Maladie de Hirschsprung - Définition

Diagnostic

Le diagnostic a pu être évoqué sur les échographies ante-natales du fait de la dilatation intestinale. À la naissance il existe une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal souvent considérable puis vomissement bilieux (vert). Le méconium (premières selles très noires évacuées normalement durant les premières 24h) est ici retardé et anormalement prolongé. Le passage en douceur d'une grosse sonde rectale permet pratiquement d'affirmer le diagnostic lorsqu'elle ramène des selles et des gaz en abondance en déballonnant l'enfant en même temps. Cela se produit si la sonde a pu être montée jusque dans le colon dilaté en amont de la zone aganglionnaire.

Repose essentiellement sur la biopsie intestinale du rectum qui montre l'hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner

Diagnostic différentiel

1. POIC : pseudo-obstruction intestinale chronique - accidents sub-occlusifs à répétition (neuropathies digestives, myopathie)
2. Syndrome du bouchon méconial : bilans Hirschsprung et mucoviscidose négatifs (test de la sueur, biopsies) - amélioration spontanée.
3. Microcôlon gauche : terrain : gros bébés, mère diabétique.

Traitement

Il consiste à introduire une sonde dans le rectum ou à effectuer de petits lavements prudents. Ceci a pour but de permettre l'évacuation des selles, mais cette technique n'est pas efficace dans tous les cas. Dans les formes où ce traitement médical est inefficace, on effectue ce que l'on appelle une colotomie [et non pas une colostomie qui est la création d'un anus artificiel par abouchement à la peau d'une portion de côlon]

La colotomie consiste à effectuer une ouverture chirurgicale de la paroi du côlon permettant ainsi l'exploration de celui-ci. Il autorise parfois la découverte d'anomalie mais également l'ablation de petites tumeurs bénignes comme des polypes qui font saillie à l'intérieur de la cavité intestinale. Au cours de l'occlusion intestinale, la colotomie permet la décompression et l'évacuation du côlon. Néanmoins, cette technique présente quelques dangers, en effet, en raison du risque élevé de dissémination des microbes qu'elle entraîne et elle nécessite des précautions particulières pour sa réalisation, qui doit se faire dans de très bonnes conditions d'asepsie

La colotomie est recommandée jusqu'à la correction définitive. Quand le colon est atteint dans son entier, une colostomie est alors nécessaire. L'anastomose iléo-colique est une opération chirurgicale qui consiste à relier la partie terminale de l'intestin grêle au colon. Cette opération permet de rétablir la continuité du tube digestif après avoir effectué une ablation partielle (dans cet exemple, une partie du côlon). Après cette ablation de la portion pathologique du côlon, le segment de l'iléon est relié au segment du côlon qui reste, avec du fil ou des agrafes. L'anastomose iléo-colique n'entraîne généralement pas de conséquences sur le fonctionnement du tube digestif

L'opération est réalisable à partir de six mois, si l'état général de l'enfant le permet. Certains chirurgiens estiment qu'une intervention de ce type peut s'effectuer plus précocement. Quand l'ensemble du côlon est atteint, c'est l'iléon normalement innervé qui doit être amené au niveau du rectum ou même de l'anus. Autrement dit, le but recherché est de supprimer les zones intestinales ne contenant plus de plexus de Meissner et d'Auerbach, et de relier les intestins qui fonctionnent normalement à la partie terminale du tube digestif, c'est-à-dire le rectum, si celui-ci possède des plexus " en état de marche ", sinon à l'anus.

Il est important de faire garder ensuite à l'enfant un régime alimentaire à forte teneur en fibres et liquides, afin d'éviter la constipation.

Dans certain cas, des signes opposés comme de l'incontinence ou des souillures peuvent apparaître après une opération. Ils s'améliorent avec une rééducation périnéale a partir des 5 ou 6 ans de l'enfant.