Liste des maladies rares commençant par un S - Définition

Si

• Sialidose types 1 et 2
• Sialurie type français
• sidérose
• Sidransky feinstein goodman, syndrome de
• Siegler brewer carey, syndrome de
• Silengo lerone pelizza, syndrome
• Sillence, syndrome de
• Silver-Russell, syndrome de
• Simosa, syndrome
• Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
• Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
• Singh-Williams-McAlister, syndrome de
• Sipple, syndrome de
• Sirénomélie
• Sirop d'érable, maladie du
• Sitostérolémie
• Situs inversus-cardiopathie
• Situs inversus lié à l'X

Sh

• Shapiro, syndrome de
• Sharma kapoor ramji syndrome
• Sharp, syndrome de
• Shigellose
• Shith filkins, syndrome de
• Shokeir, syndrome de
• Short, syndrome
• Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
• Shprintzen omphalocele syndrome
• Shulman, syndrome de
• Shunt artério-veineux cérébral
• Shwachman-Diamond, syndrome de
• Shy-Drager, syndrome de

Sk

• Skin peeling, syndrome

Sj

• Sjögren-Larsson like, syndrome
• Sjögren-Larsson, syndrome de

Sm

• Smith Fineman Myers, syndrome de
• Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
• Smith-Magenis, syndrome de
• Smith Martin Dodd, syndrome

Sl

• Slavotinek Hurst, syndrome de
• Sly, maladie de

So

• Sohval Soffer, syndrome de
• Solomon, syndrome de
• Sommer Hines, syndrome de
• Sommer Rathbun Battles, syndrome de
• Sommer Young Wee Frye, syndrome de
• Sondheimer, syndrome de
• Sonoda, syndrome de
• Sorsby, syndrome de
• Sotos, syndrome de
• Sourcils duplication syndactylie
• Sourcils et cils absence de retard mental

Sn

• Sneddon, syndrome de
• Sneddon-Wilkinson, maladie de

Sq-Sr

• Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie

Sp

• Spasmes infantiles
• Spasmes infantiles pouces larges
• Spasticite exostoses multiples
• Spasticite retard mental
• Spellacy gibbs watts, syndrome de
• Sphérocytose héréditaire
• Spherophakie brachymorphie
• Sphingomyélinase, déficit en
• Spina bifida
• Spina bifida hypospadias
• Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne
• Spino cerebelleuse degenerescence type book
• Splénomégalie myéloïde
• Spondylarthrite ankylosante
• Spondylo camptodactylie syndrome
• Sporotrichose
• Sprengel, anomalie de
• Sprue non tropicale secondaire

Su-Sv

• Substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental
• Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
• Succinique acidemie acidose lactique congenitale
• Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
• Sucrase-isomaltase, déficit en
• Sugarman syndrome de
• Sugio-Kajii, syndrome de
• Sujansky leonard, syndrome de
• Sulfatases, déficit multiple en
• Sulfatidose juvénile type Austin
• Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
• Sulfite oxydase, déficit en
• Summit, syndrome de
• SUNCT, syndrome
• Surcharge en acide sialique libre, maladie de
• Surdite-acidose tubulaire-anemie
• Surdite alopecie hypogonadisme
• Surdite atrophie optique
• Surdite atrophie optique demence
• Surdité branchiogénique
• Surdite cecite hypopigmentation
• Surdite cheveux depigmentes contractures
• Surdite congenitale onychodystrophie recessive
• Surdite de conduction micrognathie
• Surdite de conduction oreille externe anomalie
• Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
• Surdite diverticulose neuropathie
• Surdite dysplasie epiphysaire petite taille
• Surdite dysplasie squelettique levre anomalie
• Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
• Surdite email hypoplasie ongles anomalie
• Surdite goitre epiphyses ponctuees
• Surdite hypogonadisme
• Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
• Surdite insensibilite à l'aldosterone
• Surdité isolée, de transmission mitochondriale
• Surdité liée à l'X, DFN
• Surdité liée à l'X, DFN3
• Surdite lymphoedeme leucemie
• Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
• Surdite mixte retard mental brachydactylie
• Surdite nanisme pituitaire
• Surdite nephrite malformation ano rectale
• Surdite neuropathie peripherique arteriopathie
• Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
• Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
• Surdite oligodontie
• Surdite onychodystrophie type dominant
• Surdite oreille anormale paralysie faciale
• Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
• Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
• Surdite ptosis squelette anomalies
• Surdite symphalangisme
• Surdite valve mitrale squelette anomalies
• Surdite vitiligo achalasie
• Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
• Surtide cranio facial syndrome surdite
• Susac, syndrome de
• Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
• Sutherland haan syndrome