Hernie diaphragmatique congénitale - Définition
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Introduction
La hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.
Incidence
L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des cas il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.
- Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les cardiopathies, les anomalies du système nerveux central, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette.
- Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 18 et la trisomie 13.
- Le syndrome le plus souvent rencontrè est le syndrome de Fryns.
Diagnostic anténatal
Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si la hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.
Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.
Signes échographiques
Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.
Majorité de découverte au 2e trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA.
1. Hernie diaphragmatique gauche :
¤ Déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches), ¤ Dans l’hémithorax gauche : - Estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac, - Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme, - Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie. ¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen, ¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible.
2. Hernie diaphragmatique droite : Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser : - Une déviation de l’axe ombilico porto systémique, - ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme), - Le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la fernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit :
