Liste des maladies rares commençant par un P - Définition

Pn

• Pneumococcie grave idiopathique
• Pneumocystose
• Pneumonie nécrosante staphylococcique
• Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie d'hypersensibilité
• Pneumopathie organisée cryptogénique
• Pneumothorax spontane familial

Ps

• Pseudo-achondroplasie
• Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
• Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
• Pseudo-déficit en arylsulfatase A
• Pseudo-Gaucher
• Pseudohermaphrodisme féminin
• Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
• Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
• Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
• Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
• Pseudohermaphrodisme retard mental
• Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
• Pseudohyperaldostéronisme
• Pseudohypoaldostéronisme type 1
• Pseudohypoaldostéronisme type 2
• Pseudo leprechaunisme de patterson
• Pseudo marfan syndrome
• Pseudomongolisme
• Pseudo-myxome péritonéal
• Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
• Pseudo obstruction intestinale type neuronal
• Pseudo oedeme de la papille blepharophimosis main anomalie
• Pseudoprogéria
• Pseudotoxoplasmose, syndrome
• Pseudo trisomie 13, syndrome
• Pseudo-Turner, syndrome
• Pseudo-Willebrand
• Pseudoxanthome élastique
• Pseudo-Zellweger, syndrome

Pr

• Prader-Willi, syndrome de
• Prata liberal goncalves, syndrome de
• Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
• Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
• Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
• Preeyasombat viravithya, syndrome de
• Prékallicréine, déficit congénital en
• Prieto badia mulas, syndrome de
• Prieur griscelli, syndrome de
• Primrose, syndrome de
• Proconvertine, déficit constitutionnel en
• Progéria
• Progéria petite taille naevi pigmentes
• Progéria type ruvalcaba
• Progéroide syndrome neonatal
• Progéroide syndrome type de barsy
• Progéroide syndrome type petty
• Progéroide syndrome type penttinen
• Prognathisme dominant
• Prolactinome, familial
• Prolapsus valvulaire mitral, familial
• Prolidase, déficit en
• Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
• Properdine, déficit en
• Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
• Propping zerres syndrome de
• Protée, syndrome de
• Protéine C, déficit congénital en
• Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
• Protéine R, déficit en
• Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
• Protéine S, déficit acquis en
• Protéine S, déficit congénital en
• Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
• Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
• Protéinose alvéolaire pulmonaire
• Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
• Prothrombine, déficit en
• Protoporphyrie érythropoïétique
• Proud levine carpenter, syndrome de
• 'Prune belly' syndrome

Pu

• Puberté précoce centrale
• Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
• Puberté précoce limitée aux garçons
• Puretic, syndrome de
• Puretique, syndrome
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
• Purpura de Henoch-Schoenlein
• Purpura fulminans
• Purpura rhumatoïde
• Purpura thrombopénique auto-immun
• Purpura thrombopénique idiopathique
• Purpura thrombotique thrombocytopénique
• Purpura vasculaire
• Purtilo, syndrome de
• purpura immunoide