Liste des maladies rares commençant par un H - Définition

Hn

• HNPCC

Hm

• Hmc syndrome
• HM syndrome

Hu-Hx

• Hughes-Stovin, syndrome de
• Hunter carpenter mcdonald syndrome de
• Hunter jurenka thompson syndrome de
• Hunter macpherson syndrome de
• Hunter, maladie de
• Hunter mcalpine syndrome de
• Hunter mcdonald syndrome de
• Hunter rudd hoffmann syndrome de
• Hunter thomson reed syndrome de
• Huntington, maladie de
• Hurler, maladie de
• Hurler, pseudo-polydystrophie de
• Hurst hallam hockey syndrome de
• Hutchinson-Gilford, syndrome de
• Hutteroth spranger syndrome de

Ho-Ht

• Hodgkin, maladie de
• Hoepffner dreyer reimers syndrome de
• Holmes benacerraf syndrome
• Holmes collins syndrome
• Holmes gang syndrome de
• Holmes spencer borden syndrome de
• Holoacardius amorphus
• Holoprosencéphalie
• Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
• Holoprosencephalie craniosynostose
• Holoprosencephalie deletion 2p
• Holoprosencephalie dysgenesie caudale
• Holoprosencephalie ectrodactylie fente labiopalatine
• Holoprosencephalie polydactylie post axiale
• Holt-Oram, syndrome de
• Holzgreve wagner rehder syndrome de
• Homme de pierre, maladie de l'
• Homme XX, syndrome
• Homocarnosinase, déficit en
• Homocarnosinose
• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
• Homogentisicase, déficit en
• Hoon hall syndrome de
• Hoquet chronique
• Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
• Hormone hypophysaire, déficit multiple en
• Horton du sujet jeune, maladie de
• Horton, maladie de
• Houlston iraggori murday syndrome de
• Houlston ironton temple syndrome de
• Howard young syndrome de
• Howell-Evans, syndrome de
• Hoyeraal hreidarsson syndrome de
• Hoyeraal syndrome de

Hy-Hz

• Hyalinose systémique létale petite taille
• Hydatidose
• Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
• Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
• Hydranencéphalie
• Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
• Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
• Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
• Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
• Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
• Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
• Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
• Hydrocéphalie liée à l'X
• Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
• Hydrocéphalie ombilic bas implante
• Hydrocéphalie récessive autosomique
• Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
• Hydrocéphalie squelette anomalies
• Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
• Hydroléthalus, syndrome
• Hydrométrocolpos polydactylie
• Hydronéphrose congénitale
• Hydronéphrose expression faciale particulière
• Hydrops ectrodactylie syndactylie
• Hydrops fetalis
• Hygroma cervical létal fente palatine
• Hygroma kystique
• Hyménolépiase
• Hyperaldostéronisme familial type 1
• Hyperaldostéronisme familial type 2
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
• Hyperbilirubinémie type 1
• Hyperbilirubinémie type 2
• Hyperbilirubinémie type Rotor
• Hypercalciémie familiale bénigne
• Hypercalciémie hypocalciurique familiale
• Hypercalciurie colobome de la retine
• Hypercalciurie idiopathique
• Hypercholestérolémie familiale
• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
• Hyperchylomicronémie familiale
• Hyperekplexie
• Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
• Hyperglycérolémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Hyperimidodipeptidurie
• Hyperimmunisation anti-HLA
• Hyperimmunoglobulinémie D, syndrome
• Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
• Hyperimmunoglobulinémie E
• Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
• Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
• Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
• Hyperkératose épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
• Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
• Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
• Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
• Hyperkératose palmoplantaire spasticite
• Hyperkératose palmoplantaire surdité
• Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
• Hyperlipidémie familiale combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hyperlipoprotéinémie type 4
• Hyperlysinémie
• Hyperornithinémie
• Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Hyperostose corticale déformante juvénile
• Hyperostose corticale dysplasique
• Hyperostose corticale généralisée
• Hyperostose corticale infantile
• Hyperostose corticale syndactylie
• Hyperostose endostéale type worth
• Hyperostose generalisee striee
• Hyperostose vertébrale ankylosante
• Hyperoxalurie
• Hyperparathyroïdie familiale primitive
• Hyperparathyroïdie primitive néonatale
• Hyperperméabilité capillaire
• Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
• Hyperphénylalaninémie maternelle
• Hyperphénylalaninémie modérée
• Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance
• Hyperpipécolatémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
• Hyperplasie hémifaciale strabisme
• Hyperplasie nodulaire régénérative
• Hyperprolinémie
• Hypersomnie idiopathique
• Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
• Hypertélorisme hypospadias syndrome
• Hypertélorisme microtie fente faciale
• Hypertension artérielle essentielle
• Hypertension artérielle familiale
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Hypertension hyperkaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique, récessive
• Hypertension portale par bloc infrahépatique
• Hypertension sensible à la dexaméthasone
• Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
• Hyperthermie maligne
• Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
• Hyperthermie tératogène
• Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
• Hypertrabeculation ventriculaire gauche
• Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
• Hypertrichose cervicale neuropathie
• Hypertrichose cervicale neuropathie péripherique
• Hypertrichose cubitale petite taille
• Hypertrichose généralisée liée à l'X
• Hypertrichose lanugineuse acquise
• Hypertrichose lanugineuse congénitale
• Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
• Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
• Hypertrichose universelle congénitale
• Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
• Hypertryptophanémie familiale
• Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
• Hypoaldostéronisme congénital
• Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoproteinemie ataxie surdité
• Hypobêtalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypocalciémie autosomique dominante
• Hypochondroplasie
• Hypodermose
• Hypodontie
• Hypodontie dysgénésie unguéale
• Hypofibrinogénémie familiale
• Hypogonadisme cardiomyopathie
• Hypogonadisme cataracte
• Hypogonadisme congénital avec ichtyose
• Hypogonadisme hypogonadotrophique
• Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
• Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
• Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
• Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
• Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
• Hypogonadisme primaire alopécie partielle
• Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
• Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
• Hypogonadisme rétinite pigmentaire
• Hypomagnésémie avec hypocalciurie
• Hypomagnésémie avec normocalciurie
• Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
• Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
• Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
• Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
• Hypomélanose de Ito
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
• Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
• Hypoparathyroïdisme familial isole
• Hypoparathyroïdisme lie a l x
• Hypoparathyroïdisme petite taille
• Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
• Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
• Hypophosphatasie
• Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
• Hypopigmentation-surdité
• Hypopituitarisme familial
• Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
• Hypopituitarisme microphtalmie
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale
• Hypoplasie "cartilage-cheveux"
• Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
• Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
• Hypoplasie dermique en aires
• Hypoplasie des cellules de Leydig
• Hypoplasie du cœur gauche
• Hypoplasie du cubitus retard mental
• Hypoplasie du nez hypogonadisme
• Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5^e doigt
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
• Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
• Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
• Hypoplasie foveale cataracte pre senile
• Hypoplasie hématopoïétique généralisée
• Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
• Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
• Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
• Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
• Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
• Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
• Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
• Hypoplasie ventriculaire droite isolée
• Hypoproconvertinémie
• Hypoprotéinémie hypercatabolique
• Hypoprothrombinémie
• Hypoprothrombinémie acquise
• Hypospadias-dysphagie, syndrome
• Hypospadias, forme familiale
• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
• Hypospadias retard mental type Goldblatt
• Hypotélorisme fente palatine hypospadias
• Hypotension orthostatique idiopathique
• Hypothalamique, dysfonctionnement
• Hypothermie périodique spontanée
• Hypothyroïdie congénitale
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
• Hypothyroïdie fente palatine
• Hypothyroïdie kystes dermoides epibulaires fente palatine
• Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
• Hypotrichose congénitale miliaire
• Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
• Hypotrichose retard mental type lopes
• Hypotrichose simple
• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en