LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR A Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Aagenaes syndrome de | 214900 | Récessive | 15 |
Aase Smith syndrome d | 147800 | Dominante | Inconnu |
Abdallat Davis Farrage syndrome d | 270750 | Récessive | Inconnu |
Acanthosis nigricans | | | Inconnu |
Achromatopsie incomplète liée à l'X | 303700 | | X |
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie | 277400 | Récessive | Inconnu |
Acidémie succinique | 600335 | Récessive | Inconnu |
Acidose lactique congénitale infantile | 245400 | Récessive | 2 |
Acidurie 2-hydroxyglutarique | 236792 | | Inconnu |
Acidurie D-glycérique | 220120 | | Inconnu |
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie | 277400 | Récessive | Inconnu |
Acrodysostose | 101800 | Dominante | Inconnu |
Acrodysplasie | | | |
Acrokératoélastoïdose de Costa | 101850 | Dominante | Inconnu |
Acromégalie cutis gyrata | 102100 | Dominante | Inconnu |
Acromégaloide faciès | 102150 | Dominante | Inconnu |
Acro-pectoro-vertébrale dysplasie | 102510 | Dominante | 2 |
Agénésie diaphragmatique | | | |
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin | | | |
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne | | | |
Agénésie rénale bilatérale dominante | 191830 | Dominante | Inconnu |
Agnathie holoprosencephalie situs inversus | 202650 | Dominante | Inconnu |
Aicardi-Goutières, syndrome d' | 225750 | Récessive | 3-13 |
Aicardi, syndrome d' | 304050 | Dominante liée à l’X | X |
Akinésie fœtale, séquence d' | 208150 | Récessive | |
Al Awadi Teebi Farag syndrome d' | 276820 | Récessive | Inconnu |
Albinisme avec surdi mutité | 300700 | | |
Albright like, syndrome de | 600430 | | 7 |
Aleucocytose congénitale | | | |
Algie vasculaire de la face | 119915 | Dominante | Inconnu |
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme | | | |
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental | 104130 | Dominante | Inconnu |
Alopécie retard mental | | | |
Ambras, syndrome d' | 145701 | Dominante | 8 |
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome | | | |
Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique | 104530 | | |
Amélo onycho hypohidrotique syndrome | 104570 | | Inconnu |
Aminoacidurie dibasique type 1 | 222690 | Récessive | Inconnu |
Amyotrophie névralgique de l'épaule | | | |
Anderson, maladie d' | 246700 | Récessive | |
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase | 102800 | | Inconnu |
Anémie dysérythropoïétique congénitale | 105600 | |
Angiomatose cutanée et digestive | 112200 | | Inconnu |
Angiomatose neurocutanée héréditaire | 106070 | | Inconnu |
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental | 206700 | | Inconnu |
Ankylose dentaire | 157950 | | Inconnu |
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques | 106995 | | |
Anotie | 600674 | | Inconnu |
Aphalangie syndactylie microcéphalie | 600384 | | Inconnu |
Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu | 107600 | | Inconnu |
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive | 600360 | | Inconnu |
Apple peel syndrome | 243600 | | Inconnu |
Apraxie oculo-motrice, type Coga | 257550 | Récessive | 2 |
Arthrogrypose distale liée a l x | 301830 | | |
Arthrogrypose distale type 2A | | | |
Arthrogrypose like syndrome | 208200 | | Inconnu |
Arthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathie | 108145 | | Inconnu |
Arthrogrypose par dystrophie musculaire | 253900 | | Inconnu |
Asymétrie faciale lors des pleurs | 125520 | | |
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive | 608029 | Récessive | 20 |
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III | 213200 | Récessive | 9 |
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme | 212840 | Récessive | Inconnu |
Ataxie cérébelleuse, liée à l'X | 302500 | | |
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux | | | Inconnu |
Ataxie de Harding | 212895 | Récessive | Inconnu |
Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne | 215470 | | Inconnu |
Ataxie myosis congénital | 108650 | | Inconnu |
Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive | | | |
Ataxie spinocérébelleuse infantile | 271245 | Récessive | 10 |
Ataxie surdité atrophie optique lethalite | 301835 | | |
Atrésie du grêle | | | |
Atrésie jéjunale | | | |
Atrophie microvilleuse congénitale | | | |
Atrophie spinale bénigne dominante | 600175 | Dominante | 12 |
Auriculo-ostéo-dysplasie | 109000 | | Inconnu |
Autisme, formes génétiques | 209850 | | |
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR B Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Ballard, syndrome de | 112440 | Dominante | Inconnu |
Bartsocas Papas syndrome | 263650 | Récessive | Inconnu |
Basan syndrome de | 129200 | Dominante | Inconnu |
Bean, syndrome de | | | Inconnu |
Beemer-Langer, syndrome de | 269860 | Récessive | Inconnu |
Behr syndrome de | 210000 | Récessive | Inconnu |
Bencze syndrome de | 141350 | Dominante | Inconnu |
Berdon, syndrome de | | | Inconnu |
Bixler Christian Gorlin syndrome de | | | Inconnu |
Bjornstad syndrome | | | |
Blepharo-cheilo-dontique syndrome | | | Inconnu |
Blepharo facio squelettique syndrome | 164220 | Dominante | Inconnu |
Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille | | | Inconnu |
Blépharophimosis syndrome Ohdo type | | | |
Book syndrome de | 112300 | | Inconnu |
Boucher-Neuhauser, syndrome de | | | Inconnu |
Bowen-Conradi, syndrome de | 211180 | Récessive | 12 |
Bowen type Hutterite, syndrome de | | | |
Boyadjiev-Jabs, syndrome de | | | |
Brachy céphalo fronto nasale dysplasie | | | Inconnu |
Brachydactylie clinodactylie | | | Inconnu |
Brachydactylie coudes poignets dysplasie | 186550 | Dominante | Inconnu |
Brachydactylie - hypertension artérielle | 112410 | Dominante | 12 |
Brachydactylie type A3 | 112700 | Dominante | Inconnu |
Brachydactylie type A4 | 112800 | Dominante | Inconnu |
Brachydactylie types B et E combinés | | | |
Brachydactylie type Temtamy | | | Inconnu |
Brachymesophalangie types 2 et 5 | | | Inconnu |
Branchio-oculo-facial syndrome | 113620 | | Inconnu |
Branchio-otique, syndrome | 120502 | Dominante | 2 |
Bride poplitée syndrome forme létale | | | Inconnu |
Bruck, syndrome de | 259450 | Récessive | 17 |
Buckley, syndrome de | | | |
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de | | | Inconnu |
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Calcinose tumorale | 114120 | | Inconnu |
Campomélie type Cumming | 211890 | Récessive | Inconnu |
Camptobrachydactylie | 114150 | Dominante | Inconnu |
Camptodactylie | 114200 | Dominante | Inconnu |
Canal carpien, syndrome du | 115430 | Dominante | Inconnu |
Cantrell, pentalogie de | 313850 | | X |
Carcinome folliculaire de la thyroïde | 188470 607464 | Dominante | 10 |
Carcinome nasopharyngé | 161550 | | Inconnu |
Carnevale Canum Mendoza syndrome de | | | |
Carnevale Hernandez Castillo syndrome de | | | |
Carnosinase, déficit en | | | |
Carnosinémie | 212200 | Récessive | 18 |
Cataracte cardiomyopathie | 212350 | Récessive | Inconnu |
Cataracte congénitale avec microphtalmie | | | |
Cataracte ichtyose syndrome | 212400 | | Inconnu |
Cataracte-microcornée | 116150 | Dominante | Inconnu |
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie | 218900 | Récessive | Inconnu |
Cataracte polaire antérieure | 115650 | | 14 |
Cataracte squelette anormal | 601162 | Dominante | 10 |
Cataracte type hutterite | 212500 | Récessive | Inconnu |
Cataracte type volkmann | 115665 | Dominante | 1 |
Cayler, syndrome de | | | |
Cellules à inclusions, maladie des | | | |
Céphalosquelettique dysplasie | | | |
Cérébro facio thoracique dysplasie | 213980 | Récessive | Inconnu |
Cervelet, hypoplasie du | 213000 | Récessive | Inconnu |
Cétoacidurie - retard mental - ataxie - surdité | 245100 | Récessive | Inconnu |
Charcot marie Tooth maladie de surdité retard mental | 310490 | | X |
Cheveux cassants retard mental | | | Inconnu |
Cheveux incoiffables, syndrome des | 191480 | Dominante | Inconnu |
Cholestase lymphoedeme | 214900 | Récessive | 15 |
Chordome | 215400 | Dominante | 9 |
Choréoathétose et spasticité, épisodiques | 601042 | Dominante | 1 |
Christian De Myer Franken syndrome de | 309620 | | |
Cilliers Beighton syndrome de | | | |
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents | | | |
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux Joubert avec colobome rétinien, syndrome de | | | |
Communication interauriculaire | 108800 | | |
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS) | 253310 | Récessive | 9 |
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des | | | |
Convulsions infantiles bénignes familiales | | | |
Convulsions infantiles et choréoathétose | | | |
Cooks, syndrome de | | | |
Cordes vocales dysjonction familiale | | | |
Cornée dystrophie surdite | 217400 | Récessive | 20 |
Cornée fragile syndrome de la | 229200 | Récessive | Inconnu |
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience | 242840 | Récessive | |
Côtes courtes type Beemer, syndrome des | | | > |
Crandall, syndrome de | | | Inconnu |
Craniocarpotarsien syndrome | | | |
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie | | | |
Crome, syndrome de | | | |
Cross syndrome de | | | |
C syndrome | 211750 | | |
Cubitus et perone absence anomalies des membres sévères | | | |
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental | | | |
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR D Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Dandy Walker hémangiome facial | 220200 | | 3 |
Dandy Walker transmission récessive liée a l'X | 304340 | | X |
De Barsy syndrome de | | | Inconnu |
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie | | | |
Dégénérescence striatale familiale | | | |
Dégénérescence striato-nigrique | 271930 | Récessive | 19 |
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner | | | |
Degos, maladie de | | | |
Dekaban-Arima, syndrome de | | | Inconnu |
Dentine dysplasie ostéosclérose | 125440 | Dominante | Inconnu |
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire | 136000 | Dominante | Inconnu |
Dermoides cornéens petite taille | 304730 | | X |
Desbuquois, syndrome de | 251450 | Récessive | Inconnu |
De Vaal, maladie de | | | Inconnu |
D-glycérate kinase, déficit en | | | Inconnu | |
Diabète hypogonadisme surdité retard mental | | | Inconnu |
Diabète néonatal | 601410 | | 4 |
Dionisis Vici Sabetta Gambarara syndrome de | | | Inconnu |
Diplégie congénitale faciale | | | |
Diplégie spastique type infantile | 270600 | Récessive | Inconnu |
Dispersion pigmentaire, syndrome de | 600510 | | 7 |
Door syndrome | 220500 | | Inconnu |
Duane, syndrome de | 126800 | Dominante | 8 |
Dubowitz, syndrome de | 223370 | Récessive | Inconnu |
Dysgénésie gonadique type XX surdité | | | |
Dysgénésie gonadique XY | 233420 | | Inconnu |
Dysgénésie réticulaire | 267500 | Récessive | Inconnu |
Dysgerminome | | | |
Dyskinésie kinésigénique paroxystique | | | |
Dysostéosclérose | 224300 | Récessive | Inconnu |
Dysostose acrofaciale postaxiale | 263750 | Récessive | Inconnu |
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire | 241310 | Récessive | Inconnu |
Dysostose fronto facio nasale | 229400 | | |
Dysostose spondylo costale forme dominante | 122600 | | Inconnu |
Dysplasie acromicrique | 102370 | Dominante | Inconnu |
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale | 607812 | | 12 |
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents | | | Inconnu |
Dysplasie ectodermique faciale | 227260 | Récessive | Inconnu |
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus | 226960 | Récessive | Inconnu |
Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome | 148900 | | |
Dysplasie kyphomelique | 211350 | Récessive | Inconnu |
Dysplasie maxillo-nasale | 155050 | | Inconnu |
Dysplasie mesomelique type Thai | 156232 | | 2 |
Dysplasie metaphysaire de Pyle | | | |
Dysplasie métatropique | | | Inconnu |
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire | 158310 | | Inconnu |
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) | | | |
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie | 191830 | Dominante | Inconnu |
Dysplasie spondylo enchondrale | 271550 | Récessive | Inconnu |
Dysplasie spondylo-métaphysaire | | Nombreux chromosomes | |
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire | 302000 | | X |
Dystrophie cornéenne | 121800 | Dominante | 1 |
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François | 221800 | | Inconnu |
Dystrophie des cônes dominante forme tardive | 180020 | Dominante | 6 |
Dystrophie des cônes et des bâtonnets amélogenèse imparfaite | 217080 | Récessive | Inconnu |
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D | 603511 | Dominante | 7 |
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E | 602067 | Dominante | 6 |
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F | 605423 | Dominante | 7 |
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G | 609115 | Dominante | 4 |
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale | 277320 | Récessive | Inconnu |
Dystrophie neuroaxonale infantile | 256600 | | Inconnu |
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né | | | |
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR E Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Ectropion inférieur - fente labiopalatine | | | |
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d' | 130020 | Dominante | Inconnu |
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification | | | |
Encéphalopathie progressive - atrophie optique | | | |
Épilepsie-absences de l'enfant | 600131 | Dominante | 8 |
Épilepsie à pointes centro-temporales | | | |
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite | 226750 | Récessive | Inconnu |
Épilepsie infantile bénigne familiale | 601764 | Dominante | 9 |
Épilepsie pyridoxino-dépendante | 266100 | Récessive | 5 |
Épilepsie rolandique familiale | 117100 | | |
Érythème kératolytique hivernal | 148370 | Dominante | 8 |
Érythrodermie congénitale létale | 227090 | Récessive | Inconnu |
Érythrokératodermie ataxie | 133190 | Dominante | Inconnu |
Escher Hort syndrome de | | | |
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR F Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Face du siffleur | | | |
Facio digito genital syndrome recessif | 227330 | Récessive liée à l'X | Inconnu |
Fahr syndrome de | | | |
Familial rectal pain | 167400 | Dominante | Inconnu |
Fazio-Londe, maladie de | | | |
Fémur bifide ectrodactylie monodactyle | 228250 | | |
Fente labiale avec ou sans fente palatine | 119530 600757 602966 | |
Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques | 119580 | Dominante | Inconnu |
Fente palatine | 119540 | Dominante | 2 |
Fente palatine synechies laterales syndrome | 119550 | | Inconnu |
Fibrillation auriculaire familiale | 163800 | | Inconnu |
Fibrochondrogenèse | | | Inconnu |
Fibrodysplasie ossifiante progressive | 135100 | Dominante | |
Fibromatose gingivale surdité | 135550 | | Inconnu |
Filippi syndrome de | | | |
Flegel, maladie de | | | |
Flynn Aird syndrome de | 136300 | | Inconnu |
Fragilité osseuse-contractures articulaires | | | |
Fragoso Cid Garcia Hernandez syndrome de | | | |
Freeman-Sheldon, syndrome de | 193700 | | Inconnu |
Frydman Cohen Karmon syndrome | 210745 | | Inconnu |
Fryns, syndrome de | | | |
Fuhrman Rieger de Sousa syndrome de | | | |
Furukawa Takagi Nakao syndrome de | | | |
Fusion des vertèbres cervicales | | | |
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Hanche dysplasie type Beukes | 142669 | Dominante | 4q31 |
Harding, ataxie de | | | |
Hennekam syndrome de | 235510 | Récessive | |
Hernie diaphragmatique | | | |
Hernie diaphragmatique-faciès anormal | | | |
Herva, maladie de | | | |
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante | | | |
Histidinurie rénale | 235830 | Récessive | Inconnu |
Homme de pierre, maladie de l' | | | |
Hunter Jurenka Thompson syndrome de | | | |
Hydronéphrose congénitale | 143400 | Dominante | |
Hydronéphrose expression faciale particulière | | | |
Hyperimmunoglobulinémie E | | | |
Hyperkératose lenticulaire persistante | 144150 | | Inconnu |
Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l œsophage | 148500 | | |
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale | 148730 | | Inconnu |
Hyperostose corticale généralisée | | | |
Hyperostose généralisée striée | | | |
Hyperplasie hemifaciale strabisme | | | |
Hypertélorisme hypospadias syndrome | 145410 | | |
Hypertélorisme microtie fente faciale | 239800 | | Inconnu |
Hypertrabéculation ventriculaire gauche | | | |
Hypertrichose cubitale petite taille | 139600 | | |
Hypertrichose généralisée liée a l'X | | | |
Hypertrichose lanugineuse congénitale | 145700 | Dominante | Inconnu |
Hypertrichose universelle congénitale | | | |
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne | | | |
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose | 249210 | | |
Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross | | | |
Hypoplasie cérébelleuse | | | |
Hypoplasie hématopoïétique généralisée | | | |
Hypospadias-dysphagie, syndrome | | | |
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna | 146530 | Dominante | 8 |
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR O Nom | OMIM | Transmission | Chromosome |
Ochoa syndrome de | 236730 | Récessive | 10 |
Oculo auriculo fronto nasal syndrome | | | |
Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross | 257800 | Récessive | Inconnu |
Oculo cerebro facial syndrome type kaufman | 244450 | Récessive | Inconnu |
Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd | 180900 | Dominante | Inconnu |
Oculo dento digitale dysplasie type récessive | | | |
Oculo dento osseuse dysplasie type récessive | 257850 | Récessive | Inconnu |
Oculo oto radial syndrome | | | |
Oculo palato cérébral nanisme | 257910 | Récessive | Inconnu |
Oculo reno cérébelleux syndrome | 257970 | Récessive | Inconnu |
Oerter Friedman Anderson syndrome de | | | |
Œsophage de Barrett | 109350 | Dominante | 13 |
Ohaha syndrome de | 271245 | Récessive | 10 |
Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d | 249620 | Sporadique | |
Omodysplasie | 164745 | Dominante | Inconnu |
Omodysplasie forme récessive | 258315 | Dominante | Inconnu |
Omoplate surélévation | | | |
Onycho tricho dysplasie leucopenie | 258360 | Récessive | Inconnu |
Ophtalmo-acromélique, syndrome | 206920 | Récessive | Inconnu |
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie | 164900 | Dominante | Inconnu |
Ophthalmoplègie hypoacousie ataxie | | | |
Opitz-Frias, syndrome d' | | | |
Opitz trigonocéphalie syndrome | | | |
Opsismodysplasie | 258480 | Récessive | Inconnu |
Orofacial syndrome type Thurston | | | |
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome | | | |
Oro-facio-digital type 2, syndrome | 252100 | Récessive | Inconnu |
Oro-facio-digital type 3, syndrome | 258850 | Récessive | Inconnu |
Oro-facio-digital type 4, syndrome | 258860 | Récessive | Inconnu |
Oro-facio-digital type 8, syndrome | 258865 | | X |
Ostéochondrite déformante | | | |
Ostéochondrite disséquante | 165800 | Dominante | Inconnu |
Ostéodysplasie familiale type Anderson | 259250 | | |
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie | 166300 | Dominante | Inconnu |
Ostéopathie striée sclérose crânienne | 166500 | Dominante | Inconnu |
Oto dentaire dysplasie | 166750 | Dominante | Inconnu |
Oto onycho peroneal syndrome | 259780 | Récessive | Inconnu |
Otospongiose, forme familiale | 166800 | Dominante | 15 |