Les juifs ashkénazes sont particulièrement prédisposés à un certain nombre de maladies héréditaires génétiques parce qu'une mutation provenant d'un seul « fondateur » s'est transmise au cours des générations. La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies génétiques de la population juive ashkénaze. Les maladies de Tay-Sachs et de Canavan, le Syndrome de Bloom, la dystonie idiopathique et la dysautonomie familiale sont également beaucoup plus fréquentes au sein de la population juive ashkénaze que chez les populations non-juives. Par ailleurs, une mutation particulière (G2019S) joue aussi un rôle important dans la maladie de Parkinson chez des patients d’origine juive et aussi chez les Arabes d'Afrique du Nord ce qui laisse suggérer, selon les auteurs, une origine commune moyen-orientale.