Hémophilie - Définition

Introduction

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Ces défauts sont dus à déficience d'un des facteurs suivants : XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Les manifestations cliniques correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.

Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire :

• l’hémophilie A (hémophilie classique) correspond à une mutation du gène du facteur VIII
• l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX
• l’hémophilie C (ou Maladie de Rosenthal) correspond à une mutation du gène du facteur XI.

Les différentes hémophilies

Hémophilie A

Mutation du gène F8 du locus q28 du chromosome X codant le facteur VIII de coagulation. Cette mutation consiste souvent en une inversion de l' intron 22 soit des délétions et insertions.
L'incidence de cette maladie est de 1 sur 5 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 10 000 dans les pays à haut équipement sanitaire.
Elle peut être confondue avec la Maladie de Willebrand car celle-ci présente aussi une diminution du facteur VIII.0

Hémophilie B

Mutation du gène F9 du locus q27 du chromosome X codant le facteur IX de coagulation.
Il existe plus de 2100 mutations pouvant porter sur ce gène. L'incidence de cette maladie est de 1 sur 20 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 25 000 dans les pays à haut équipement sanitaire.

Hémophilie C

Il s'agit d'une forme légère d'hémophilie non liée au sexe. Le plus souvent elle ne nécessite pas de traitement.
Elle atteint une personne sur 100.000. Dans des cas très rares, les femmes sont affectées.

Diagnostic

Repose sur les examens courants pratiqués dans l’exploration de base de l’hémostase :

• Le temps de céphaline activé est augmenté
• Dosage des facteurs de coagulation VIII, IX et XI
• Contrairement à une idée répandue le temps de saignement est le plus souvent normal
• Le temps de prothrombine et le taux des plaquettes sont normaux

Description

Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais durent plus longtemps. Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves, elles ne saignent pas plus que chez un non hémophile sinon un simple sparadrap permet d'arrêter le saignement.
Les saignements internes, par contre, ont de bien plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles.
La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d’activité du facteur de coagulation déficitaire. L'activité normale est située entre 50 et 150 %.

Hémophilie mineure

entre 5 et 30 % d’activité du facteur de coagulation.

• Peut ne jamais présenter de trouble de saignement
• Pas de saignement à moins d’une blessure
• Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave
• Hémorragies rares.

Hémophilie modérée

entre 1 et 5 % d’activité du facteur de coagulation.

• Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou une intervention dentaire.
• Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.
• Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente.

Hémophilie sévère

moins de 1 % d’activité du facteur de coagulation.

• Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (principalement les genoux, les coudes et les chevilles).
• Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.
• Peut saigner sans raison évidente.