Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante:
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Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Aarskog, syndrome d' | 305400 | X | |||
Aase syndrome d | 105650 | Dominante | 8-19 | ||
ABCD syndrome | 600501 | Récessive | 13 | ||
Abêtalipoprotéinémie | 200100 | Récessive | 4 | ||
Absence congenitale d'utérus et de vagin | |||||
Acanthocytose | |||||
Acatalasémie | 115500 | 11 | |||
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en | |||||
Acéruléoplasmine | 604290 | Récessive | 3 | CP | |
Achalasie-addisonisme-alacrimie | |||||
Achalasie alacrimie syndrome | |||||
Acheiropodie | 200500 | Récessive | 7 | ||
Achondrogenèse | |||||
Achondroplasie | 100800 | 4 | |||
Achromatopsie complète | |||||
Acidémie isovalérique | 243500 | Récessive | 15 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251100 | Récessive | 4 | ||
Acidémie propionique | 232000 | Récessive | 13 | ||
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en | 107930 | 7 | |||
Acidose tubulaire distale | 179800 | Dominante Récessive | 17 | SLC4A1 | |
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive | 267300 | Récessive | 2 | ATP6B1 | |
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | 246450 | Récessive | 1 | ||
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique | 236795 | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 | 250950 | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 | 302600 | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | 258501 | Récessive | 19 | ||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 | 250951 | Récessive | |||
Acidurie 4 hydroxy-butyrique | 271980 | Récessive | 6 | SSADH | |
Acidurie argininosuccinique | 207900 | Récessive | 7 | ASL | |
Acidurie formiminoglutamique | 229100 | Récessive | 21 | ||
Acidurie fumarique | 136850 | ||||
Acidurie glutarique type 1 | |||||
Acidurie glutarique type 2 | |||||
Acidurie malonique | 248360 | Récessive | 16 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | 251000 | Récessive | 6 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251110 | Récessive | 12 | ||
Acidurie mévalonique | 251170 | Récessive | 12 | ||
Acidurie orotique héréditaire | 258900 | Récessive | 3 | ||
Acidurie oxoglutarique | 203740 | Récessive | 7 | ||
Acidurie pyroglutamique | 231900 | Récessive | 20 | ||
Aconitase, déficit en | 100880 | ||||
Acro-calleux syndrome, type Schinzel | 200990 | Récessive | 7 | ||
Acrodermatite entéropathique | 201100 | Récessive | 8 | ||
Acromégalie | 102200 | 16 | |||
Acroosteolyse neurogénique | |||||
Acropigmentation de Dohi | 127400 | Dominante | 1 | ||
Activité continue de la fibre musculaire | 160120 | Dominante | 12 | ||
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | 201470 | Récessive | 12 | ACADS | |
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | 201450 | Récessive | 1 | ||
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | 201475 | Récessive | 17 | ||
Acyl-CoA oxydase, déficit en | |||||
Addison liée à l'X, maladie d' | |||||
Adénosine désaminase, déficit en | 102700 | Récessive | 20 | ||
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en | |||||
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en | |||||
Adénylosuccinase, déficit en | |||||
Adénylosuccinate lyase | 103050 | Récessive | 22 | ||
Adhésion leucocytaire, déficience d' | 116920-266265 | Récessive | 21-11 | ||
Adrénoleucodystrophie liée à l'X | 300100 | Récessive liée à l'X | |||
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | 202370 | ||||
Adrénomyéloneuropathie | |||||
ADULT syndrome | 103285 | Dominante | 3 | ||
Adynamie épisodique de Gamstorp | |||||
AEC syndrome | |||||
Afibrinogénémie familiale | |||||
Agammaglobulinémie liée à l'X | 300300 300310 | Récessive liée à l'X | X | ||
Agammaglobulinémie type alymphocytosique | |||||
Agammaglobulinémie type autosomique récessif | 601495 | ||||
Agénésie bilatérale des canaux déférents | 277180 | Récessive | 7 | ||
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie | 300472 | Récessive liée à l'X | X | ||
Agénésie du pancréas | 260370 | Récessive | 13 | ||
Alagille syndrome d' | Dominante | 20 | Microdélétion-Mutation | ||
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) | |||||
Albers-Schonberg, maladie d' | 166600 | 16 | |||
Albinisme déficit immunitaire | |||||
Albinisme oculaire | 203310 300600 | 6-X | |||
Albinisme oculaire lié à l'X | 300500 | X | |||
Albinisme oculo-cutané | 203100 | Récessive | 11 | ||
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie | |||||
Alcaptonurie | |||||
Aldolase A musculaire, déficit en | 103850 | Dominante | 16 | ||
Aldostérone synthétase, déficit en | 203400 | Récessive | 8 | ||
Alexander, maladie d' | 203450 | Dominante | 17-11 | ||
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | 300523 | Dominante liée à l'X | X | SLC16A2300095 (en) | |
Allgrove, syndrome d' | |||||
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille | 225280 | Récessive | 16 | ||
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 | Dominante | 3 | ||
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en | |||||
Alpha-1 antitrypsine, déficit en | 107400 | ||||
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en | |||||
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en | |||||
Alpha-galactosidase A, déficit en | |||||
Alpha-L-fucosidase, déficit en | |||||
Alpha-L-iduronidase, déficit en | |||||
Alpha-mannosidose | 248500 | Récessive | 19 | ||
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en | |||||
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en | |||||
Alpha-sarcoglycanopathie | 600119 | 17 | |||
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' | |||||
Alport avec léiomyomatose, syndrome d' | 308940 | X | |||
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' | 153650 | Dominante | 22 | ||
Alport, syndrome d' | 203780 | Récessive | 2 | ||
Alström, syndrome d' | 203800 | Récessive | 2 | ||
Alzheimer (forme familiale), maladie d' | |||||
Amaurose congénitale de Leber | 204000 | Récessive | 1-6-14 17-19 | ||
Amélie | 273395 | Récessive | 17 | ||
Amélogenèse imparfaite liée a l'X | 301200 | X | |||
Aminoacidurie dibasique type 2 | |||||
Amish-cheveux épars, syndrome d' | |||||
Amyloïdose | |||||
Amylopectinose | |||||
Amylose | 105120 | ||||
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X | |||||
Amyotrophie spinale proximale | 158590 | ||||
Anasarque fœtale idiopathique | 236750 | ||||
Andermann syndrome de | |||||
Andersen, maladie d' | |||||
Andersen, syndrome d' | |||||
Anémie à hématies falciformes | |||||
Anémie de Cooley | |||||
Anémie de Fanconi | 227645 | ||||
Anémie mégaloblastique congénitale | |||||
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | 249270 | ||||
Anémie pernicieuse progressive | |||||
Anémie pouce triphalangique | |||||
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | 301310 | Récessive liée à l'X | |||
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' | 257300 | ||||
Angelman, syndrome d' | |||||
Angiœdème | |||||
Angiokératose de Fabry | |||||
Angiomatose caverneuse du cerveau | |||||
Angiomatose kystique syndrome de seip | 269700 | ||||
Aniridie sporadique | 106210 | Dominante | 11 | PAX6 | |
Aniridie-tumeur de Wilms | |||||
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 | ||||
Anomalies du canal de muller galactosemie | 158330 | Dominante | 17 | TCF2 | |
Antigen-peptide-transporter, déficit en | |||||
Antithrombine, déficit congénital en | 107300 | 1 | |||
Antley-Bixler, syndrome d' | 207410 | Récessive | 7 | ||
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse | 124015 | ||||
Aortique annulo-ectasiante, maladie | |||||
Apert, syndrome d' | 101200 | 10 | |||
Apo A-I, déficit en | |||||
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | 107730 | ||||
Apolipoprotéine C-II, déficit en | |||||
ARC syndrome | |||||
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en | 602360 | ||||
Argininémie | |||||
Argininosuccinate synthétase, déficit en | |||||
Arginosuccinase, déficit en | |||||
Aromatase, déficit en | 107910 | Récessive | 15 | ||
Amyotrophie spinale | 253300 | ||||
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | 208085 | ||||
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique | 108110 208100 | ||||
Arthrogrypose distale type I | 108120 | Dominante | 9 | ||
Arthrogrypose distale type II | 601680 | ||||
Arthrogrypose distale type Moore Weaver | |||||
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase | |||||
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive | |||||
Arthropathie camptodactylie | |||||
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | 208230 | ||||
ARVD | |||||
Arylsulfatase A, déficit en | 250100 | Récessive | |||
Arylsulfatase B, déficit en | |||||
Aspartoacylase, déficit en | |||||
Aspartylglucosaminidase, déficit en | |||||
Aspartylglucosaminurie | 208400 | ||||
Astrocytome | 137800 | ||||
Ataxie acidose lactique 1 | |||||
Ataxie - apraxie oculo-motrice | 208920 | Récessive | 9 | ||
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
Ataxie cérébelleuse type 6 | |||||
Ataxie de Friedreich | |||||
Ataxie épisodique avec myokymie | |||||
Ataxie épisodique type 1 | 160120 | Dominante | 12 | ||
Ataxie épisodique type 2 | |||||
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E | 277460 | Récessive | 8 | ||
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central | |||||
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire | |||||
Ataxie paroxystique familiale | 108500 | Dominante | 19 | ||
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay | 270550 | ||||
Ataxie spinocérébelleuse | |||||
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante | |||||
Ataxie télangiectasie | 208900 | ||||
Atélostéogenèse type 1 | 108720 | ||||
Atélostéogenèse type 2 | |||||
Atélostéogenèse type 3 | 108721 | Dominante | |||
ATR 16, Syndrome | 141750 | Dominante | 16 | ||
Atransferrinémie | 209300 | Récessive | 3 | ||
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire | |||||
Atrophie gyrée chorio-rétinienne | |||||
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne | |||||
Atrophie lobaire cérébrale | |||||
Atrophie musculaire spinale et bulbaire | |||||
Atrophie optique | 165500 | Dominante | 3 | ||
Atrophie optique de Leber | 535000 | ||||
Axenfeld-Rieger, syndrome | 601631 | Dominante |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Bamforth, syndrome de | 241850 | ||||
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de | 153480 | Dominante | 10 | ||
Barakat, syndrome de | |||||
Bardet-Biedl syndrome de | |||||
Barth, syndrome de | 300069 | ||||
Bart Pumphrey syndrome de | |||||
Bartter, syndrome de | 241200 601678 | ||||
Bassen-Kornzweig, maladie de | |||||
BBB syndrome lié à l'X | |||||
Beals, syndrome de | 121050 | Dominante | 5 | ||
Beals-Hecht, syndrome de | |||||
Beare Stevenson syndrome | |||||
Bébé collodion, syndrome de | |||||
Beckwith-Wiedemann, syndrome de | 130650 | Dominante | 5-11 | ||
Berardinelli-Seip, syndrome de | |||||
Berger, maladie de | 161950 | 1-6 | |||
Bernard-Soulier, syndrome de | |||||
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de | |||||
Best, maladie de | 153700 | Dominante | |||
Bêta-cétothiolase, déficit en | 203750 | ||||
Bêta-galactosidase, déficit en | |||||
Bêta-glucuronidase, déficit en | |||||
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en | |||||
Bêta-mannosidose | 248510 | Récessive | 4 | MANBA | |
Bêta-sarcoglycanopathie | 600900 | ||||
BIDS syndrome | 234050 | Récessive | 7 | C7ORF11 | |
Biermer, maladie de | 261000 | Récessive | 11 | GIF | |
Bietti, maladie de | 210370 | Récessive | 4 | CYP4V2 | |
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en | |||||
Billard Toutain Maheut syndrome d' | |||||
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de | 135150 | Dominante | 17 | FLCN | |
Blackfan-Diamond, anémie de | |||||
Blau, syndrome de | |||||
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus | 110100 | Dominante | 3 | FOXL2 | |
Bloc cardiaque progressif familial | |||||
Blomstrand syndrome de | |||||
Bloom, syndrome de | 210900 | Récessive | 15 | RECQL3 | |
Boeck, maladie de | |||||
Bonneau-Beaumont, syndrome de | |||||
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de | 301900 | X | PHF6 | ||
BOR syndrome | 113650 | ||||
Bourneville, syndrome de | |||||
Brachmann-de Lange, syndrome de | |||||
Brachydactylie type A1 | 112500 | Dominante | |||
Brachydactylie type A2 | 112600 | Dominante | 4 | BMPR1B | |
Brachydactylie type B | 113000 | Dominante | 9 | ROR2 | |
Brachydactylie type C | 113100 | Dominante | 20 | GDF5 | |
Brachydactylie type D | 113200 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Brachydactylie type E | 113300 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Brachydactylie type Mohr Wriedt | |||||
Brachymesophalangie type 2 | |||||
Branchio-Oto-Rénal, syndrome | |||||
Braun Bayer syndrome de | |||||
Bride poplitée, syndrome de la | 119500 | Dominante | 1 | IRF6 | |
Brugada, syndrome de | 601144 | Dominante | 3 | SCN5A | |
Brunner-Winter, syndrome de | |||||
Bruyn scheltens syndrome de | |||||
Buschke-Ollendorff, syndrome de | 166700 | Dominante | 12 | LEMD3 | |
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de | |||||
Butyryl-cholinestérase, déficit en | 177400 | Récessive | 3 | BCHE |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
CACH syndrome | 603896 | Récessive | |||
CADASIL | 125310 | Dominante | 19 | NOTCH3 | |
Caffey, maladie de | 114000 | Dominante | 17 | COL1A1 | |
Calcification artérielle généralisée, forme infantile | 208000 | Récessive | 6 | ENPP1 | |
Calcinosis universalis | |||||
Calpaïnopathie | |||||
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie | |||||
Camurati Engelmann syndrome de | 131300 | Dominante | |||
Canal atrioventriculaire complet | 600309 | Dominante | |||
Canale-Smith, syndrome de | |||||
Canaux de Müller, syndrome de persistance des | 261550 | Récessive | |||
Canavan, maladie de | 271900 | Récessive | 13 | ||
Cancer colorectal héréditaire sans polypose | |||||
Cancer du côlon non polyposique | |||||
Cancer de la prostate, forme familiale | 176807 601518 | ||||
Cancer de l'estomac, familial | |||||
Cancer du sein, familial | |||||
Cancer du sein et de l'ovaire | |||||
Cancer gastrique | 137215 | ||||
Cancer médullaire de la thyroïde | 155240 | ||||
Cancer pancréatique familial | 260350 | ||||
Cancer papillaire de la thyroïde | 188550 | ||||
Cancer papillaire rénal, familial | 605074 | X | |||
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en | 237300 | Récessive | 2 | CPS1 | |
Carboxylases, déficit multiple en | |||||
Carcinome rénal familial | 144700 | Dominante | 3 | Délétion | |
Cardio-facio-cutané, syndrome | 115150 | ||||
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction | 115200 | ||||
Cardiomyopathie dilatée familiale | |||||
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | Voir article | ||||
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X | |||||
Cardiomyopathie obstructive | |||||
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté | 590060 | ||||
Cardiopathie anomalie des membres type 2 | 142900 | ||||
Cardiopathie conotroncale familiale | 217095 | ||||
Carney, complexe de | 160980 | Dominante | 17 | ||
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en | 212138 | Récessive | 3 | ||
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | 212140 | Récessive | 5 | ||
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en | 255120 | Récessive | 11 | ||
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en | 255110 | Récessive | 1 | ||
Catalase, déficit en | |||||
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie | 604168 | Récessive | 18 | CTDP1 | |
Cataracte-glaucome | 604219 | ||||
Cataracte-hyperferritinémie | 600886 | Dominante | 19 | IRE | |
Cataracte zonulaire dominante | 116200 | Dominante | 1 | ||
CATCH 22 | |||||
Cat-eye, syndrome du | 115470 | Dominante | 22 | ||
Cavernomes cérébraux | 116860 | Dominante | 7 | ||
CCA syndrome | |||||
CCFDN | |||||
CDG syndrome | |||||
Cécité nocturne congénitale stationnaire | 163500 | Dominante | 4 | ||
Céphalopolysyndactylie | |||||
Céramidase, déficit en | |||||
Cérébro-hépato-rénal, syndrome | |||||
Cérébro oculo facio squelettique syndrome | |||||
Céroïde-lipofuscinose neuronale | |||||
Céto-acide décarboxylase, déficit en | |||||
CFC syndrome | |||||
Chanarin, maladie de | |||||
Chang Davidson Carlson syndrome de | |||||
Charcot, maladie de | |||||
Charcot-Marie-Tooth, maladie de | |||||
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante | 118300 | ||||
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive | 214370 | ||||
CHARGE association | 214800 | Dominante | 8 | ||
CHARGE syndrome | |||||
Charlevoix maladie de | |||||
Char, syndrome de | |||||
Chediak-Higashi like, syndrome de | |||||
Chediak-Higashi, syndrome de | 214500 | Récessive | 1 | LYST | |
Chérubinisme | 118400 | Dominante | 4 | SH3BP2 | |
Chérubisme | |||||
Cheveux bambous, syndrome des | |||||
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie | |||||
Cheveux laineux, syndrome des | |||||
Cheville anomalies petite taille | 186570 | Dominante | 17 | NOG | |
CHILD syndrome | |||||
Cholémie familale | |||||
Cholestases intrahépatiques familiales progressives | 211600 | Récessive | 18 | ||
Chondrocalcinose articulaire | 118600 | Dominante | 5 | ANKH | |
Chondrodysplasie à cellules géantes | |||||
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle | |||||
Chondrodysplasie métaphysaire récessive | |||||
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen | 156400 | Dominante | 3 | PTHR | |
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick | 250000 | Récessive | |||
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | 156500 | Dominante | 6 | COL10A1 | |
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X | 300205 | ||||
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique | |||||
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | |||||
Chondrodysplasie type Blomstrand | |||||
Chondrodysplasie type Grebe | |||||
Chondrodystrophie calcifiante congénitale | |||||
Chondrosarcome | 215300 | Récessive | 8 | ||
Chorée acanthocytose | |||||
Chorée de Huntington | |||||
Chorée familiale bénigne | 118700 | Dominante | 14 | TITF1 | |
Choroïdérémie | 303100 | X | REP1 | ||
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de | 305100 | X | ED1 | ||
Chromosome 1 en anneau | |||||
Chromosome 4 en anneau | |||||
Chromosome 6 en anneau | |||||
Chromosome 7 en anneau | |||||
Chromosome 8 en anneau | |||||
Chromosome 10 en anneau | |||||
Chromosome 12 en anneau | |||||
Chromosome 14 en anneau | |||||
Chromosome 17 en anneau | |||||
Chromosome 18 en anneau | |||||
Chromosome 19 en anneau | |||||
Chromosome 20 en anneau | |||||
Chromosome 21 en anneau | |||||
Chromosome 22 en anneau | |||||
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome | |||||
CINCA syndrome | 607115 | 1 | CIAS1 | ||
Citrullinémie type I | 215700 | Récessive | 9 | ASS | |
Citrullinémie type II | 603471 | Récessive | 7 | SLC25A13 | |
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie | 261100 | Récessive | 10-14 | CUBN-AMN | |
Cockayne, syndrome de | 133540 | Récessive | |||
Cockayne-Touraine, maladie de | |||||
Coffin-Lowry, syndrome de | 303600 | ||||
Cofs syndrome | 214150 | Récessive | 10-13-19 | ||
Cohen, syndrome de | 216550 | Récessive | 8 | COH1 | |
Cole-Carpenter, syndrome de | |||||
Colobome avec néphropathie | 120330 | Dominante | 10 | ||
Colobome oculaire | 120200 | Dominante | 7-11 | ||
Colobome oculaire-anus imperforé | |||||
Communication interauriculaire avec trouble de conduction | 108900 | Dominante | 5 | ||
Complément C2, déficit en | 217000 | Récessive | |||
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental | 606858 | Récessive | 8 | MCPH1 | |
Connexine 26, anomalie de la | 220290 601544 | 13 | |||
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de | |||||
Constriction péricardique retard de croissance | |||||
Contractures Congénitales-Arachnodactylie | |||||
Convulsions néonatales bénignes familiales | |||||
Coproporphyrie héréditaire | |||||
Cornelia de Lange, syndrome de | 122470 | Dominante-De novo | 5 | NIPBL | |
Corps calleux agénésie neuropathie | 218000 | Récessive | 15 | SLC12A6 | |
Corps calleux agénésie récessive liée a l x | 304100 | ||||
Cortico-surrénalome | 202300 | Récessive | 11-17 | ||
Costello, syndrome de | 218040 | Dominant | 11p15.5 | ||
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de | |||||
Covesdem syndrome de | |||||
Cowden, syndrome de | 158350 | Dominante | 10 | ||
Coxo podo patellaire syndrome | 147891 | Dominante | 17 | TBX4 | |
Crâne en trèfle | 187601 | ||||
Craniofacial surdité main syndrome | 122880 | Dominante | 2 | PAX3 | |
Cranio-métaphysaire dysplasie | 123000 | Dominante | 5 | ANKH | |
Craniosynostose marfanoïde | |||||
Craniosynostoses (terme générique) | |||||
Craniosynostose type Warman | 604757 | 5 | |||
Créatine cérébrale, déficit en | |||||
Creutzfeldt-Jakob, maladie de | 123400 | Dominante | 6-20 | PRNP | |
Cri du chat, syndrome du | |||||
Crigler-Najjar, syndrome de | 218800 | Récessive | 2 | ||
Criswick-Schepens, syndrome de | |||||
Crohn, maladie de | 266600 | ||||
Crouzon, maladie de | |||||
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome | |||||
Cubito-mammaire syndrome | |||||
Cuivre transport maladie de | |||||
Culler-Jones, syndrome de | |||||
Currarino, triade de | 176450 | Dominante | 7 | ||
Cushing, familial, syndrome de | |||||
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | 123790 | Dominante | 10 | FGFR2 | |
Cutis laxa | 123700 | ||||
Cutis laxa ostéoporose | |||||
Cylindromatose de Poncet-Spiegler | 132700 | Dominante | 16 | ||
Cystathionine bêta-synthase, déficit en | |||||
Gamma-cystathionase, déficit en | |||||
Cystathioninurie | 219500 | Récessive | 1 | ||
Cystinose | 219800 | Récessive | 17 | ||
Cystinurie | 220100 | Récessive | 2 | ||
Cystinurie-lysinurie | |||||
Cytopathies mitochondriales (terme générique) |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
---|---|---|---|---|---|---|
Daish Hardman Lamont syndrome de | ||||||
Danon, maladie de | ||||||
Darier, maladie de | 124200 | Dominante | 12 | |||
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital | 267750 | 21 | COL18A1 | |||
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie | ||||||
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose | ||||||
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | 102700 | 20 | ||||
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 | ||||||
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | 601457 | Récessive | 11 | |||
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X | 300400 | X | ||||
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 | 600173 | 19 | ||||
Déficit immunitaire commun variable | 240500 | |||||
Dégénérescence hépato-lenticulaire | ||||||
Dégénérescence maculaire liée à l'âge | 153800 | Dominante | 1 | |||
Dégénérescence maculaire vitelliforme | ||||||
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central | ||||||
Déhydratase, déficit en | ||||||
De la Chapelle, syndrome de | ||||||
Délétion 1p | ||||||
Délétion 1p22 p13 | ||||||
Délétion 1p31 p22 | ||||||
Délétion 1p32 | ||||||
Délétion 1p34 p32 | ||||||
Délétion 1p36 | ||||||
Délétion 1q21 q25 | ||||||
Délétion 1q25 q32 | ||||||
Délétion 1q32 q42 | ||||||
Délétion 1q4 | ||||||
Délétion 1qter | ||||||
Délétion 2p22 | ||||||
Délétion 2pter p24 | ||||||
Délétion 2q | ||||||
Délétion 2q24 | ||||||
Délétion 2q37 | ||||||
Délétion 2q duplication 1p | ||||||
Délétion 3p | ||||||
Délétion 3p14 p11 | ||||||
Délétion 3p25 | ||||||
Délétion 3q13 | ||||||
Délétion 3q21 23 | ||||||
Délétion 3q27 | ||||||
Délétion 4p | 194190 | Sporadique | 4 | Délétion du bras court | ||
Délétion 4p14 p16 | ||||||
Délétion 4q | ||||||
Délétion 4q32 | ||||||
Délétion 5p | ||||||
Délétion 5q35 | ||||||
Délétion 6q | ||||||
Délétion 6q | ||||||
Délétion 6q1 | ||||||
Délétion 6q13 q15 | ||||||
Délétion 6q16 q21 | ||||||
Délétion 6q2 | ||||||
Délétion 7 | ||||||
Délétion 7q21 | ||||||
Délétion 7q3 | ||||||
Délétion 8p | ||||||
Dééltion 8p23 1 | ||||||
Délétion 8q | ||||||
Délétion 8q12 21 | ||||||
Délétion 8q21 q22 | ||||||
Délétion 9p | 158170 | |||||
Délétion 10p | ||||||
Délétion 10pter | ||||||
Délétion 10q | ||||||
Délétion 11p | ||||||
Délétion 11p11.2 | ||||||
Délétion 11p11 p12 | ||||||
Délétion 11q | ||||||
Délétion proximale 11p | ||||||
Délétion 11p | ||||||
Délétion 12p12 p11 | ||||||
Délétion 12p13 | ||||||
Délétion 13q | ||||||
Délétion 13q14 | ||||||
Délétion 13q22 | ||||||
Délétion 13q32 | ||||||
Délétion 14q11 | ||||||
Délétion 14q31 | ||||||
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | ||||||
Délétion 14qter | ||||||
Délétion 15q1 | ||||||
Délétion 15q25 | ||||||
Délétion 16p | ||||||
Délétion 17q23 q24 | ||||||
Délétion 18p | ||||||
Délétion 18q | ||||||
Délétion 18q23 | ||||||
Délétion 20p | ||||||
Délétion 21q22 | ||||||
Délétion 22q13 | ||||||
Délétion xp22 pter | ||||||
Délétion xq28 | ||||||
Délétions de l'Y | 400003 | |||||
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) | ||||||
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en | 138250 | 10 | ||||
Delta-sarcoglycanopathie | 601411 | 5 | ||||
Démence à corps de Lewy | 127750 | Dominante | 5-4 | |||
Démence dysphasique héréditaire | ||||||
Démence fronto-temporale | 600724 | 16 | ||||
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 | 157140 | 17 | ||||
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires | ||||||
De Morsier, syndrome de | ||||||
Dent et ongle syndrome des | ||||||
Dentinogenèse imparfaite de type 1 | 125490 | Dominante | 4 | |||
Dent, maladie de | 300009 | X | ||||
Denys-Drash, syndrome de | 194080 | Dominante | 11 | |||
Déplétions de l'ADN mitochondrial | 251880 | |||||
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X | 304790 | X | ||||
Dérivés mülleriens persistants | ||||||
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie | ||||||
Dermopathie restrictive létale | 275210 | Récessive | 1 | |||
De Sanctis Cacchione syndrome de | 278800 | Récessive | 10 | |||
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | 130410 | |||||
Desmostérolose | 602398 | Récessive | 1 | |||
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) | ||||||
Diabète, forme juvénile | ||||||
Diabète insipide d'origine centrale | 125700 | Dominante | 20 | |||
Diabète insipide néphrogénique | 125800 | 12 | ||||
Diabète lipoatrophique | ||||||
Diabète non insulino-dépendant avec surdité | 520000 | |||||
Diamond-Blackfan, maladie de | 105650 | |||||
Diarrhée chlorée, congénitale | 214700 | Récessive | 7 | |||
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire | 520100 | |||||
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X | ||||||
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) | ||||||
DiGeorge, syndrome de | ||||||
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en | ||||||
Dihydroptéridine réductase, déficit en | 261630 | |||||
Dihydropyrimidinase, déficit en | ||||||
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | 274270 | |||||
Dihydropyrimidinurie | 222748 | |||||
Dihydropyrimidinase, déficit en | ||||||
Dincsoy Salih Patel syndrome de | 601116 | |||||
Disaccharides, intolérance aux | 222900 | 3 | ||||
Dissection aortique familiale | 132900 | |||||
Donnai-Barrow, syndrome de | 222448 | Récessive | 2q24-q31 | LRP2 | ||
Donohue, syndrome de | ||||||
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en | 223360 | Récessive | 9 | |||
Douleur rectale familiale | 167400 | Dominante | 2 | |||
Drash, syndrome de | ||||||
Dravet, syndrome de | ||||||
Drépanocytose | 603903 | |||||
Dubin-Johnson, syndrome de | 237500 | Récessive | 10 | |||
Duchenne et Becker, myopathie de | ||||||
Dunningan, syndrome de | ||||||
Duplication 1q12 q21 | ||||||
Duplication 1p21 p32 | ||||||
Duplication 1q32 qter | ||||||
Duplication 1q42 11 q42 12 | ||||||
Duplication 1q42 qter | ||||||
Duplication 2p | ||||||
Duplication 2p13 p21 | ||||||
Duplication 2pter p24 | ||||||
Duplication 2q | ||||||
Duplication 2q37 | ||||||
Duplication 3p | ||||||
Duplication 3p25 | ||||||
Duplication 3q | ||||||
Duplication 3q13.2 q25 | ||||||
Duplication 4p | ||||||
Duplication 4q | ||||||
Duplication 4q | ||||||
Duplication 4q21 | ||||||
Duplication 4q25 qter | ||||||
Duplication 5p | ||||||
Duplication 5pter p13.3 | ||||||
Duplication 5q | ||||||
Duplication 6p | ||||||
Duplication 6q | ||||||
Duplication 7p | ||||||
Duplication 7p13 p12.2 | ||||||
Duplication 7q | ||||||
Duplication 8p | ||||||
Duplication 8q | ||||||
Duplication 9p partielle | ||||||
Duplication 9q21 | ||||||
Duplication 9q32 | ||||||
Duplication 10p | ||||||
Duplication 10pter p13 | ||||||
Duplication 10q partielle | ||||||
Duplication 12p | ||||||
Duplication 12q | ||||||
Duplication 13 | ||||||
Duplication 13q | ||||||
Duplication 13q | ||||||
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle | ||||||
Duplication 14qprox | ||||||
Duplication 14qter | ||||||
Duplication 15q | ||||||
Duplication 16p | ||||||
Duplication 16q | ||||||
Duplication 17p | ||||||
Duplication 17p11.2 | ||||||
Duplication 18 | ||||||
Duplication 18p | ||||||
Duplication 18q | ||||||
Duplication 19q | ||||||
Duplication 20p | ||||||
Duplication 22 | ||||||
Duplication 22q11 q13 | ||||||
Duplication Xp3 | ||||||
Duplication Xpter Xq13 | ||||||
Duplication Xq | ||||||
Duplication Xq13.1 q21.1 | ||||||
Duplication Xq25 | ||||||
DVDA | ||||||
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de | 223800 | Récessive | 18 | |||
Dysautonomie familiale | 223900 | Récessive | 9 | IKBKAP | ||
Dyschondrostéose | 127300 | |||||
Dysequilibrium syndrome | 224050 | Récessive | 9 | |||
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | 233300 | Récessive | 2 | FSHR | ||
Dyskératose congénitale | 127550 | 3 | ||||
Dyskératose folliculaire | ||||||
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener | ||||||
Dyskinésies paroxystiques | 118800 | Dominante | 2 | |||
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' | ||||||
Dysostose acrofaciale type Weyers | 193530 | Dominante | 4 | EVC | ||
Dysostose cleido-cranienne | 119600 | Dominante | 6 | CBFA1 | ||
Dysostose cranio-faciale de Crouzon | ||||||
Dysostose mandibulo-faciale | ||||||
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive | 277300 | Récessive | 19 | |||
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | 201250 | Récessive | 20 | |||
Dysplasie acromésomélique type Grebe | 200700 | Récessive | 20 | CDMP1 | ||
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson | 201250 | Récessive | 20 | |||
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux | 602875 | Récessive | 9 | NPR2 | ||
Dysplasie artério-hépatique | ||||||
Dysplasie atrio-digitale | ||||||
Dysplasie campomélique | 114290 | |||||
Dysplasie chondroectodermique | ||||||
Dysplasie cleido cranienne | ||||||
Dysplasie cranio-fronto-nasale | 304110 | X | ||||
Dysplasie diaphysaire progressive | ||||||
Dysplasie diastrophique | ||||||
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale | ||||||
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X | ||||||
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire | ||||||
Dysplasie ectodermique hidrotique | ||||||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante | 129490 | Dominante | 2 | |||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive | 224900 | |||||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | ||||||
Dysplasie ectodermique type Bartalos | 305100 | X | ED1 | |||
Dysplasie ectodermique type Margarita | 225060 | Récessive | 11 | PVRL1 | ||
Dysplasie épiphysaire multiple | 132400 | Dominante | 19 | |||
Dysplasie épiphysaire multiple dominante | ||||||
Dysplasie épiphysaire multiple récessive | ||||||
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce | ||||||
Dysplasie fronto-métaphysaire | 305620 | X | FLNA | |||
Dysplasie gnatho-diaphysaire | 166260 | Dominante | 11 | |||
Dysplasie immuno osseuse de Schimke | 242900 | Récessive | 2 | SMARCAL1 | ||
Dysplasie létale type Greenberg | ||||||
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose | 250460 | Récessive | 9 | RMRP | ||
Dysplasie osseuse néonatale type I | ||||||
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | 215150 | Récessive | 6 | COL11A2 | ||
Dysplasie polyépiphysaire | ||||||
Dysplasie pseudo-achondroplasique | ||||||
Dysplasie rénale aplasie rétinienne | ||||||
Dysplasie septo-optique | 182230 | 3 | HESX1 | |||
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire | Nombreux chromosomes | |||||
Dysplasie spondylo-épiphysaire | Nombreux chromosomes | |||||
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive | ||||||
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique | ||||||
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique | ||||||
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale | ||||||
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court | 271700 | COL2A1 | ||||
Dysplasie squelettique type San Diego | 270230 | |||||
Dysplasie thanatophore | 273730 | |||||
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | 107970 600996 602086 602087 | |||||
Dysprothrombinémie | ||||||
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker | 224410 | Récessive | 1 | HSPG2 | ||
Dystonie dopa-sensible dominante | 128230 | Dominante | 14 | GTP | ||
Dystonie dopa-sensible récessive | 605407 | Récessive | 7 | TH | ||
Dystonie idiopathique familiale | 128100 | Dominante | 9 | DYT1 | ||
Dystonie musculaire déformante | ||||||
Dystonie myoclonique | 159900 | Dominante | ||||
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X | 314250 | |||||
Dystonie progressive avec fluctuation diurne | ||||||
Dystrophie cristalline de Bietti | ||||||
Dystrophie des cônes et des bâtonnets | 120970 | Dominante | 19 | CRX | ||
Dystrophie des cônes, liée à l'X | ||||||
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse | 226670 | Récessive | 8 | |||
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine | ||||||
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine | 156225 | |||||
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine | 602771 | Récessive | 1 | SEPN1 | ||
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C | 606612 | |||||
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | 310200 | |||||
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante | 181350 | Dominante | 1 | |||
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X | 301300 | |||||
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive | 604929 | Récessive | 1 | |||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 | 159001 | Dominante | 1 | |||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C | 601047 | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | 159000 | Dominante | 5 | |||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane | ||||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane | ||||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane | ||||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane | ||||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb | ||||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 | 253601 | Récessive | 2 | |||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G | 601954 | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | 254110 | Récessive | 9 | |||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I | 606596 | Récessive | 17 | |||
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) | ||||||
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | 164300 | Dominante | 14 | |||
Dystrophie musculaire tibiale | 600334 | Dominante | 2 | TTN | ||
Dystrophie musculaire type Fukuyama | 253800 | Récessive | 9 | FCMD | ||
Dystrophie myotonique de Steinert | 160900 | Dominante | 9 | DMPK | ||
Dystrophie myotonique proximale | | ||||||
Dystrophie myotonique, type 1 | ||||||
Dystrophie myotonique, type 2 | ||||||
Dystrophie neuroaxonale tardive | ||||||
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille | 126600 | Dominante | 2 | EFEMP1 | ||
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur | 169150 | Dominante | 6 | |||
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | 231200 | |||||
Dystrophie vitelliforme | ||||||
Dystrophinopathie |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Ectopie du cristallin forme familiale | 129600 | Dominante | 15 | FBN1 | |
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine | |||||
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience | |||||
Edimbourg syndrome | 129850 | Dominante | |||
EEC syndrome | 604292 | Dominante | 3 | ||
EEM syndrome | 225280 | Récessive | 16 | CDH3 | |
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d' | 130060 | ||||
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' | 130000 | Dominante | 2-9 | ||
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d' | 225400 | Récessive | 1 | ||
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d' | 225410 | Récessive | 5 | ||
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' | 130050 | Dominante | 2 | ||
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en | |||||
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en | |||||
Elejalde, syndrome d' | 256710 | Récessive | 15 | MYO5A | |
Elliptocytose héréditaire | 130500 | ||||
Ellis-Van Creveld, syndrome d' | 225500 | Récessive | 4 | EVC | |
Emerinopathie | |||||
Encéphalite focale de Rasmussen | 305915 | X | |||
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë | |||||
Encéphalopathie éthylmalonique | 602473 | Récessive | 19 | ETHE1 | |
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale | 603441 | ||||
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler | |||||
Enchondromatose | 166000 | 3 | |||
Enolase, déficit en | |||||
Enzyme bifonctionnelle, déficit en | 261515 | Récessive | |||
Enzyme branchante, déficit en | |||||
Enzyme débranchante, déficit en | |||||
Epidermolyse bulleuse dermolytique | 131705 | ||||
Épidermolyse bulleuse épidermolytique | |||||
Epidermolyse bulleuse intraépidermique | 131760 | ||||
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne | 226650 | ||||
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale | 226700 | Récessive | |||
Épilepsie deterioration mentale type finnois | 600143 | 8 | CLN8 | ||
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I | 600513 | Dominante | 20q13.2-q13.3 | CHRNA4 | |
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III | 605375 | Dominante | 1q21 | CHRNB2 | |
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux | |||||
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' | |||||
Épilepsie myoclonique juvénile | 254770 | Récessive | 6 | EFHC1 | |
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg | 254800 | Récessive | 21 | CSTB | |
Épilepsie myoclonique progressive type 2 | |||||
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson | 608208 | Dominante | |||
Épilepsie néonatale bénigne | 121200 | Dominante | 20 | ||
Épilepsie nordique | |||||
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs | 600512 | Dominante | 10 | ||
Epstein, syndrome d' | |||||
Erdheim, maladie d' | |||||
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | 113800 | ||||
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous | 120900 | ||||
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa | 133200 | Dominante | |||
Érythromelalgie primaire familiale | 133020 | Dominante | 2 | SCN9A | |
Esters du cholestérol, maladie de stockage en | |||||
Esthésioneuroblastome | 133450 | ||||
Ewing, sarcome d' | 133450 | 22 | Translocation | ||
Excès apparent de minéralocorticoïdes | 218030 | ||||
Exostoses multiples, maladie des | 133700 | Récessive |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Fabry, maladie de | 301500 | ||||
Faciès boudeur, syndrome du | 273750 | Récessive | |||
Facio-audio-symphalangisme | |||||
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X | |||||
Facteur Hageman, déficit congénital en | |||||
Facteur II, déficit congénital en | 176930 | Récessive | 11 | ||
Facteur X, déficit congénital en | 227600 | ||||
Facteurs V et VIII, déficit combiné en | 227300 | Récessive | |||
Facteur V, déficit congénital en | 227400 | ||||
Facteur VII, déficit congénital en | 227500 | ||||
Facteur X, déficit congénital en | 227600 | ||||
Facteur XI, déficit congénital en | 264900 | Dominante | |||
Facteur XII, déficit congénital en | 234000 | ||||
Facteur XIII, déficit congénital en | Récessive | ||||
Fanconi, pancytopénie de | |||||
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de | |||||
Fara Chlupackova syndrome de | |||||
Farber, maladie de | 228000 | Récessive | |||
FAS, déficit en | |||||
Favisme | |||||
Fechtner, syndrome de | 153640 | ||||
Feingold, syndrome de | |||||
Féminisation testiculaire, syndrome de | |||||
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure | |||||
Ferrocalcinose cerebrovasculaire | |||||
FG syndrome | |||||
Fibres musculaires disproportion congenitale | 255310 | ||||
Fibrillation ventriculaire idiopathique | |||||
Fibrinogène, déficit congénital en | 202400 | ||||
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons | |||||
Fibromatose agressive | |||||
Fibromatose gingivale à transmission dominant | 135300 | ||||
Fibromatose hyaline juvénile | 228600 | Récessive | 4 | ||
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs | 135700 | ||||
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental | 213010 | ||||
Fibrose kystique du pancréas | |||||
Fièvre méditerranéenne familiale | 249100 | Récessive | 16 | MEFV | |
Fièvre récurrente avec hyper-IgD | 251170 | ||||
Fish-odor syndrome | |||||
Fœtus Arlequin, syndrome du | |||||
Fountain syndrome de | |||||
Franceschetti-Klein, syndrome de | |||||
Fraser, syndrome de | 219000 | ||||
Fra-X syndrome | |||||
Friedreich, ataxie de | |||||
Fructokinase, déficit en | |||||
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en | 229700 | Récessive | |||
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en | |||||
Fructose, intolérance au | 229600 | ||||
Fructosémie congénitale | |||||
Fructosurie essentielle | 229600 | ||||
FSH, déficit isolé en | 136530 | ||||
Fucosidose | 230000 | ||||
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de | 248370 | ||||
Fumarase, déficit en | 136850 | ||||
Fumaryl acéto-acétase, déficit en | |||||
Fundus albipunctatus | |||||
Fundus flavimaculatus |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
G6PD, déficit en | |||||
Gaba transaminase deficit en | |||||
Galactocérébrosidase, déficit en | |||||
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en | |||||
Galactosémie | 230400 | Récessive | 9 | ||
Galactosialidose | 256540 | Récessive | 20 | ||
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | 137150 | Récessive | 16 | ||
Gamma-cystathionase, déficit en | |||||
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | 230450 | Récessive | 6 | ||
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en | 231950 | Récessive | 22 | ||
Gamma-sarcoglycanopathie | 253700 | Récessive | 13 | ||
GAMT, déficit en | |||||
Gangliosidose à GM1 | 230500 230600230650 | Récessive | 3 | ||
Gangliosidose à GM2, variant O | |||||
Gardner syndrome de | |||||
Gaucher-like, maladie de | |||||
Gaucher, maladie de | 230800 | Récessive | 1 | ||
Gélineau, maladie de | 161400 | Dominante | 17 - 17 | ||
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez | 181600 | Dominante | 4 | ||
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de | 137440 | 20 | |||
Gigantisme cérébral | |||||
Gigantisme cerebral type Nevo | |||||
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie | 176920 | ||||
Gilbert, syndrome de | 143500 | Récessive | 2 | ||
Gilles de la Tourette, maladie de | |||||
Gitelman, syndrome de | 263800 | Récessive | 16 | ||
Glaucome congénital de Peters | [1] | Récessive | |||
Glaucome héréditaire | Nombreux chromosomes en cause | ||||
Glaucome par iridogoniodysgénésie | |||||
Glioblastome | 137800 | ||||
Glomérulosclérose segmentaire focale | 603278 | 18 | |||
Glucocérébrosidase, déficit en | |||||
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | 202200 | Récessive | 18 | ||
Glucose-6-phosphatase, déficit en | 232200 232220 232240 | ||||
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | 305900 | ||||
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en | |||||
Glucose-galactose, malabsorption du | 182380 | ||||
Glut 2 déficit en en | |||||
Glutamate-cystéine ligase, déficit en | |||||
Glutamate formiminotransférase, déficit en | |||||
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | 231670 | ||||
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en | 231690 | ||||
Glutathion synthétase, déficit en | |||||
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en | 138400 | ||||
Glycérol-kinase, déficit en | |||||
Glycinémie avec cétose | |||||
Glycine synthase, déficit en | |||||
Glycogène synthétase hépatique, déficit en | |||||
Glycogénose de Bickel Fanconi | 227810 | Récessive | 3 | ||
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | 300257 | X | |||
Glycogénose hépato-rénale | |||||
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale | |||||
Glycogénose type 0 | 240600 | Récessive | 12 | ||
Glycogénose type 1 | 232200 | Récessive | 17 | ||
Glycogénose type 2 | 232300 | ||||
Glycogénose type 3 | 232400 | Récessive | 1 | ||
Glycogénose type 4 | 232500 | Récessive | 3 | ||
Glycogénose type 5 | 235600 | ||||
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique | 306000 | Récessive liée à l'X | X | ||
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique | 232700 | Récessive | 14 | ||
Glycogénose type 7 | 232800 | Récessive | 12 | ||
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | 212065 | Récessive | 16 | ||
Goitre-surdité | |||||
Golabi-Rosen, syndrome de | |||||
Goldberg, syndrome de | |||||
Goldmann-Favre, syndrome de | 268100 | Récessive | 15 | NR2E3 | |
Gorlin, syndrome de | 109400 | Dominante | 9 | ||
GRACILE, syndrome | 603358 603674 | 2 | BCS1L | ||
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens | |||||
Granulomatose chronique | 306400 | Récessive lièe à l'X | X | ||
Gräsbeck-Imerslund, maladie de | récessive | ||||
Gregersen Petersen syndrome | 186570 | Dominante | 17 | ||
Greig, syndrome de | |||||
Griscelli, maladie de | 214450 | ||||
GTP cyclohydrolase, déficit en | 233910 | Récessive | 14 | ||
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | 601240 | ||||
Guillain-Barré, syndrome de | 139393 | ||||
Gusher, syndrome de | 304400 |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Haas Chir Robinson syndrome de | |||||
Hailey-Hailey, maladie de | |||||
HAIRAN syndrome | |||||
Hallervorden-Spatz, maladie de | |||||
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie | |||||
Hamartomes multiples | |||||
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne) | |||||
Hartnup, syndrome de | 234500 | ||||
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de | |||||
Hawkinsinurie | 140350 | ||||
Hay Wells syndrome | |||||
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de | |||||
Hémangiectasie hypertrophique | |||||
HEM dysplasie | |||||
Héméralopie congénitale essentielle | |||||
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres | |||||
Hémiplégie alternante | 104290 | Dominante | 1 | ||
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE | |||||
Hémoglobinose C | |||||
Hémoglobinose E | |||||
Hémoglobinurie paroxystique nocturne | 311770 | ||||
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique | 235400 | ||||
Hémophilie A | 306700 | ||||
Hémophilie B | 306900 | ||||
Héparane sulfamidase, déficit en | |||||
Hépatocarcinome | 114550 | ||||
Hérédopathie ataxique polynévritique | |||||
Hermaphrodisme vrai | |||||
Hermansky-Pudlak, syndrome de | |||||
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux | |||||
Hétéroplasie osseuse progressive | |||||
Hétérotaxie liée à l'X | 306955 | Récessive | X | ZIC3 | |
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X | 300049 | Dominante liée à l'X | X | ZIC3 | |
Hexosaminidase A, déficit en | |||||
Hexosaminidases A et B, déficit en | |||||
Hirschsprung, maladie de - retard mental | 235730 | ||||
Histidase, déficit en | |||||
Histidinémie | 235800 | Récessive | 12 | ||
Holmes Spencer Borden syndrome de | |||||
Holoprosencéphalie | |||||
Holoprosencéphalie délétion 2p | 157170 | ||||
Holt-Oram, syndrome de | 12 | ||||
Homme XX, syndrome | |||||
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | 236200 | Récessive | |||
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | 236270 | Récessive | 5 | MTRR | |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | 250940 | Récessive | 1 | MTR | |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | 236250 | ||||
Homogentisicase, déficit en | |||||
Hormone hypophysaire, déficit multiple en | 606606 | ||||
Hoyeraal syndrome de | |||||
Hunter, maladie de | |||||
Huntington, maladie de | |||||
Hurler, maladie de | |||||
Hurler, pseudo-polydystrophie de | |||||
Hutchinson-Gilford, syndrome de | |||||
Hyalinose cutanéo-muqueuse | |||||
Hyalinose systémique létale petite taille | 236490 | Récessive | |||
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de | 109400 | Dominante | 9 | ||
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire | |||||
Hydrocéphalie liée à l'X | 307000 | X | L1CAM | ||
Hydrolethalus syndrome | 236680 | ||||
Hydrométrocolpos polydactylie | |||||
Hyperaldostéronisme familial type 1 | 103900 | Dominante | |||
Hyperaldostéronisme familial type 2 | |||||
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans | |||||
Hyperbilirubinémie type 1 | |||||
Hyperbilirubinémie type 2 | |||||
Hypercalcémie familiale bénigne | |||||
Hypercalcémie hypocalciurique familiale | 145980 | Dominante | 3 | ||
Hypercalciurie idiopathique | 143870 | Dominante | 1 | ||
Hypercholestérolémie familiale | 143890 | ||||
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL | |||||
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 | |||||
Hyperchylomicronémie familiale | |||||
Hyperekplexie | |||||
Hyperglycérolémie | 307030 | ||||
Hyperglycinémie sans cétose | 238300 | ||||
Hyper-IgD, syndrome | |||||
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X | 308230 | ||||
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif | 605258 | ||||
Hyperimidodipeptidurie | |||||
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique | |||||
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant | 256450 | ||||
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' | 606762 | ||||
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon | |||||
Hyperkératose épidermolytique | |||||
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique | |||||
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | 144200 | ||||
Hyperkératose palmo plantaire surdité | 148350 | ||||
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 | 238600 | ||||
Hyperlipoprotéinémie type 3 | 107741 | ||||
Hyperlysinémie | 238700 | ||||
Hyperornithinémie | 258870 | ||||
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie | |||||
Hyperostose corticale déformante juvénile | |||||
Hyperostose corticale infantile | |||||
Hyperostose corticale syndactylie | |||||
Hyperostose endostéale type Worth | |||||
Hyperoxalurie | 259900 260000 | ||||
Hyperparathyroïdie familiale primitive | 145000 | ||||
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale | 239200 | ||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase | |||||
Hyperplasie congénitale des surrénales | |||||
Hyperprolinémie | 239500 | ||||
Hypertension artérielle essentielle | 145500 | ||||
Hypertension artérielle familiale | |||||
Hypertension artérielle pulmonaire primitive | 178600 | ||||
Hypertension hyperkaliémique | |||||
Hypertension hypokaliémique familiale | |||||
Hypertension hypokaliémique, récessive | |||||
Hypertension sensible à la dexaméthasone | |||||
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes | |||||
Hyperthermie maligne | |||||
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | 275200 603373 | 12 | TSHR | ||
Hypertryptophanémie familiale | 600626 | ||||
Hypoaldostéronisme congénital | 203400 | ||||
Hypoalphalipoprotéinémie familiale | 107680 | ||||
Hypobêtalipoprotéinémie familiale | Dominante | ||||
Hypocalcémie autosomique dominante | 146200 | ||||
Hypochondroplasie | 146000 | ||||
Hypodontie | |||||
Hypodontie dysgénésie unguéale | 189500 | Dominante | 4 | MSX1 | |
Hypogonadisme cardiomyopathie | 212112 | ||||
Hypogonadisme hypogonadotrophique | 146110 | ||||
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH | 138850 | ||||
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie | |||||
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental | |||||
Hypogonadisme rétinite pigmentaire | 209900 | ||||
Hypomagnésémie avec hypocalciurie | 154020 | ||||
Hypomagnésémie avec normocalciurie | 248250 | ||||
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale | 248250 | ||||
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire | |||||
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | 602014 | ||||
Hypomélanose de Ito | 146150 | ||||
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie | |||||
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | [2] | Dominante | 10 | GATA3 | |
Hypoparathyroidisme familial isolé | 146200 | ||||
Hypoparathyroidisme lié à l'X | 307700 | ||||
Hypophosphatasie | 146300 | ||||
Hypopigmentation-surdité | |||||
Hypopituitarisme familial | 262600 | Récessive | 9 | ||
Hypoplasie cartilage-cheveux | |||||
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X | 300200 | ||||
Hypoplasie des cellules de Leydig | |||||
Hypoplasie du cœur gauche | 241550 | ||||
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie | |||||
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | 136520 | ||||
Hypoproconvertinémie | |||||
Hypoprothrombinémie | |||||
Hypospadias, forme familiale | 146450 | ||||
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal | |||||
Hypotélorisme fente palatine hypospadias | |||||
Hypothyroïdie congénitale | 188540 | ||||
Hypothyroïdie - fente palatine | |||||
Hypotrichose congénitale miliaire | 146530 | ||||
Hypotrichose simple | 146520 | ||||
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | |||||
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
IBIDS syndrome | 601675 | Récessive | 6-19 | ||
ICF syndrome | 242860 | Récessive | 20 | DNMT3B | |
Ichtyose avec trichothiodystrophie | |||||
Ichtyose bulleuse de Siemens | 146800 | Dominante | 12 | KRT2E | |
Ichtyose congénitale, autosomique récessive | |||||
Ichtyose congénitale type bébé collodion | 242300 | Récessive | 14 | ||
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | 242500 | Récessive | 2 | ||
Ichtyose de Curth-Macklin | 146590 | Dominante | 12 | KRT1 | |
Ichtyose exfoliative | |||||
Ichtyose lamellaire | |||||
Ichtyose liée à l'X | 308100 | Récessive | X | Délétion | |
Iduronate 2-sulfatase, déficit en | |||||
IGDA syndrome | |||||
Immotilité ciliaire, type Kartagener | |||||
Incisive centrale superieure unique | 247250 | Dominante | 7 | ||
Incontinentia pigmenti | 308300 308310 | ||||
Incontinentia pigmenti achromians | |||||
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en | 173360 | Dominante | 7 | ||
Insensibilité à la douleur avec anhydrose | |||||
Insomnie fatale familiale | 600072 | Dominante | 20 | PRNP | |
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie | |||||
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique | 173110 262600 | 3 | |||
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | 601538 | ||||
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans | |||||
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | 222700 | Récessive | 14 | SLC7A7 | |
Iridogoniodysgénésie, forme dominante | 137600 | Dominante | 4 | PITX2 | |
Isaacs Mertens syndrome de | |||||
Isochromosome 12p surnuméraire | |||||
Isochromosome 18p | |||||
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Jabs Houk Bias syndrome de | |||||
Jackson-Weiss, syndrome de | 123150 | ||||
Jacobsen, syndrome de | 147791 | 11 | Délétion | ||
Jacobs syndrome de | |||||
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de | |||||
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire | 237900 | ||||
Jensen syndrome de | |||||
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de | |||||
Joubert-Boltshauser, syndrome de | 213300 | ||||
Juberg-Marsidi, syndrome de | 309590 | X | XH2 |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
---|---|---|---|---|---|---|
Kahler, maladie de | ||||||
Kallmann, syndrome de | 147950 244200 308700 | |||||
Kartagener, syndrome de | 244400 | |||||
Kearns-Sayre, syndrome de | 530000 | |||||
Kennedy, maladie de | X | X | Expansion du triplet CAG plus de 38 fois | |||
Kenny syndrome de | ||||||
Kenny Caffey syndrome de | 244460 | |||||
Kératite héréditaire | 148190 | |||||
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | 124500 604117 | |||||
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène | ||||||
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner | ||||||
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie | ||||||
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose | 245010 | |||||
KID syndrome | 148210 | |||||
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en | 228960 | |||||
'Kinky hair' syndrome | ||||||
Klein-Waardenburg, syndrome de | ||||||
Klinefelter, syndrome de | ||||||
Klippel Trenaunay Weber syndrome de | 149000 | |||||
Kniest, dysplasie de | 156550 | |||||
Knobloch Layer syndrome de | ||||||
Kok maladie de | ||||||
Kostmann, syndrome de | 202700 | Récessive | ||||
Kowarski, syndrome de | ||||||
Krabbe, maladie de | 245200 | |||||
Krieble Bixler syndrome de | 164220 | |||||
Kugelberg-Welander, maladie de | 158600 | Récessive | 5 | |||
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de | ||||||
Kystes sebaces multiples | 184500 | |||||
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | 174000 603860 | 16 | ||||
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en | 150000 | ||||
Lafora, maladie de | 254780 | Récessive | 6 | ||
Landing, maladie de | |||||
Landouzy-Dejerine, myopathie de | |||||
Langer-Giedion, syndrome de | 150230 | Dominante | 8 | ||
Larsen, syndrome de | 150250 | Dominante | 3 | FLNB | |
Laryngo onycho cutane syndrome | |||||
Lathostérolose | 607330 | Récessive | 11 | SC5DL | |
LCAT, déficit en | 136120 | Dominante | 16 | LCAT | |
LCHAD, déficit en | |||||
Leber, amaurose congénitale de | |||||
Leber, neuropathie optique héréditaire de | |||||
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en | |||||
Lehman syndrome de | |||||
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de | |||||
Leigh, maladie de | 256000 | ||||
Léiomyomatose familiale | 150800 | Dominante | 1 | ||
Lenègre, maladie de | |||||
Lentiginose cardiomyopathique | |||||
LEOPARD syndrome | 151100 | Dominante | 12 | ||
Lepréchaunisme | 246200 | Récessive | 19 | ||
Leri-Weill, syndrome de | |||||
Lesch-Nyhan, syndrome de | |||||
Leucémie myéloïde chronique | 608232 | 22 | |||
Leucinose | 248600 | Récessive | 7-19 | ||
Leucodystrophie à cellules globoïdes | |||||
Leucodystrophie mégalencéphalique | |||||
Leucodystrophie métachromatique | 250100 | 22 | |||
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche | |||||
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux | |||||
Levine-Critchley, syndrome de | |||||
Liddle, syndrome de | 177200 | 16 | |||
Li-Fraumeni, syndrome de | 151623 | Dominante | |||
Lindsay-Burn, syndrome de | |||||
Lipase acide lysosomale, déficit en | 278000 | ||||
Lipidose avec surcharge en triglycérides | |||||
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | 151660 | ||||
Lipodystrophie type Berardinelli | 269700 | Récessive | 11 | ||
Lipomatose du pancréas, congénitale | |||||
Lipoprotéine lipase, déficit en | |||||
Lissencéphalie, liée au chromosome 17 | |||||
Lissencéphalie pavimenteuse | |||||
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 | 247200 | ||||
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | 604432 | ||||
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X | |||||
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux | 300067 300215 | ||||
Lissencéphalie type 2 | |||||
Lithiase xanthique | |||||
Lobstein, maladie de | |||||
Loeys-Dietz, syndrome de | 609192 | Dominante | |||
Logic syndrome | 245660 | Récessive | 18 | ||
Lou-Gehrig, maladie de | |||||
Louis-Bar, syndrome de | 208900 | Récessive | 11 | ||
Lowe, syndrome de | 309000 | X | OCRL1 | ||
Lucey Driscoll syndrome | |||||
Lupus érythémateux disséminé | |||||
Lupus érythémateux systémique | 152700 | ||||
Lymphocytes dénudés, syndrome des | |||||
Lymphœdème congénital primaire | 153100 153200 | ||||
Lymphœdème-distichiasis, syndrome | 153400 | Dominante | 16 | ||
Lymphœdème ptosis | 153000 | Dominante | 16 | ||
Lymphohistiocytose familiale | |||||
Lymphome à petites cellules non clivées | |||||
Lymphome de Burkitt | 113970 | ||||
Lymphome folliculaire | 151430 | ||||
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome | 601859 603909 | ||||
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie | 308240 | ||||
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
---|---|---|---|---|---|---|
Maffucci, syndrome de | ||||||
Main pied utérus syndrome | 140000 | Dominante | 7 | HOXA13 | ||
Mains et pieds fendus | 600095 605289 | 10-3 | ||||
Malformation cardiaque conotroncale | 217095 | 2-22 | ||||
Malformation caverneuse cérébrale | ||||||
Malformations veineuses familiales | 600195 | 9 | ||||
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en | ||||||
Malouf syndrome de | ||||||
Maltase acide, déficit en | ||||||
Mandibulo acrale dysplasie | 248370 | 1 | ||||
Marchiafava-Micheli, maladie de | ||||||
Marfan, syndrome de | 154700 154705 | 15-3 | ||||
Markel Vikkula Mulliken syndrome de | ||||||
Maroteaux-Lamy, maladie de | ||||||
Marshall, syndrome de | 154780 | Dominante | 1 | |||
MASA syndrome | 303350 | X | ||||
MASS syndrome | 604308 | Dominante | 15 | |||
MAT, déficit en | ||||||
MCAD, déficit en | ||||||
Mc Ardle, maladie de | ||||||
McCune-Albright, syndrome de | 174800 | 20 | ||||
Mckusick Kaufman syndrome de | 236700 | Récessive | 20 | |||
McLeod, syndrome de | 314250 | |||||
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome | ||||||
Médianécrose kystique de l'aorte | ||||||
Médulloblastome | 155255 | 1-10-17 | ||||
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | 604004 | |||||
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome | 606719 | 9 | ||||
Mélanome malin cutané, familial | 155600 155601 | 1-9 | ||||
MELAS syndrome | 540000 | |||||
Melnick-Needles syndrome | 309350 | |||||
Melorhéostose | 155950 | 12 | ||||
Ménière, maladie de | 156000 | Dominante | 14 | |||
Menkès, syndrome de | 309400 | X | ||||
MERRF syndrome | 545000 | |||||
Méthémoglobinémie congénitale récessive | 250800 | Récessive | 22 | |||
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en | ||||||
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en | ||||||
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en | ||||||
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en | ||||||
Mévalonate kinase, déficit en | ||||||
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse | 225753 | |||||
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié | 251200-608393 607196-604804 604321-604317 | 1-13 15-17-19 | ||||
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille | ||||||
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome | ||||||
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED) | ||||||
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne | ||||||
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie | 390580 | X | ||||
Microdélétion 22q11 | Dominante | 22 | ||||
Microgastrie anomalie des membres | 156810 | |||||
Microlissencéphalie | 257320 | 7 | ||||
Micro syndrome | 600118 | Récessive | 2 | RAB3GAP | ||
Migraine hémiplégique familiale type 1 | 141500 | Dominante | 19 | |||
Migraine hémiplégique familiale type 2 | 602481 | Dominante | 1 | |||
Mikati Najjar Sahli syndrome de | 251200 | 19-15-8 | ||||
MILS syndrome | ||||||
Minkowski-Chauffard, maladie de | ||||||
MNGIE syndrome | ||||||
MODY syndrome | ||||||
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de | 304700 | X | ||||
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des | 604571 | Récessive | 6 | |||
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des | 209920 | Récessive | 1-13-16-19 | |||
Molybdène-cofacteur, déficit en | 252150 | Récessive | 5-6-14 | |||
Monoamine oxydase, déficit en | 309850 | X | ||||
Monochromatisme à cônes bleus | ||||||
Monosomie 1p | ||||||
Monosomie 1p22 p13 | ||||||
Monosomie 1p31 p22 | ||||||
Monosomie 1p32 | ||||||
Monosomie 1p34 p32 | ||||||
Monosomie 1p36 | ||||||
Monosomie 1q21 q25 | ||||||
Monosomie 1q25 q32 | ||||||
Monosomie 1q32 q42 | ||||||
Monosomie 1q4 | ||||||
Monosomie 1qter | ||||||
Monosomie 2p22 | ||||||
Monosomie 2pter p24 | ||||||
Monosomie 2q | ||||||
Monosomie 2q24 | ||||||
Monosomie 2q37 | ||||||
Monosomie 2q duplication 1p | ||||||
Monosomie 3p | ||||||
Monosomie 3p14 p11 | ||||||
Monosomie 3p25 | ||||||
Monosomie 3q13 | ||||||
Monosomie 3q21 23 | ||||||
Monosomie 3q27 | ||||||
Monosomie 4p | ||||||
Monosomie 4p14 p16 | ||||||
Monosomie 4q | ||||||
Monosomie 4q32 | ||||||
Monosomie 5p | ||||||
Monosomie 5q35 | ||||||
Monosomie 6q | ||||||
Monosomie 6q1 | ||||||
Monosomie 6q13 q15 | ||||||
Monosomie 6q16 q21 | ||||||
Monosomie 6q2 | ||||||
Monosomie 7 | ||||||
Monosomie 7q21 | ||||||
Monosomie 7q3 | ||||||
Monosomie 8p | ||||||
Monosomie 8p23 1 | ||||||
Monosomie 8q | ||||||
Monosomie 8q12 21 | ||||||
Monosomie 8q21 q22 | ||||||
Monosomie 9p | ||||||
Monosomie 10p | ||||||
Monosomie 10pter | ||||||
Monosomie 10q | ||||||
Monosomie 11p11 p12 | ||||||
Monosomie 11q partielle | ||||||
Monosomie 12p12 p11 | ||||||
Monosomie 12p13 | ||||||
Monosomie 13q | ||||||
Monosomie 13q14 | ||||||
Monosomie 13q22 | ||||||
Monosomie 13q32 | ||||||
Monosomie 14q11 | ||||||
Monosomie 14q31 | ||||||
Monosomie 14qter | ||||||
Monosomie 15q1 | ||||||
Monosomie 15q25 | ||||||
Monosomie 17q23 q24 | ||||||
Monosomie 18p | ||||||
Monosomie 18q | ||||||
Monosomie 18q23 | ||||||
Monosomie 20p | ||||||
Monosomie 21q22 | ||||||
Monosomie X | ||||||
Monosomie xp22 pter | ||||||
Monosomie xq28 | ||||||
Morquio, maladie de | ||||||
Morvan, maladie de | ||||||
Mowat-Wilson syndrome de | ||||||
Mpo déficit en | ||||||
MTHFR, déficit en | ||||||
Muckle-Wells, syndrome de | 1919000 | Dominante | 1 | |||
Mucolipidose type 1 | ||||||
Mucolipidose type 3 | 252600 | Récessive | 4 | |||
Mucolipidose type 4 | 252650 | Récessive | 19 | |||
Mucopolysaccharidose type 1 | 607014 | Récessive | 4 | IUDA-252800 (en) | ||
Mucopolysaccharidose type 2 | 309900 | X | ||||
Mucopolysaccharidose type 3A | 252900 | Récessive | 17 | SGSH | ||
Mucopolysaccharidose type 3B | 252920 | Récessive | 17 | |||
Mucopolysaccharidose type 3C | 252930 | Récessive | 14 | |||
Mucopolysaccharidose type 3D | 252940 | Récessive | 12 | |||
Mucopolysaccharidose type 4 | 253000 253010 | Récessive | 16 | |||
Mucopolysaccharidose type 6 | 253200 | Récessive | 5 | |||
Mucopolysaccharidose type 7 | 253220 | Récessive | 7 | |||
Mucosulfatidose | 272200 | Récessive | 3 | |||
Mucoviscidose | 219700 | Récessive | 7q31.2 | CFTR | ||
Muenke, Syndrome de | 602849 | Dominante | 4p13 | FGFR3 | ||
Muir-Torre, syndrome de | 158320 | Dominante | 2-3 | |||
Mulibrey nanisme | 253250 | Récessive | 17 | |||
Muscle-oeil-cerveau, syndrome | 253280 | Récessive | 1 | POMGNT1 | ||
Myasthenia gravis | ||||||
Myasthénie acquise | 254200 | |||||
Myasthénique congénital, syndrome | 254210 601462 | Récessive Dominante | 10-17-2 | |||
Myélinolyse centrale diffuse | ||||||
Myélome multiple | 254500 | 11-11 | ||||
Myeloperoxidase déficit en | 254600 | Récessive | 17 | |||
Myocardiopathie hypertrophique | ||||||
Myopathie à corps cytoplasmiques | ||||||
Myopathie à corps hyalins | 608358 | Dominante | 14 | |||
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale | 167320 | Dominante | 9 | |||
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | 275630 | Récessive | 3 | |||
Myopathie avec surcharge en desmine | 601419 | 2 | ||||
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie | ||||||
Myopathie cataracte hypogonadisme | 157640 | Dominante | 4-10-15 | |||
Myopathie congénitale à bâtonnets | ||||||
Myopathie congénitale à cores centraux | 117000 | Dominante | 19 | |||
Myopathie congénitale à multi-minicores | 255320 | Récessive | 19 | |||
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques | 600737 605637 | 17 | ||||
Myopathie congénitale centronucléaire | 160150 | 12 | ||||
Myopathie congénitale myotubulaire | 310400 | X | ||||
Myopathie de type Bethlem | 158810 | 2-21 | ||||
Myopathie distale de type Laing | 160500 | Dominante | 14 | |||
Myopathie distale de type Miyoshi | 254130 | Récessive | 2 | |||
Myopathie distale de type Nonaka | 605820 | Récessive | 9 | |||
Myopathie distale type Welander (type suédois) | 160500 | Dominante | 2 | |||
Myopathie distale de Udd | ||||||
Myopathie distale type 1 | ||||||
Myopathie dominante bénigne | ||||||
Myopathie et diabète sucré | 500002 | |||||
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique | 600462 | 12 | ||||
Myopathie mitochondriale avec cataracte | 157640 | Dominante | 4-10-15 | |||
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique | ||||||
Myopathie myofibrillaire | ||||||
Myopathie myotonique proximale | 602668 | Dominante | 3 | ZNF9 | ||
Myopathie némaline | 161800 256030 | 1-2-9 | ||||
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie | ||||||
Myopathie, type Brody | 601003 | 16 | ||||
Myopathie type Hutterite | ||||||
Myophosphorylase, déficit en | ||||||
Myotiline, déficit en | ||||||
Myotonie chondrodystrophique | ||||||
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker | 160800 255700 | Dominante Récessive | 7 | |||
Myxome auriculaire | 255960 | Récessive | 17 | |||
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
---|---|---|---|---|---|---|
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en | ||||||
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en | ||||||
N-Acétylglutamate synthase, déficit en | 237310 | Récessive | 17 | NAGS | ||
NADH-CoQ réductase, déficit en | 252010 | |||||
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en | ||||||
NADH diaphorase, déficit en | ||||||
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en | ||||||
Naevomatose baso-cellulaire | ||||||
Nail-patella syndrome | 161200 | |||||
Naito-Oyanagi, maladie de | ||||||
Nance-Horan, syndrome de | 302300 | |||||
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli | ||||||
Nanisme campomélique | ||||||
Nanisme diastrophique | 222600 | Récessive | 5 | SLC26A2 | ||
Nanisme létal age osseux avance | 215045 | |||||
Nanisme mesomelique type Langer | 249700 | X | ||||
Nanisme osteoglophonique | 166250 | Dominante | 10 | FGFR1 | ||
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance | 262650 | Récessive | 17 | |||
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance | ||||||
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | 139191 139250 173100 262400 | |||||
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X | 139250 300300 307200 | |||||
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance | 245590 262500 600946 | 5 | ||||
Nanisme pituitaire | ||||||
Nanisme primordial | ||||||
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine | ||||||
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires | ||||||
Nanisme thanatophore | 187600 | Mutation de novo | 5 | FGFR3 | ||
Narcolepsie-cataplexie | ||||||
NARP syndrome | 551500 | |||||
Nasu-Hakola, maladie de | ||||||
Naxos, maladie de | 601214 | |||||
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 | 131100 | |||||
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 | 171400 | |||||
Néphroblastome | 194070 | |||||
Néphrolithiase type 1 | 310468 | X | ||||
Néphrolithiase type 2 | ||||||
Néphronophtise autosomique dominante | ||||||
Néphronophtise autosomique récessive | 256100 | 2 | ||||
Néphropathie à IgA | ||||||
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce | 162000 | Dominante | 16p12.3 | UMOD | ||
Néphrose congénitale finlandaise | ||||||
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies | 256200 | |||||
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | 256300 | Récessive | 19 | |||
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome | 600995 | 1 | NPHS2 | |||
Netherton, syndrome de | 256500 | Récessive | 5 | SPINK5 | ||
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en | ||||||
Neuraminidase , déficit en | ||||||
Neurinome de l'acoustique | ||||||
Neuroacanthocytose | 200150 | Récessive | 9 | VPS13A | ||
Neuroblastome | 256700 | |||||
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | 234200 | Récessive | 20 | PANK2 | ||
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau | 606159 | Récessive | 19 | PANK2 | ||
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie | ||||||
Neuroferritinopathie | ||||||
Neurofibromatose-Noonan, syndrome | 601321 | Dominante | 17 | NF1 | ||
Neurofibromatose de type I | 162200 162210 | |||||
Neurofibromatose de type II | 101000 162091 | |||||
Neurofibromatose type 6 | 114030 | |||||
Neuropathie à axones géants | 256850 | Récessive | 16 | |||
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire | ||||||
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | 162500 | Dominante | 17 | |||
Neuropathie motrice distale | 158590 | |||||
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | 201300 608620 | Récessive | 12 | |||
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 | ||||||
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I | 162400 | Dominante | 9 | |||
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | 201300 608620 | |||||
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | 256800 | Récessive | 1 | |||
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom | 601455 | Récessive | 8 | |||
Neuropathie tomaculaire | ||||||
Neutropénie congénitale sévère | ||||||
Neutropénie cyclique | 162800 | Dominante | 19 | |||
Nevo syndrome de | 601451 | Récessive | 1 | |||
Nezelof syndrome de | 208085 | 15 | ||||
NF1 | ||||||
Niemann-Pick A et B, maladie de | 257200 | Récessive | 11 | SMPD1 | ||
Niemann-Pick C, maladie de | 257220 | Récessive | 18 | |||
Nimègue, syndrome de | 251260 | |||||
NISCH syndrome | ||||||
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire | 149200 | |||||
Noonan like syndrome | 153950 | 12 | ||||
Noonan, syndrome de | 163950 | Dominante | 12 | |||
Norrie, maladie de | 310600 | X | ||||
Norum, maladie de |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Ochronose héréditaire | |||||
Oculo-cérébro-rénal, syndrome | |||||
Oculo dento digitale dysplasie type dominant | |||||
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | 164200 | Dominante | 6 | GJA1 | |
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED) | 164280 | Dominante | 2 | MYCN | |
Oculo facio cardio dentaire syndrome | 300166 | Dominante liée à l'X | X | BCL6 | |
O Donnell Pappas syndrome d | |||||
Œdème angioneurotique | 106100 | Dominante | 11 | C1NH | |
Oligodendrogliome | 137800 | 10-2-3 17-15 | |||
Ollier, maladie d' | |||||
Omenn, syndrome d' | 603554 | Récessive | 11 | ||
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme | |||||
Ondine, syndrome d' | 209880 | ||||
Ongles jaunes syndrome des | 153300 | Dominante | 16 | ||
Onycho-ostéo-dysplasie | |||||
Ophtalmoplégie externe progressive | 157640 | Dominante | 4-10-15 | ||
Opitz syndrome lié à l'X | 300000 | ||||
Ornithine aminotransférase, déficit en | |||||
Ornithine carbamyl transférase, déficit en | 311250 | X | |||
Oro-facio-digital type 1, syndrome | 311202 | X | |||
Oro-facio-digital type 6, syndrome | |||||
Oroticacidurie | |||||
Orotidylique décarboxylase, déficit en | |||||
Os de verre, maladie des | |||||
Ossification ectopique familiale | 166350 | Dominante | 20 | ||
Ostéochondromes multiples | |||||
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante | [3] | Récessive | 6-19 | ||
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright | 103580 | Dominante | 20 | ||
Ostéo-ectasie familiale | 239000 | Récessive | 8 | ||
Ostéogenèse imparfaite | |||||
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 | |||||
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire | |||||
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | 259730 | Récessive | 8 | ||
Ostéopoécilie | |||||
Ostéoporose pseudogliome syndrome | 259770 | Récessive | 11 | LRP5 | |
Ostéosarcome | 259500 | 13-18-22 | Trois gènes | ||
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | 144750 | Dominante | 11 | ||
Oto facio cervical syndrome | 166780 | Dominante | 8 | ||
Oto-palato-digital, syndrome | 304120 311300 | X | FLNA | ||
Ovaires polykystiques, maladie familiale | 184700 | 5-15 | |||
Oxalose | |||||
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d' |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause | |
---|---|---|---|---|---|---|
P2Y12, déficit en | 600515 | 3-17 | ||||
Pachyonychie congénitale | 167200 164210 | 12-17 | ||||
PAF | ||||||
PAF | ||||||
Paget, maladie de, forme juvénile | 239000 | Récessive | 8 | TNFRSF11B | ||
Pallister-Hall, syndrome de | 145610 | Dominante | 7 | |||
Pallister-Killian, syndrome de | ||||||
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en | ||||||
Pancréatite chronique familiale | 167800 | Dominante | 5-7 | |||
Panhypopituitarisme | ||||||
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la | ||||||
Papillome des plexus choroides | 260500 | 17 | ||||
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de | ||||||
Papillon-Lefèvre, syndrome de | 245000 | Récessive | 11 | |||
Paralysie périodique hyperkaliémique | 170500 | Dominante | 17 | |||
Paralysie périodique hypokaliémique | 170400 | 1-11-17 | ||||
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | 170390 | 17 | ||||
Paralysie supranucléaire progressive | 260540 | 17 | MAPT | |||
Paramyotonie d'Eulenburg | 168300 | Dominante | 17 | |||
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | 270685 | Dominante | 11 | BSCL2 | ||
Paraparésie spasmodique | ||||||
Paraplégie spastique familiale | ||||||
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | 607225 | Récessive | 2 | |||
Paraplégie spastique familiale liée à l'X. | 312920 | Récessive à l'X | X | |||
Parkes-Weber, syndrome de | 608355 | 5 | RASA1 | |||
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale | 260450 | 17 | MAPT | |||
Parkinson, formes génétiques, maladie de | ||||||
Patau, syndrome de | 13 | |||||
Paucité des voies biliaires | ||||||
Pearson, syndrome de | 557000 | |||||
Pelade universelle | 203655 | Récessive | 8 | |||
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de | 169500 260600 312080 608804 | 1-5-X | ||||
Pemphigus bénin chronique familial | 169600 | Dominante | 3 | ATP2C1 | ||
Pena Shokeir syndrome type 2 | ||||||
Pendred, syndrome de | 274600 | Récessive | 7 | |||
Pentasomie X | ||||||
Péricardite arthrite camptodactylie | 208250 | Récessive | 1 | PRG4 | ||
Périodique, maladie | ||||||
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF | ||||||
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt | ||||||
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de | 154420 | 11 | FXYD2 | |||
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique | 126190 | |||||
Peutz-Jeghers, syndrome de | 175200 | Dominante | 19 | |||
Pfeiffer, syndrome de | 101600 | 10-8 | ||||
PHACE syndrome | 606519 | |||||
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en | ||||||
Phénylcétonurie classique (ou typique) | 261600 | 12 | ||||
Phénylcétonurie type 2 | ||||||
Phéochromocytome | 171300 | Dominante | 1-3-11 | |||
Phocomèlie contractures pouces absents | 269000 | 8 | ||||
Phosphatase acide, déficit en | 200950 | 11 | ||||
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en | ||||||
Phosphoéthanolaminurie | ||||||
Phosphofructokinase musculaire, déficit en | ||||||
Phosphoglucose isomérase, déficit en | 172400 | 19 | ||||
Phosphoglycérate kinase, déficit en | 311800 | X | ||||
Phosphoglycéromutase, déficit en | 222800 | 7 | ||||
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en | 311870 | X | ||||
Phosphosérine phosphatase, déficit en | 172480 | 7 | ||||
Phytostérolémie | 210250 | Récessive | 2 | ABCG8 ABCG5 | ||
PIBIDS syndrome | 278730 | Récessive | 19 | |||
Pick, maladie de | 157140 | |||||
Piebaldisme | 172800 | 4 | ||||
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie | ||||||
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie | ||||||
Pitt-Rogers-Danks syndrome de | ||||||
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des | ||||||
Plasminogène, déficit congénital en | 173350 | 6 | ||||
Pneumothorax spontané familial | 173600 | Dominante | 17 | |||
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary | 173650 | Récessive | 20 | |||
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson | ||||||
Polydactylie post-axiale | 174200 | 7 | ||||
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur | ||||||
Polydactylie pré-axiale | 174400 174700 | |||||
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | 240300 | |||||
Polykystose hépatique | 174050 | Dominante | 19-6 | |||
Polykystose rénale type dominant | 173900 | Dominante | 16 | |||
Polykystose rénale type récessif | 263200 | Récessive | 6 | |||
Polymicrogyrie | 606854 | Récessive | 16 | |||
Polyneuropathie amyloïde familiale | ||||||
Polypose adénomateuse colorectale dominante | ||||||
Polypose adénomateuse colorectale récessive | ||||||
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | 175100 | Dominante | 5 | |||
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | 608456 | Récessive | 1 | |||
Polypose gastrointestinale juvénile | 174900 | Récessive | 10-18 | |||
Polypose hamartomateuse-fente palatine | ||||||
Polypose MYH | ||||||
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë | ||||||
Pompe, maladie de | ||||||
Porphyrie | 121300 | |||||
Potocki-Shaffer, syndrome de | 601224 | |||||
Powell Buist Stenzel syndrome de | 304790 | X | ||||
Prader-Willi, syndrome de | 176270 | 15 | Délétion | |||
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de | ||||||
Prékallicréine, déficit congénital en | 229000 | Récessive | 4 | |||
Proconvertine, déficit constitutionnel en | ||||||
Progéria | 176670 | Dominante | 1 | |||
Prolapsus valvulaire mitral, familial | 157700 | 16 | ||||
Prolidase, déficit en | 170100 | Récessive | 19 | |||
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) | ||||||
Properdine, déficit en | 312060 | X | ||||
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en | ||||||
Propping Zerres, syndrome de | ||||||
Protée, syndrome de | 176920 | 10 | ||||
Protéine C, déficit congénital en | 176860 | |||||
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en | ||||||
Protéine R, déficit en | 193090 | |||||
Protéine S, déficit congénital en | 176800 | 3 | ||||
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en | 600890 | Récessive | 2 | |||
Protéinose alvéolaire pulmonaire | 265120 | 2-8-22 | ||||
Protéinose lipoïde | 247100 | |||||
Prothrombine, déficit en | ||||||
Porphyrie érythropoïétique congénitale | ||||||
Pseudoachondroplasie | 177170 | Dominante | 19 | |||
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | 264470 | 17 | ||||
Pseudo-déficit en arylsulfatase A | 250100 | Récessive | 22 | ARSA | ||
Pseudo-Gaucher | 231005 | Récessive | 1 | GBA | ||
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | 264300 | Récessive | 9 | |||
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | 264600 | Récessive | 2 | SRD5A2 | ||
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes | 300068 | X | AR | |||
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | 152780 | Récessive liée à l'X | X | |||
Pseudohypoaldostéronisme type 2 | 145260-264350 | 12-16-1 | ||||
Pseudo-Turner, syndrome | ||||||
Pseudo-Willebrand | 177280 | 17 | GP1BA | |||
Pseudoxanthome élastique | 177850 264800 | 16 | ||||
Pseudo-Zellweger, syndrome | 261150 | Récessive | 3-5 | |||
Pterygium retard mental dysmorphie faciale | 177980 | Dominante | 6-9 | Translocation réciproque | ||
PTS2, déficit en | ||||||
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille | ||||||
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | 176140 | 2 | ||||
Puberté précoce limitée aux garçons | ||||||
Puretic, syndrome de | ||||||
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en | 164050 | Récessive | 14 | |||
Purpura thrombotique thrombocytopénique | 274150 | Récessive | 9 | |||
Purtilo, syndrome de | ||||||
Pycnodysostose | 265800 | Récessive | 1 | CTSK | ||
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en | 266120 | 7 | ||||
Pyrimidinémie familiale | ||||||
Pyropoikilocytose | 266140 | Récessive | 1 | |||
Pyruvate decarboxylase deficit en | ||||||
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | 312170 | X |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
QT long familial, syndrome du | 152427 192500 220400 | ||||
Québec, syndrome plaquettaire du |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Rabson-Mendenhall, syndrome de | 262190 | Récessive | 19 | INSR / autosomal recessive | |
Rachitisme vitamino-dépendant I et II | 264700 277440 | Récessive | 12-12q13/12q12 | ||
Rachitisme vitamino-résistant | 307800 | Dominante | X-Xp22.2-p22.1 | ||
RAPADILINO syndrome | 266820 | Récessive | 8 | RECQL4 | |
Rapp Hodgkin syndrome de | 129400 | Dominante | 3 | TP73L | |
Rathburn, maladie de | |||||
Recklinghausen, maladie de | |||||
Refetoff, syndrome de | |||||
Refsum, maladie de | 266500 | Récessive | 6-10 | PAHX-PEX7 | |
Reifenstein, syndrome de | 312300 | Récessive à l'X | X-X | Mutation ponctuelle | AR |
Rendu-Osler, maladie de | 187300 | Dominante | 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 | ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT) | |
Renier Gabreels Jasper syndrome de | |||||
Résistance à la TSH | |||||
Résistance aux androgènes, syndrome de | |||||
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | 188545 190160 | 3-8 | |||
Résistance aux glucocorticoïdes | 138040 | Dominante | 5 | ||
Résistance ovarienne aux gonadotrophines | |||||
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce | |||||
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines | |||||
Retard mental-facies particulier-retard de croissance | 262350 | Récessive | 4 | Délétion locus p16.3 | |
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face | 300397 | X | SLC6A8 | ||
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' | |||||
Retard mental lié à l'X, non spécifique | |||||
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme | 300055 | X | |||
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi | |||||
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O | 309850 | X | |||
Retard mental type Smith Fineman Myers | |||||
Rétinite pigmentaire | |||||
Rétinite pigmentaire – surdité | |||||
Rétinite ponctuée albescente | 136880 | 6-12-15 | |||
Rétinoblastome | |||||
Rétinoschisis avec héméralopie précoce | |||||
Rétinoschisis juvénile | |||||
Rétinoschisis lié à l'X | 312700 | X | |||
Rett, syndrome de | 312750 | Dominante liée à l'X | X | MECP2 | |
Rhabdomyosarcome | 268210 268220 | Récessive | 1-2-11-13 | ||
Richner-Hanhart, syndrome de | |||||
Ricker, syndrome de | |||||
Rieger, syndrome de | 180500 | Dominante | 4 | PITX2 | |
Riley-Day, syndome de | |||||
Roberts, syndrome de | 268300 | Récessive | 8 | ESCO2 | |
Robinow-Sorauf, syndrome de | 180750 | Dominante | TWIST | ||
Robinow syndrome de forme récessive | 268310 | Récessive | 9 | ROR2 | |
Romano-Ward, syndrome de | |||||
Rothmund-Thomson, syndrome de | 268400 | Récessive | 8 | RECQL4 | |
Roussy-Lévy maladie de | 180800 | Dominante | 1-17 | PMP22 MPZ | |
Rubinstein-Taybi, syndrome de | 180849 | Dominante | 16 | CREBBP EP300 |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Saethre-Chotzen, syndrome de | 101400 | 7-10 | TWIST | ||
Sakati Nyhan syndrome de | 219200 | Récessive | 2 | ||
Salla, maladie de | |||||
Sandhoff, maladie de | 268800 | Récessive | 5 | HEXB | |
San Filippo, maladie de | |||||
Sanjad-Sakati, syndrome de | 241410 | Récessive | 1 | TCBE | |
Santavuori, maladie de | |||||
Sarcoïdose | 181000 | 6-16 | HLA-DRB1 | ||
Sarcome d'Ewing | |||||
Sarcome ostéogène | |||||
SCAD, déficit en | |||||
SCHAD, déficit en | |||||
Scheie, maladie de | |||||
Schimke syndrome de | |||||
Schindler, maladie de | 609241 | Récessive | 22 | NAGA | |
Schinzel, syndrome de | 181450 | Dominante | 12 | TBX3 | |
Schizencéphalie | 269160 | 10 | EMX2 | ||
Schizophrénie, formes génétiques | 181510 | 5 | EPN4 | ||
Schwartz-Jampel, syndrome de | 255800 | Récessive | 1 | HSPG2 | |
Sclérose latérale amyotrophique | 105400 158700 205100 | ||||
Sclérose latérale primitive | 606353 | 2 | |||
Sclérose mésangiale diffuse | 256370 | Récessive | 11 | WT1 | |
Sclérose tubéreuse de Bourneville | 101092 | ||||
Sclérostéose | |||||
SCOT, déficit en | |||||
Scott Taor syndrome de | |||||
SC phocomélie | 269000 | Récessive | 8 | ESCO2 | |
Sebastian, syndrome de | 605249 | 22 | MYH9 | ||
Seckel, syndrome de | 210600 | Récessive | |||
Seemanova, syndrome de, type 2 | |||||
Segawa, syndrome de | |||||
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en | |||||
Senior Loken syndrome de | 266900 606996 | 1-1 | |||
Shprintzen-Goldberg, syndrome de | 182212 | 15 | FBN1 | ||
Shwachman-Diamond, syndrome de | 260400 | Récessive | 7 | SBDS | |
Sialidose types 1 et 2 | 256550 | Récessive | 6 | NEU1 | |
Sialurie type français | 269921 | Dominante | 9 | UDP-GlcNAc 2-epimerase | |
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de | 312870 | Récessive liée à l'X | X | ||
Sipple, syndrome de | |||||
Sirop d'érable, maladie du | |||||
Sitostérolémie | |||||
Situs inversus-cardiopathie | 270100 | Récessive | 7 | DNAH11 | |
Situs inversus lié à l'X | |||||
Sjögren-Larsson, syndrome de | 270200 | Récessive | 17 | ||
Sly, maladie de | |||||
Smith Fineman Myers syndrome de | 309580 | X | ATRX | ||
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de | 270400 | Récessive | 7 | DHCR7 | |
Smith-Magenis, syndrome de | 182290 | 17 | Microdélétion | RAI1 | |
Sommer Young Wee Frye syndrome de | |||||
Sorsby, dystrophie de | 136900 | Dominante | 22 | TIMP3 | |
Sotos, syndrome de | 117550 | 5 | NSD1 | ||
Spasmes infantiles | |||||
Sphérocytose héréditaire | 182900 | 8 | |||
Sphérophakie brachymorphie | |||||
Sphingomyélinase, déficit en | |||||
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de | |||||
Steinert, maladie de | |||||
Stein-Leventhal syndrome de | |||||
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X | |||||
Sténose pulmonaire-taches café au lait | |||||
Sténose sous-aortique hypertrophique | |||||
Sténose supravalvulaire aortique | 185500 | Dominante | 7 | ELN | |
Stérilité masculine par délétions de l'Y | |||||
Stéroïde sulfatase, déficit en | |||||
Stérol 27-hydroxylase, déficit en | |||||
Stérol C5-désaturase, déficit en | |||||
Stickler, syndrome de | 108300 184840 | Dominante | 6-12 | ||
Stiff baby syndrome | 149400 | Dominante | 4-5 | ||
Stiff-man syndrome | 184850 | ||||
Strümpell-Lorrain, maladie de | |||||
Stuve Wiedemann syndrome de | 601559 | Récessive | 5 | LIFR | |
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | 252011 | Récessive | 5 | SDHA | |
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | 245050 | Récessive | 5 | SCOT | |
Sucrase-isomaltase, déficit en | |||||
Sugio-Kajii, syndrome de | |||||
Sujansky Leonard syndrome de | |||||
Sulfatases, déficit multiple en | |||||
Sulfatidose juvénile type Austin | |||||
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en | |||||
Sulfite oxydase, déficit en | 272300 | 12 | |||
Surcharge en acide sialique libre, maladie de | 269920 604369 | Récessive | 6 | SLC17A5 | |
Surdité atrophie optique démence | 311150 | X | |||
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA | |||||
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB | |||||
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | 208400 | Récessive | 4 | AGA | |
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome | |||||
Surdité goitre épiphyses ponctuées | 274300 | Récessive | 3 | THR1 | |
Surdité insensibilité a l aldostérone | 264350 | Récessive | |||
Surdité isolée, de transmission mitochondriale | |||||
Surdité liée à l'X, DFN | |||||
Surdité liée à l'X, DFN3 | |||||
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X | |||||
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA | |||||
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB | |||||
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | |||||
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du | |||||
Swyer, syndrome de | |||||
Symphalangisme familial proximal | |||||
Symphalangisme type Cushing | 185800 | Dominante | 17 | NOG | |
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | 225000 | Récessive | 11 | ||
Syndactylie entre 4 et 5 | |||||
Syndactylie type 2 | 186000 | 2 | Dominante | HOXD13 | |
Syndactylie type 3 | 186100 | Dominante | 6 | GJA1 | |
Synostoses, multiples - brachydactylie | 186500 | Dominante | 17 | NOG | |
Synovite uvéite neuropathie crânienne | 186580 | Dominante | 16 | ||
Synostose spondylo carpo tarsienne | |||||
Synpolydactylie | |||||
Synspondylisme congénital | 272460 | Récessive | 3 | FLNB |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Tabatznik syndrome de | |||||
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique | 604772 | 1 | |||
Tarui, maladie de | |||||
Taybi, syndrome de | |||||
Tay-Sachs, maladie de | 272800 | Récessive | 15 | HEXA | |
Tay, syndrome de | |||||
Télangiectasie hémorragique familiale | |||||
Testotoxicose | |||||
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire | 273395 | 17 | WNT3 | ||
Tétralogie de Fallot | 187500 | 5-8-20 | |||
Tétraploïdie | |||||
Tétrasomie 12p | 601803 | 12 | Mosaïcisme | ||
Tétrasomie 15q | |||||
Tétrasomie 18p | |||||
Tétrasomie 21q | |||||
Tétrasomie 5p | |||||
Tétrasomie 9p | |||||
Tétrasomie X | |||||
Thalassémie alpha | 141800 | Dominante | 16 | ||
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental | 301040 | X | X-linked helicase-2 | ||
Thalassémie bêta | 141900 | 11 | |||
Thiolase, déficit en | |||||
Thrombasthénie de Glanzmann | 273800 | 17 | |||
Thrombocytémie essentielle | 187950 | 1-3-9 | |||
Thrombocytopenie cassures chromosomiques | 188000 | Dominante | 10 | FLJ14813 | |
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau | 188025 | Dominante | 11 | ||
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille | 300240 | X | DKC1 | ||
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la | 188040 | 20 | |||
Thrombopénie de May-Hegglin | 155100 | Dominante | 22 | MYH9 | |
Thrombopénie familiale, liée à l'X | 313900 | ||||
Thrombophilie par mutation du facteur V | 188055 | 1 | |||
Tietz, syndrome de | 103500 | Dominante | 3 | MITF | |
Timothy, syndrome de | 601005 | Dominante | 12 | ||
Tosti Misciali Barbareschi syndrome | |||||
Townes-Brocks, syndrome de | 107480 | Dominante | 16 | SALL1 | |
Transcobalamine II, déficit en | 275350 | Récessive | 22 | ||
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en | |||||
Transporteur de la créatine, déficit en | |||||
Transporteur de la cystine, déficit en | |||||
Transporteur de glucose de type 1, déficit en | 606777 | Dominante | 1 | ||
TRAPS syndrome | 142680 | Dominante | 12 | ||
Treacher-Collins, syndrome de | 154500 | Dominante | 5 | ||
Tricho dento osseux syndrome type 1 | 190320 | Dominante | 17 | DLX3 | |
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome | 190350 | Dominante | 8 | ||
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome | |||||
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome | 190351 | Dominante | 8 | ||
Trichothiodystrophies (terme générique) | |||||
Trichothiodystrophie avec photosensibilité | |||||
Trichothiodystrophie type D | |||||
Trichothiodystrophie type E | |||||
Trichothiodystrophie type F | |||||
Triméthylaminurie | 602079 | Récessive | 1 | ||
Triose phosphate-isomérase, déficit en | 190450 | Récessive | 12 | ||
Triple A syndrome | 231550 305378 | Récessive | 12 | ||
Triple H (HHH) syndrome | 238970 | Récessive | |||
Trismus pseudo camptodactylie syndrome | 158300 | Dominante | 17 | MYH8 | |
Trisomie 1 en anneau | |||||
Trisomie 1q12 q21 | |||||
Trisomie 1p21 p32 | |||||
Trisomie 1q32 qter | |||||
Trisomie 1q42 11 q42 12 | |||||
Trisomie 1q42 qter | |||||
Trisomie 2 en anneau | |||||
Trisomie 2p | |||||
Trisomie 2p13 p21 | |||||
Trisomie 2pter p24 | |||||
Trisomie 2q | |||||
Trisomie 2q37 | |||||
Trisomie 3 | |||||
Trisomie 3p | |||||
Trisomie 3p25 | |||||
Trisomie 3q | |||||
Trisomie 3q13.2 q25 | |||||
Trisomie 4 en anneau | |||||
Trisomie 4p | |||||
Trisomie 4q | |||||
Trisomie 4q21 | |||||
Trisomie 4q25 qter | |||||
Trisomie 5p | |||||
Trisomie 5pter p13.3 | |||||
Trisomie 5q | |||||
Trisomie 6p | |||||
Trisomie 6q | |||||
Trisomie 7 en anneau | |||||
Trisomie 7p | |||||
Trisomie 7p13 p12.2 | |||||
Trisomie 7q | |||||
Trisomie 8 | |||||
Trisomie 8p | |||||
Trisomie 8q | |||||
Trisomie 9 en anneau | |||||
Trisomie 9p partielle | |||||
Trisomie 9q21 | |||||
Trisomie 9q32 | |||||
Trisomie 10p | |||||
Trisomie 10pter p13 | |||||
Trisomie 10q partielle | |||||
Trisomie 12 en anneau | |||||
Trisomie 12p | |||||
Trisomie 12q | |||||
Trisomie 13 | |||||
Trisomie 13p | |||||
Trisomie 13q | |||||
Trisomie 14 en anneaux | |||||
Trisomie 14qprox | |||||
Trisomie 14qter | |||||
Trisomie 15 en partielle | |||||
Trisomie 15q | |||||
Trisomie 16 en anneau | |||||
Trisomie 16p | |||||
Trisomie 16q | |||||
Trisomie 17 en anneau | |||||
Trisomie 17p | |||||
Trisomie 17p11.2 | |||||
Trisomie 17q22 | |||||
Trisomie 18 | |||||
Trisomie 18 en anneau | |||||
Trisomie 18p | |||||
Trisomie 18q | |||||
Trisomie 19q | |||||
Trisomie 20 en anneau | |||||
Trisomie 20p | |||||
Trisomie 21 | |||||
Trisomie 22 | |||||
Trisomie 22q11 q13 | |||||
Trisomie Xp3 | |||||
Trisomie X | |||||
Trisomie Xpter Xq13 | |||||
Trisomie Xq25 | |||||
Trouble de conduction cardiaque familial | 113900 | ||||
Tube neural, anomalies de fermeture du | 601634 | ||||
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse | |||||
Tumeur de la crête neurale | |||||
Tumeur desmoïde | 135290 | ||||
Tumeur de Wilms | |||||
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme | |||||
Tumeur neuroendocrine | |||||
Tumeur primitive neuro-ectodermique | |||||
Tumeur stromale gastrointestinale | 606764 | 4 | |||
Tungland Savage Bellman syndrome de | |||||
Turcot, syndrome de | 276300 | Dominante | 3-5-7 | ||
Turner-Kieser, syndrome de | |||||
Turner, syndrome de | |||||
Tyrosinémie type 1 | 276700 | Récessive | 15 | ||
Tyrosinémie type 2 | 276600 | Récessive | 16 | ||
Tyrosine transaminase, déficit en |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Ulick, syndrome d' | |||||
Uridine monophosphate synthase, déficit en | |||||
Urticaire familiale au froid | 120100 | Dominante | 1 | CIAS1 | |
Urticaire-surdité-amylose rénale | |||||
Usher, syndrome d' | 276900 276901 276902 276904 276905 601067 | 1-3 10-11-14 |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Vacterl hydrocephalie | 276950 | 10 | |||
Van Der Woude, syndrome de | 119300 | Dominante | 1 | IRF6 | |
Vasquez Hurst Sotos syndrome de | 309590 | X | |||
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience | 235550 | Récessive | 2q37.1 | ||
Vélo-cardio-facial, syndrome | |||||
Ventruto Catani syndrome de | 272460 | Récessive | 3 | FLNB | |
Vermis cérébelleux, agénésie du | |||||
Vitiligo | 193200 | ||||
Vitré rétinopathie exsudative familiale | 133780 305390 601813 | 11-X | |||
VLCAD,déficit en | |||||
Vohwinkel,syndrome de | |||||
Von Gierke, maladie de | |||||
Von Hippel-Lindau, maladie de | 193300 | Dominante | 11-3 | VHL |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Waaler Aarskog syndrome de | 100050 | X | |||
Waardenburg, syndrome de (terme générique) | |||||
Waardenburg type 1,syndrome de | |||||
Waardenburg type 2,syndrome de | |||||
Waardenburg type3, syndrome de | |||||
Waardenburg type 4,syndrome de | |||||
WAGR syndrome | 194072 | Dominante | 11 | Micro délétion | |
Walker-Warburg, syndrome de | 236670 | Récessive | 9 | POMT1 | |
Warburg Sjo Fledelius syndrome | |||||
Warburton Anyane Yeboa syndrome de | Aneuploïdie en mosaïque | ||||
Warman Mulliken Hayward syndrome de | |||||
Watson, syndrome de | 193520 | Dominante | 17 | NF1 | |
Weaver syndrome de | 277590 | Dominante | 5 | NSD1 | |
Weill Marchesani syndrome de | 277600 | Récessive | 19 | ||
Weissenbacher Zweymuller syndrome | 277610 | Dominante | 6 | ||
Werdnig-Hoffman, maladie de | 253300 | Récessive | 5 | ||
Wermer, syndrome de | |||||
Werner, syndrome de | 277000 | Récessive | 8 | ||
Westphall, maladie de | |||||
West, syndrome de | 300382 308350 | ||||
Weyers acrofacial dysostose | |||||
WHIM, syndrome | 162643 193670 | Dominante | 2 | CXCR4 | |
Wiedemann-Beckwith, syndrome de | |||||
Willebrand, maladie de | |||||
Williams, syndrome de | 194050 | Dominante | 7 | Microdélétion | |
Willi-Prader, syndrome de | 15 | ||||
Wilson, maladie de | |||||
Winchester maladie de | 277950 | Récessive | 16 | MMP2 | |
Wiskott-Aldrich, syndrome de | 301000 | X | WAS | ||
Witkop syndrome de | |||||
Wl syndrome | |||||
Wolcott-Rallison, syndrome de | 226980 | Récessive | 2 | EIF2AK3 | |
Wolff-Parkinson-White, syndrome de | 194200 | 7 | PRKAG2 | ||
Wolf-Hirschhorn,syndrome de | |||||
Wolfram, syndrome de | 222300 598500 | ||||
Wolman, maladie de | |||||
Worth syndrome de |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Xanthinurie | 278300 603592 | ||||
Xanthine déshydrogénase, déficit en | |||||
Xanthomatose cérébrotendineuse | 213700 | Récessive | 2 | CYP27A1 | |
Xeroderma pigmentosum | |||||
X fragile, syndrome de l' |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
Yeux de chat, syndrome des | |||||
Yeux de poisson, maladie des |
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
---|---|---|---|---|---|
ZAP70, déficit en | 176947 | Récessive | 2q12 | ||
Zellweger, syndrome de | 214100 | Récessive | |||
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de | |||||
Zlotogora syndrome de | |||||
Zollinger-Ellison, syndrome de | 131100 | Dominante | 11 |