Drépanocytose - Définition

Symptômes

L'affection se signale chez le nourrisson, mais n'est d'ordinaire pas manifeste à la naissance parce que les globules rouges du nouveau-né contiennent encore 50-90% d'hémoglobine fœtale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de deux à trois mois, date d'apparition de la chaîne Béta.

Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de trois ordres :

• Crises vaso-occlusives : des caillots bouchent une artère, entrainant des infarctus tissulaires pouvant toucher différents partie du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...). Ces crises peuvent être très douloureuses.
• Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, elles sont détruites au niveau de la rate.
• Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout à pneumocoques ou méningocoque liée à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés, on parle d'asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l'anémie en cas d'infection par le parvovirus B19.

Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des déficits nutritionnels (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d'anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume (mais qui avec le temps va régresser jusqu'à devenir de petite taille par atrophie), des anomalies rétiniennes (hémorragies), etc.

Hématies d'un drépanocytaire

Image prise au microscope électronique du sang d'un patient hétérozygote pour la drépanocytose, sur laquelle on distingue des globules rouges sains, circulaires et concaves, des globules rouges malades possédant de l'hémoglobine mutée S, de la forme d'une faucille.

Traitements

Le traitement de la drépanocytose repose sur :

• le traitement des crises vaso-occlusives : antalgiques (pouvant aller jusqu'aux opiacés) et mise sous oxygène ;
• la prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation) ;
• la supplémentation en folates ;
• le traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque ;
• la transfusion sanguine en cas d'anémie profonde ou d'infection grave.

L'hydroxyurée permet de favoriser la production d'hémoglobine fœtale, formée habituellement en petite quantité et parfaitement fonctionnelle, en inhibant la production d'hématies contenant l'hémoglobine S. Ce médicament semble réduire significativement le nombre de crises douloureuses et la mortalité de la maladie. Il ne peut cependant pas être utilisé, de par son mécanisme d'action, chez les patients anémiques. La surveillance des paramètres sanguins doit donc être très soigneuse. L'autre obstacle à son utilisation reste son coût, qui peut toutefois générer des économies de prise en charge dans les pays économiquement développés.

La prévention des infections par le pneumocoque chez le jeune enfant est faite par la vaccination.

Des transfusions sanguines pourraient diminuer sensiblement le risque d'accidents vasculaire-cérébraux chez certains enfants particulièrement à risque (anomalie du doppler trans-crânien).

Mesures simples de prévention

Pour éviter les crises il est recommandé de suivre des mesures simples suivantes:

• boire fréquemment de l'eau
• bien aérer les pièces, afin de bien s'oxygéner
• rester au chaud
• ne pas prendre de poids
• manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l'assimilation du fer (viande rouge, pâté de foie, …)
• ne pas s'enrhumer ou plus généralement éviter au maximum les infections respiratoires
• porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation sanguine, c'est-à-dire amples
• ne pas s'essouffler
• éviter d'aller à plus de 1 500 mètres d'altitude
• ne pas s'exposer a de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine).

Si on se plie à ces précautions, on peut être atteint de drépanocytose très longtemps sans être affecté, même en étant sportif de haut niveau : en mai 2010, le joueur de football Lassana Diarra a dû déclarer forfait après que la maladie s'est révélée par des douleurs intestinales durant un séjour à 3 000 m d'altitude pendant un stage à Tignes, avec l'équipe de France.

Greffe de moelle osseuse

Les hématies sont produites à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d'un donneur, il y a possibilité d'obtenir une guérison totale. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d'obtenir la guérison dans 85 % des cas. Il faut cependant un donneur apparenté le plus possible: un frère ou une sœur. Il y a la possibilité pour les parents de recourir à une fécondation in vitro avec sélection par DPI d'embryons compatibles pour la greffe. Cette voie de traitement dite du « bébé médicament » est très encadrée par les lois de bioéthique.