L'ensemble de ses archives est brûlé par l'abbé Anselm Rambousek, le successeur de Mendel au monastère, quelques jours à peine après sa mort.
Mendel est un contemporain de Charles Darwin; ce dernier, qui avait mis en évidence le rôle du milieu dans la sélection naturelle et avait postulé l'existence d'importantes variations individuelles au sein d'une même espèce ainsi que leur rôle clé dans le processus évolutif, considérait comme une grande énigme la nature de ces variations ainsi que leur mécanisme de apparition. Le naturaliste britannique, qui avait eu connaissance des travaux de Mendel, ne leur accorda pourtant aucune attention à l'époque. C'est ainsi que les deux théories, celle de l'évolution et celle de la génétique, qui allaient par la suite se compléter et s'enrichir mutuellement, coexistèrent séparément durant plusieurs décennies, sans que personne n'ait l'idée de faire le lien entre elles. Mendel termina sa vie dans l'indifférence complète de ses contemporains.
Au début du XXe siècle, le Néerlandais Hugo de Vries, l'Allemand Carl Erich Correns et l'Autrichien Erich von Tschermak redécouvrent de façon indépendante les lois de l'hérédité, et reconnaissent en Mendel leur découvreur. Cette reconnaissance tardive (près de 35 ans après la publication de Mendel) aurait été mise en avant afin de n'accorder aucune prééminence à l'un des trois botanistes qui ont publié presque simultanément sur le même sujet. Spécialisé dans les recherches sur l'hérédité, Gregor Mendel (1822-1884) avait énoncé, après une série d'expériences sur l'hybridation du pois, un certain nombre de lois sur la transmission des caractères distinctifs. Ses résultats sont rapidement répliqués et validés.
Cependant une période de controverse scientifique initiée principalement par William Bateson et Karl Pearson s'est ensuivie à propos de l'importance de la théorie mendélienne.
En 1918, Ronald Fisher utilise la génétique mendélienne pour établir la base théorique de la synthèse moderne de la biologie évolutive, mais critique néanmoins les méthodes : particulièrement les résultats des F2 (deuxième génération) qui ne peuvent pas être exactement de 3 pour 1. Il accuse Mendel d'avoir enjolivé ses résultats (en ne connaissant pas l'importance du test en aveugle) mais ce désaccord sur les méthodes ne peut nier l'importance du phénomène mis en évidence par Mendel : la disjonction des allèles lors de la méiose et leurs recombinaisons lors de la fécondation.
« cela correspond à la loi de pureté des gamètes: chaque gamète ne contient toujours qu'un seul facteur héréditaire pour un caractère donné (une seule version de chaque gène). »
cela s'explique par l'haploïdie des gamètes qui résulte de la méiose cellulaire spécifique à la gamétogénèse
« cela met l'accent sur le fait que les différentes versions d'un caractère se séparent et se réassortissent indépendamment de celle d'un autre caractère »
Les travaux, avant Mendel, pour tenter de comprendre les mécanismes de l’hérédité furent un échec. La raison en est que les hybrideurs travaillaient comme ils avaient toujours travaillé c’est-à-dire par essais et erreurs. Ils croisaient des individus présentant des caractères différents et choisissaient dans la descendance ceux qui correspondaient le mieux aux desiderata. Or ces procédures, très efficaces par ailleurs en sélection depuis l’origine préhistorique de l’élevage et de l’agriculture, ne permettaient pas une prédictivité des résultats et donc l’énoncé de lois.
L'ensemble de la communauté scientifique de l'époque soutenait le modèle de l'hérédité par mélange où les caractères possédés par un individu étaient intermédiaires entre ceux de ces deux parents (le croisement d'un parent blanc et d'un parent noir donnant par exemple un individu gris ou blanc et noir).
Mendel va choisir les géniteurs de façon différente. Tout d’abord il adopte comme modèle expérimental les petits pois (Pisum sativum), plantes à fleurs dont la reproduction naturelle se fait par autofécondation, permettant de contrôler l’hybridation et de produire rapidement un grand nombre de descendants.
C'est la deuxième loi de Mendel ou loi de disjonction des allèles qui est le résultat de la méiose.
soit 9/16 [AB] 3/16 [Ab] 3/16 [aB] 1/16 [ab].
C’est la troisième loi de Mendel dite d'indépendance des caractères qui n'est pas applicables aux gènes liés.
Les résultats de trihybridismes (8 phénotypes) se prédisent aisément : 27 [ABC] 9 [ABc] 9 [AbC] 3 [Abc] 9 [aBC] 3 [aBc] 3 [abC] 1 [abc].
En conclusion, Mendel propose que les caractéristiques héréditaires des vivants sont gouvernées chacune par une double commande (une paire d'allèles) et que seule une sur deux est transmise au descendant par chaque parent. C’est le fondement de la génétique qui va démarrer au début du XXe siècle. Du même coup, avec les premiers pas d’une biologie quantitative se développeront les statistiques . Il publie ses travaux en 1865 dans Experiments in Plant Hybridization.