| ||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Leucodystrophie à cellules globoïdes, Déficit en galactocérébroside | |||
| Référence MIM | 245200 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 14q31 | |||
| Gène | GALC | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Délétion et ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Portage élevée chez les Druzes et dans certaines populations arabes en Israël: 1 sur 6 dans certains villages | |||
| Incidence | 1 pour 100000 naissances en Europe | |||
| Prévalence | ||||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Leucodystrophie | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
| Maladie de Krabbe Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | E75.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| DiseasesDB | 29468 |
| eMedicine | ped/2892 |
| MeSH | D007965 |
Décrite pour la première fois en 1916, la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.
La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.
Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.