Microcéphalie - Définition

Image IRM de deux encéphales normal et atteint de microcéphalie due à une mutation du gène ASPM

La microcéphalie est une anomalie de la croissance de la boîte crânienne avec un diamètre de la tête inférieur à la normale, qui se surveille sur les courbes de croissance de l'enfant (Périmètre crânien).
Elle peut être congénitale ou apparaître dans les premières années de la vie.
De nombreuses causes peuvent être à l'origine d'un développement anormal du cerveau, dont des syndromes liés à des anomalies chromosomiques. Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive.