Daltonisme - Définition
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Introduction
| Classification internationale des maladies | ||
| CIM-10: | H53.5 | |
Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire, responsables de la perception des couleurs sont déficients. Un daltonien est une personne atteinte de cette affection.
Historique
Le nom scientifique de l'anomalie est dyschromatopsie, mais elle est généralement connue comme daltonisme, d'après le nom de son découvreur. Le chimiste anglais John Dalton publia en effet le premier article scientifique sur ce sujet en 1794, « Faits extraordinaires à propos de la vision des couleurs », à la suite de la réalisation de sa propre déficience à percevoir des couleurs.
Au XXIe siècle, le daltonisme est dépisté très tôt chez les jeunes Français, à l'école, lors des visites médicales obligatoires. Il est détecté grâce aux tests d’Ishihara, qui consistent en une série d'images représentant des groupes de gros points colorés. Un nombre est inclus dans l'image, dessiné sous la forme d'une série de points d'une couleur légèrement différente du reste de l'image. Ce nombre peut être vu avec une perception complète des couleurs, mais pas lorsque l'on possède une déficience de celle-ci. Chaque nombre teste une déficience chromatique précise et l'ensemble de ces tests permet de déterminer le type de la déficience chromatique. Ces tests de détection peuvent également être réalisés en utilisant la lanterne de Beyne.
Épidémiologie et génétique
La dyschromatopsie rouge-vert atteint principalement le sexe masculin, les gènes commandant les récepteurs à ces couleurs se situant sur le chromosome X, que les hommes possèdent en un seul exemplaire (XY) et les femmes en deux (XX). L'allèle impliquant le daltonisme étant récessif, les femmes ne seront daltoniennes que si leurs deux chromosomes X sont déficients, tandis que les hommes seront atteint dès lors que leur seul chromosome X l'est. La femme peut donc être porteuse de l'allèle recessif du daltonisme et le transmettre à ses enfants, sans pour autant être atteinte de ce trouble. Les femmes sont donc plus prédisposées à posséder 3 types de cônes, ce qui permet une vision complète en trichromie.
| Génotype | Résultat | Détail |
|---|---|---|
| XD | XD | Femme avec une vision normale | porteuse d'aucun allèle déficient (DD, normal) |
| XD | Xd | Femme avec une vision normale | porteuse d'un allèle déficient (Dd, normal) |
| Xd | Xd | Femme daltonienne | porteuse de deux allèles déficients (dd, daltonienne) |
| XD | Y | Homme avec une vision normale | porteur d'aucun allèle déficient (D, normal) |
| Xd | Y | Homme daltonien | porteur de l'allèle déficient (d, daltonien) |
Le daltonisme rouge-vert est transmis d'un homme atteint à travers ses filles (qui sont les porteurs sains) jusqu'à ses petits-enfants mâles. Ses propres fils ne seront pas affectés, étant donné qu'ils reçoivent son chromosome Y et pas son chromosome X déficient.
La dyschromatopsie du bleu (tritanopie) est répartie également entre hommes et femmes : le gène codant les informations du récepteur au bleu est situé sur le chromosome 7. Une mutation de ce récepteur entraîne la tritanomalie.
Les statistiques varient suivant les populations. Parmi la population nord-américaine, approximativement 10 % des hommes souffrent d'une forme ou d'une autre de déficience dans la perception des couleurs. En France, la proportion de daltoniens est d'environ 8 % chez les hommes et 0,45 % chez les femmes.
Bien que rare, la dyschromatopsie complète (vision monochrome) est très commune sur l'atoll de Pingelap (Ponape, Micronésie) : près d'un douzième de la population en est affecté.
Le daltonisme est également plus fréquemment retrouvé sur les côtes italiennes qu'à l'intérieur des terres. Une hypothèse est qu'il donnerait un avantage aux pêcheurs leur permettant de mieux distinguer les poissons par une plus fine discrimination des tons bleu-gris.
