Les mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie il y a environ deux milliards d'années (Théorie endosymbiotique). Les mitochondries ont conservé leur propre génome. Celui-ci, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Le génome mitochondrial est particulièrement utilisé en génétique des populations humaines, ou en agronomie. Il se distingue du reste du génome des cellules eucaryotes par son asexualité, qui est à l'origine du phénomène de stérilité mâle cytoplasmique.
Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau. La transmission de cet ADN est généralement dite non-mendélienne, dans la plupart des cas il est transmis par la mère. Mais il existe de nombreuses exceptions chez les plantes, les champignons et même chez les animaux.
Il est maintenant admis que les mitochondries proviennent de l'endosymbiose d'une α-protéobactérie survenue il y a environ 2 milliards d'années.
Même si de nombreuses fonctions vitales (métabolisme de l’ADN, de l’ARN, synthèse protéique, respiration, etc.) se déroulent toujours au sein des mitochondries, les génomes des bactéries ancestrales ont été fortement altérés eu cours de l'évolution. Ainsi, le génome mitochondrial ne contient aujourd'hui qu’une très faible partie du génome originel. Les séquences éliminées du génome mitochondrial ont été soit transférées vers le noyau, soit perdues définitivement.
Il est souvent dit que les organites se reproduisant par reproduction asexuée, il n'y a pas de recombinaison de leur génome. Or, la recombinaison permettant d'éliminer les mutations délétères des génomes, le transfert des gènes mitochondriaux vers le génome nucléaire serait avantageusement sélectionné car permettant la recombinaison de ces gènes (une fois intégrés au génome nucléaire) et donc l'élimination des mutations défavorables. Cependant ceci n'est pas une règle absolue, la recombinaison des génomes mitochondriaux existe, mais sa fréquence varie énormément d'une espèce à l'autre.
Cependant, on observe qu'une partie des gènes mitochondriaux n'ont jamais été transférés vers le noyau dans l'évolution des Eucaryotes. Ceci suggère que le transfert de ces gènes vers le noyau est contre-sélectionné ou alors très difficile à mettre en place. Il existe deux barrières principales au passage de ces gènes vers le noyau.
Tout d'abord, il existe des différences entre le code génétique de l'hôte et celui du symbiote. Ainsi, une séquence nucléotidique transférée de la mitochondrie vers le noyau ne donnera pas forcément la même protéine, et le transfert de gène peut être associé à une perte de fonction de la protéine.
De plus, un certain nombre de protéines qui n'ont jamais été transférées au cours de l'évolution montrent une grande hydrophobicité. Ceci pourrait entraver le passage de ces protéines à travers les membranes des organites, rendant le transfert de gène difficile.