Maladie de Minkowski-Chauffard - Définition

Traitement

La splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) est le seul traitement valable. Elle ne supprime pas le défaut intrinsèque des globules rouges mais elle prolonge notablement la survie des sphérocytes. De ce fait, le pourcentage de ceux-ci dans le sang circulant s'accroît après l'opération. On verra également apparaître dans le frottis sanguin les stigmates habituels de l'absence de fonction splénique : la présence de sidérocytes et d'hématies à corps de Jolly. Les résultats cliniques sont excellents : les crises hémolytiques cessent en général de se produire, l'ictère diminue et l'anémie rétrocède et souvent disparaît. On tiendra compte d'une possibilité de récidive par suite du développement vicariant de rates accessoires ou d'autres suppléances du système réticulo-endothélial. Les indications de la splénectomie doivent être larges lorsque la maladie compromet l'activité normale du sujet et sont formelles dès qu'il existe des complications. On aura intérêt à ne pas retarder l'intervention chez des sujets jeunes. La splénectomie permet, en outre, d'éviter la formation de lithiase biliaire.

On évitera ou espacera tant que possible les transfusions de sang et on considérera le fer comme nettement contre-indiqué.

Évolution et complications

La sphérocytose héréditaire est en général une maladie bénigne compatible avec une espérance de vie à peu près normale. L'ictère est fluctuant et s'aggrave dans certaines circonstances, notamment à l'occasion de la grossesse, du surmenage physique, de l'exposition au froid et des émotions. Dans un cinquième de cas, la maladie peut ne présenter aucun signe et n'être découverte que lors d'un bilan systématique.

Le malade est toutefois exposé à certaines complications :

• des crises d'hyperhémolyse grave peuvent peuvent survenir spontanément ou à l'occasion des circonstances énumérées plus haut. Les symptômes sont ceux de toute crise hémolytique (frissons, haute température, dyspnée, palpitations, douleur et gonflement de la rate et du foie, chutes importantes des globules rouges qui peuvent tomber en dessous d'un million par mm³). L'une des crises peut devenir fatale, mais la régénération est habituelle.
• Le blocage médullaire est caractérisé par l'aggravation de l'anémie, la rétrocession de l'ictère et la diminution de la réticulocytose. Cette complication est fréquemment fatale. L'une des causes les plus fréquente est une infection à certains types de parvovirus.
• La lithiase biliaire par calculs pigmentaires est quasi inévitable et peut survenir dès l'enfance. Elle peut rester latente mais souvent elle imposera la cholécystectomie (ablation chirurgicale de la vésicule bilaire).
• Une insuffisance cardiaque peut survenir par suite de l'anémie chronique.