Quand une hémochromatose est diagnostiquée chez un patient il est légitime de proposer un bilan chez les apparentés au premier degrè (parents, frères, sœurs, et enfants du patient) ; ce dépistage pourra ensuite, selon ces premiers résultats, être étendu à d'autres membres de la famille. Le dépistage peut se faire par étude du bilan martial mais seul le diagnostic moléculaire peut exclure la présence d'une mutation à l'état homozygote ou hétérozygote.
Compte tenu de la bénignité de la maladie quand elle est prise en charge, un diagnostic prénatal (jamais dénué de risque) n'est pas justifié.