalence élevée de la mucoviscidose

La fréquence élevée d'hétérozygotes porteurs sains, d’environ 1/25, soit 4% de la population occidentale, peut surprendre et pourrait être expliquée par le fait que l'état hétérozygote augmenterait la résistance contre certaines maladies. Cet avantage sélectif au niveau de l'état hétérozygote a été retrouvé par exemple chez les drépanocytaires chez qui le portage du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN)...) Hbs atténue l'expression et la gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.) de l'accès palustre. Des résistances à différentes maladies infectieuses ont été proposées comme étant la cause de l'avantage hétérozygote lié au gène CF :

  • La toxine (Une toxine est une substance toxique pour un ou plusieurs organismes vivants. Le Petit Larousse de 2009, toutefois, définit la toxine comme une « substance toxique élaborée par un organisme vivant...) du choléra (Le choléra est une toxi-infection entérique épidémique contagieuse due à la bactérie Vibrio cholerae, ou bacille virgule, découverte par Pacini en 1854 et redécouverte par Koch en 1883. Elle est...) ayant besoin (Les besoins se situent au niveau de l'interaction entre l'individu et l'environnement. Il est souvent fait un classement des besoins humains en trois grandes catégories : les...) de la protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle...) CFTR pour fonctionner correctement, des auteurs ont proposé l'hypothèse que les porteurs hétérozygotes du gène CF bénéficient d'une résistance accrue vis à vis du choléra ou d'autres formes de diarrhée (La diarrhée est une quantité de selles émises dans un volume plus important que la normale, (> 300g/j) et avec une plus grande...) infectieuse. Mais cette hypothèse n'a pas été confirmée par la suite.
  • L'entrée de Salmonella enterica typhi, agent responsable de la fièvre (La fièvre est l'élévation de la température corporelle chez un être à sang chaud par dérèglement du « thermostat » central....) typhoïde, dans les cellule nécessite la présence de protéines CFTR normales., ce qui pourrait faire penser que les porteurs d'un gène mutant puissent être protégés contre cette maladie. Aucune étude in vivo (In vivo (en latin : « au sein du vivant ») est une expression latine qualifiant des recherches ou des examens pratiqués sur un organisme vivant, par opposition...) n'a encore confirmé cette hypothèse.
  • D'autres auteurs, sur la base de modèles génétiques, démographiques et épidémiologiques, ont fait remarquer que les épidémies de choléra ou de fièvre typhoïde n'avaient pas pu exercer assez de pression (La pression est une notion physique fondamentale. On peut la voir comme une force rapportée à la surface sur laquelle elle s'applique.) sélective pour donner les chiffres actuels de prévalence de la mutation. Et font remarquer que la tuberculose (La tuberculose est une maladie infectieuse transmissible et non immunisante, avec des signes cliniques variables. Elle est provoquée par une mycobactérie du complexe tuberculosis...) a pu exercer une telle pression.
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