La population de la région québécoise du Saguenay-Lac-Saint-Jean a une particularité: elle présente certaines maladies génétiques avec des fréquences beaucoup plus élevées qu'ailleurs. Ces maladies sont, par exemple, l'ataxie spastique ou le Syndrome d'Andermann. Cela s'explique, entre autres, par un effet fondateur:
Au XVIIe siècle quelques milliers d'individus colonisent la région, qui aujourd'hui compte 300 000 habitants. Il faut comprendre que suite à ce début de colonisation, peu de colons sont venus s'ajouter au groupe fondateur qui s'est alors reproduit durant un certain nombre d'années sans apport extérieur (encore aujourd'hui, peu de gens viennent s'installer dans cette région par manque d'emploi et elle subit donc un exode partiel de sa population plus jeune). L'étude des généalogies ont prouvé que chacune des maladies n'a été introduite que par un seul pionnier. C'est le hasard qui a fait qu'un pionnier porteur de l'allèle malade se trouvât dans la population fondatrice.
Lorsqu'un nombre réduit d'individus se sépare d'une population plus vaste, pour aller coloniser une île ou un nouveau milieu, ces individus ne vont "emporter" qu'un échantillon d'allèles du pool d'allèles de la population mère, et ce, de manière que l'on suppose aléatoire. La nouvelle population peut donc présenter des fréquences génotypiques fort différentes de la population initiale. Cet écart peut changer radicalement le profil (allélique, génotypique et phénotypique) de la population fondatrice, par rapport à la population initiale.
Dans les simulations numériques ci-contre, avec une population de 10 individus, sur les 20 essais :
Dans la majorité des cas (18 sur 20 cas), la dérive génétique aboutit donc à une baisse de la diversité génétique ce qui n'est pas favorable à l'adaptation des espèces à un changement du milieu.
Dans une population plus grande (100 individus), un allèle ne se fixe que dans 2 cas sur 20 seulement. La simulation peut être reproduite grâce à ce site. On peut en conclure que, plus une population est petite, et plus les effets de la dérive génétique sont importants, et plus la diversité génétique dans la population sera menacée.
La dérive génétique et la perte de diversité génétique sont des phénomènes naturels, mais ils peuvent être amplifiés par des pratiques artificielles, aboutissant à la réduction des effectifs, par la prédation (chasse) ou une fragmentation du paysage (déforestation, utilisation agricole) ; ou encore la dépression de consanguinité, notamment par effet Allee qui ont pour conséquence de réduire l'effectif de certaines espèces : orang-outang, tigre, Centaurea corymbosa…
En effet l'arrivée d'un nouveau parasite par exemple peut être « supportée » par une population si elle est assez vaste, car il y aura une sélection naturelle des génotypes résistants. Si la population est trop petite, la probabilité qu'il existe un allèle adapté au nouveau facteur de l'environnement est faible. Le risque d'extinction de l'espèce sera important. C'est pourquoi il est nécessaire de maintenir les espèces à l'état sauvage avec des effectifs significatifs, afin d'empêcher les effets délétères de la dérive génétique.