Liste des maladies commençant par une lettre - Définition

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Introduction

Médecine.png
Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
Commençant par un chiffre
Commençant par une lettre
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M
N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste recense des maladies rares.

Sommaire : -

A

  • Aagenaes, syndrome d'
  • Aarskog like, syndrome
  • Aarskog ose pande, syndrome d'
  • Aarskog, syndrome d'
  • Aase Smith syndrome d'
  • Aase, syndrome d'
  • Abcd, syndrome
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie macrostomie
  • Abruzzo Erickson, syndrome d'
  • Absence congénitale d'utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthocytose troubles neurologiques
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasmine
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie alacrimie syndrome
  • Achalasie microcephalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose renale tubulaire surdite progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l'
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acro-calleux syndrome, type Schinzel
  • Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro cranio faciale dysostose
  • Acro-dento-ostéo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acro dysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
  • Acrofaciale dysostose type preis
  • Acro faciale dysostose type weyers
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromegalie cutis gyrata
  • Acromegaloide facies
  • Acromegaloide hypertrichose syndrome
  • Acroosteolyse neurogenique
  • Acro osteolyse type dominant
  • Acro pectoro renale anomalie
  • Acro pectoro vertebrale dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorenal syndrome recessif
  • Acro reno mandibulaire syndrome
  • Acro reno oculaire syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l'
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en
  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams nance syndrome de
  • Adams oliver syndrome d
  • Addison liée à l'X, maladie d'
  • Adenolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adreno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire
  • Aec syndrome
  • Afibrinogénémie familiale
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agenesie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agenesie splenique
  • Agenesie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Agnathie holoprosencephalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
  • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
  • Aicardi-Goutières, syndrome d'
  • Aicardi, syndrome d'
  • Akesson syndrome de
  • Akinesie fetale sequence
  • Akinesie fœtale syndrome lie a l'x
  • Alagille, syndrome d'
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al awadi farag teebi syndrome de
  • Al awadi teebi farag syndrome d
  • Albers-Schonberg, maladie d'
  • Albinisme avec surdi mutite
  • Albinisme cutane phenotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont syndrome de
  • Albright like syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcoolisme fœtal, syndrome d'
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d'
  • Al frayh facharzt haque syndrome de
  • Al gazali hirschsprung maladie de
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d'
  • Allanson pantzar mcleod syndrome d
  • Allgrove, syndrome d'
  • Aloi tomasini isaia syndrome de
  • Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
  • Alopecie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l'X
  • Alopecie contractures nanisme retard mental
  • Alopecie deficit immunitaire
  • Alopecie degenerescence maculaire petite taille
  • Alopecie epilepsie olegophrenie
  • Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
  • Alopecie focale congenitale megalencephalie
  • Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
  • Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopecie retard mental
  • Alopecie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha-1 antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
  • Alport, syndrome d'
  • Alstrom, syndrome d'
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello syndrome
  • Alzheimer (forme familiale), maladie d'
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d'
  • Amélie
  • Amelie dysmorphie faciale
  • Amelie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amelogenese imparfaite liee a l x
  • Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
  • Amelo onycho hypohidrotique syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
  • Amniotique, maladie
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amyoplasie oculomelique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
  • Amyotrophie névralgique de l'épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann syndrome de
  • Andersen, maladie d'
  • Andersen, syndrome d'
  • Anderson, maladie d'
  • Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anemie hemolytique letale anomalies genitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anemie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
  • Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
  • Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
  • Anevrisme de la veine de galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anevrismes craniaux anomalies multiples
  • Anévrysme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d'
  • Angioœdème
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique syndrome de seip
  • Angiomatose neurocutanee hereditaire
  • Anguillulose
  • Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie cristallin luxation retard mental
  • Aniridie ptosis retard mental obesite
  • Aniridie retard mental syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiose
  • Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblepharon fente palatine
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
  • Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalies du canal de muller galactosemie
  • Anomalies renale genitale oreille moyenne
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie plus syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d'
  • Anyane yeboa syndrome de
  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d'
  • Aphalangie hemivertebres
  • Aphalangie syndactylie microcephalie
  • Aplasie cutanee circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
  • Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
  • Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
  • Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
  • Aplasie cutanee myopie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apo A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Apple peel syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arbovirose
  • Arc branchial syndrome lie a l x
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc syndrome
  • Aredyld syndrome d
  • Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atresie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d'
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d'une
  • Artère pulmonaire naissant de l'aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies renales cholestase
  • Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
  • Arthrogrypose de la main surdite
  • Arthrogrypose distale liee a l x
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
  • Arthrogrypose like syndrome
  • Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
  • Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en
  • Asbestose
  • Ascite gélatineuse
  • Ascites chyleuses
  • Aspartoacylase, déficit en
  • Aspartylglucosaminidase, déficit en
  • Aspartylglucosaminurie
  • Asped syndrome
  • Asperger, syndrome d'
  • Aspergillose
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Astrocytome
  • Asymetrie du cri
  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apraxie oculo motrice
  • Ataxie atrophie optique surdite
  • Ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
  • Ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie degenerescence tapeto retinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie deviation superieure des yeux
  • Ataxie diabete goitre insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies degenerescence maculaire
  • Ataxie myosis congenital
  • Ataxie pancytopenie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdite atrophie optique lethalite
  • Ataxie surdite retard mental
  • Ataxie surdite type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atelencephalie
  • Atélostéogenèse type 1
  • Atélostéogenèse de type 2
  • Atélostéogenèse type 3
  • Atherosclerose diabete epilepsie surdite
  • Atkin flaitz patil smith syndrome d
  • Atransferrinemie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l'œsophage
  • Atrésie de l'urétre
  • Atresie des choanes surdite cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atresie duodenale
  • Atresie jejunale
  • Atresie mitrale
  • Atresie œsophagienne malformations associees
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atrésie tricuspide
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hemifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congenitale
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie
  • Atrophie optique surdite neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Aughton syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro cephalo syndactylie
  • Autisme, formes génétiques
  • Ayasi syndrome de
  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite
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