Introduction
- Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l'os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme
- Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.
- Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie
- Les ostéochondrodysplasies létales sont:
- Achondrogenèse
- Nanisme thanatophore
- Achondroplasie sous la forme homozygote
- Ostéogenèse imparfaite type II
- Syndrome côtes courtes Polydactylies type I , II , et III
- Fibrochondrogenèse
- Hypochondrogenése
- Syndrome de Jeune
- Nanisme létal type Greenberg
- Hypophosphatasie
- Atélostéogenèse de type II ou maladie de La Chapelle
- Dysplasie de Blomstrand
- Dysplasie dyssegmentaire
- Syndrome de Raine
Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables
Nombre d’affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette.
Ce nombre va croissant, et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s’estompent.
Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques.
Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue.
Ainsi, les preuves moléculaires ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n'accroissent pas seulement le nombre des entités.
Il faut en attendre une complexité croissante.
De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques (Rimoin DL, Cohn D, Krakow D, Wilcox W, Lachman RS and Alanay Y., Nov 2007) associant atteinte du squelette et anomalies génétiques sous la forme d’une nosologie renouvelée (Superti-Furga A and Unger S., Jan 2007) qui peut contribuer à une assistance diagnostique pratique et favoriser la description de nouvelles entités.
Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en biologie du squelette et en affections génétiques.
Organisation de l'information
La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.
Organisation de l'information
- Nom de la pathologie
- Mode de transmission
- Transmission autosomique dominante : Dominante
- Transmission autosomique récessive: Récessive
- Transmission dominante liée au chromosome X : Dominante à l'X
- Transmission récessive liée au chromosome X : Récessive à l'X
- Référence O.M.I.M
- Numéro du chromosome impliqué et locus du gène impliqué
- Nom du gène impliqué
- Nom de la protéine déficitaire codée par le gène
Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies
Examen échographique
Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'échographie de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.
Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une consultation de génétique afin de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélèvement de trophoblaste, amniocentèse ou ponction de sang fœtal.
Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie.
- Mesurer tous les os longs
- Classifier le raccourcissement des membres :
- Rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse)
- Mésomélie (atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe)
- Acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras)
- Micromélie (atteignant tout le membre)
- Caractérisation qualitative des os
- Raccourcissement
- Déminéralisation
- Fracture
- Évasement des métaphyses
- Courbure des os
- Mesurer le thorax
- Évaluation des pieds et des mains
- Polydactylies
- Syndactylies
- Difformité
- Evaluer le crâne
- Division de la face
- Évaluer la colonne vertébrale
- Vertèbre aplatie
- Déminéralisition
- Hémi vertèbre
- Division coronale
- Désorganisation vertébrale
- Évaluer les organes internes
- Échocardiographie
- Évaluer les mouvements fœtaux
- Évaluer la quantité de liquide amniotique