Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes poumons, cœur, foie, rate, cerveau entrainant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visible à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.
Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Gène | Enzyme |
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Syndrome de Papillon-Lefèvre | |||||
Syndrome de Chediak-Higashi |