Dans son ouvrage Le Gène égoïste, Richard Dawkins expose en 1976 une théorie donnant au gène le rôle d'unité sur laquelle agit la sélection naturelle (un rôle habituellement dévolu à l'individu). Les individus n'auraient d'autre intérêt que d'assurer la transmission des gènes qu'ils portent (une idée qui donne son titre au livre Les avatars du gène de Pierre-Henri Gouyon, Jean-Pierre Henry et Jacques Arnould). Il peut exister des conflits entre le niveau du gène et celui de l'individu : les gènes portés par la fraction du génome transmise par la voie femelle ont intérêt à produire plus de descendant femelles et à manipuler l'individu qui les portent dans ce sens, pour lequel il est plus favorable dans la plupart des cas de produire autant de mâles que de femelles. La notion de gène égoïste se rapproche en fait du concept de sélection de parentèle en cela que le gène qui dicte un acte altruiste au bénéfice d'un autre individu apparenté favorise en fait sa propre transmission.
L'ADN humain se compose de 1,5 % de séquences codantes pour les gènes qui sont activés par des segments cis-régulateurs activateurs situés à proximité dans les 98,5 % d'ADN non codants. 99 % de nos gènes sont communs avec la souris. 5000 de nos segments cis-régulateurs sont communs avec les requins. Les génomes de 20 espèces très différentes (mouches, poissons, oiseaux, rongeurs, singes, hommes) se composent en moyenne de 20000 gènes et montrent de très grandes similitudes entre leurs gènes et entre leurs segments régulateurs. Les variations de caractères génétiques sont plus souvent dues aux mutations d'activateurs qu'aux mutations de gènes.
Dans les tissus, des protéines reconnaissent et se lient aux segments cis-régulateurs et activent les gènes. Le complexe protéique qui se forme alors active l'enzyme polymérase et enclenche la transcription du gène. La plus longue distance observée est de 4500 paires de bases entre un gène et un segment régulateur . Certains gènes sont activés indépendamment dans plusieurs tissus par des segments différents. Ces gènes sont encore plus stables car soumis à des contraintes organiques plus nombreuses .
Pour étudier les segments cis-régulateurs on en génère un et on le lie à un gène dont l'effet est facile à observer. Puis on l'introduit dans un embryon unicellulaire . Si on observe l'effet c'est que le segment est régulateur et l'observation indique sa position dans l'organisme en développement.
Cette nomenclature est utilisée principalement chez l’homme, mais pas uniquement. Ainsi le gène ABO (responsable des groupes sanguins ABO) est en 9q34 chez l’homme et en 3p13 chez le surmulot.