Cryptorchidie - Définition

Introduction

La cryptorchidie est définie comme toute absence d'un ou deux testicule(s) dans le scrotum (chez l'homme, ou chez les animaux à testicules externes).

Différentes formes de cryptorchidies, selon la position du testicule non-descendu. On y ajoute parfois les cas de « testicules rétractiles »

Elle inclut l’ectopie testiculaire, qui est l'insertion du testicule dans un autre endroit, hors des bourses et de son trajet normal, en raison d'un arrêt de la migration du testicule lors de son trajet de descente ; entre la région lombaire où il se forme et son emplacement naturel dans le scrotum.
Le testicule est dit ectopique s`il se trouve au niveau crural ou plus haut si sa descente a été bloquée.

Un bébé victime de cryptorchidie a 60 % de risque de plus que les autres de stérilité à l'âge adulte, mais ce risque est diminué en cas de rémission ou opération chirurgicale précoce.

Ces deux anomalies, notamment si associées à un hypospadias ou micropénis peuvent être un des éléments du Syndrome de dysgénésie testiculaire. Dans certains cas, il peut y avoir doute sur le sexe de l'individu (« ambiguïté sexuelle » ou intersexe)

Étymologie

Cryptorchidie vient du grec

• «crypto» signifiant «caché» ;
• «Orchid» signifiant «testicule».

Causes et facteurs de risque

Les causes ne sont pas toutes identifiées. Un petit pourcentage des cas ont une cause génétique (les cas de syndrome de Klinefelter par exemple). Dans les autres cas, des interactions gène-environnement ou des perturbateurs endocriniens semblent en cause :

• Un hypogonadisme foetal ou du bébé peut être impliqué
  Il sera confirmé par une diminution du taux sanguin d'hormones androgéniques dans le sang ;
  En l'absence de facteurs génétiques, une exposition à des reprotoxiques ou à des perturbateurs endocriniens peut alors être une cause première. Souvent, un déficit en hormone hypophysaire semble induit par une inhibition de la fonction hormonale de l'hypothalamus de l'embryon (in utero), perturbant l'axe hormonal hypothalamo-pituitaro-testiculaire.
  Dans certains cas, notamment quand il est inclus dans un syndrome de dysgénésie testiculaire, l'origine pourrait être l'exposition de l'embryon ou du foetus ou du bébé à des perturbateurs endocriniens (féminisants), inhibant l'activité du système de traction des testicules vers le scrotum, lors du processus de différentiation sexuelle de l'embryon et éventuellement inhibant la production d'hormone antimullérienne. Le testicule reste alors bloqué dans la cavité abdominale, le plus souvent dans le canal inguinal (60 % des cas) ;
• L'exposition in utero (du foetus) à l'alcool ;
  Même une quantité modeste d'alcool absorbée par la mère triple le risque de cryptorchidie (comparativement à ce qu'il est pour une mère ne buvant pas d'alcool), à partir de seulement 5 verres d'alcool par semaine (voire moins, selon une étude faite au Danemark et en Finlande, sur 10 ans, via le suivi de 5.000 femmes enceintes et de leurs enfants, dont 128 étaient victimes de cryptorchidie) ;
• L'exposition du foetus à certains pesticides ou résidus de pesticides ;
  C'est un facteur de risque avéré chez l'animal et chez l'Homme, même avec une exposition très ponctuelle, si elle se fait à un moment-clé de la formation maturation des organes sexuels masculins du foetus.
  Ce sont alors des effets toxiques et/ou - à faibles doses - de perturbateur endocrinien dus à ces molécules qui sont en cause.
  Divers pesticides utilisés en agriculture et jardinage ont montré un effet oestrogène et d'autres effets perturbateurs. Des études antérieures avaient déjà montré un risque accru de malformations uro-génitales chez les fils d'applicateurs de pesticides (sans pouvoir préciser si l'anomalie venait des spermatozoïdes du père ou de la contamination de l'environnement et du milieu placentaire ou du sang de la mère). En 2005, une étude danoise ayant porté sur la profession des parents de 6177 cas de cryptorchidie, 1345 cas d'hypospadias, et 23.273 cas-contrôles, né vivant, de 1983 à 1992 au Danemark a conclu à un risque significativement plus élevé de cryptorchidie (mais non d'hypospadias) chez les fils de femmes travaillant dans le domaine du jardinage, alors que ce risque là n'était pas augmentées chez les fils d'hommes travaillent dans l'agriculture ou le jardinage. Ceci suggère que c'est au stade de la différentiation sexuelle, in utéro, que l'anomalie apparait, et non au stade de la formation des gamètes chez le père ;
• L'exposition de la mère à la caféine ;
  Le risque est avéré pour les bébés de femmes enceintes qui buvaient plus de 3 tasses de café par jour ;
• Le diabète gestationnel :
  C'est aussi un facteur de risque, peut être via une perturbation des systèmes contrôlés par l'insuline, qui semblent aussi en cause dans le risque de cancer du testicule (Voir l'article consacré à ce cancer).
• Hernie inguinale ;
  Elle peut bloquer la descente du testicule. Ce phénomène est également souvent associée à un faible poids à la naissance.
  De rares cas iatrogènes ont été signalés, où la descente d'un testicule a pu être bloquée au dessus du scrotum, suite à une opération chirurgicale précoce traitant une hernie ou autre problème dans la région inguinale ;
• Agénésie testiculaire ;
  Dans ce cas, les testicules n'ont simplement pas été formés lors de l'embryogenèse. C'est une anomalie congénitale très rare, cause de stérilité et de troubles hormonaux avec féminisation due au manque de testostérone)
• La prématurité :
  Elle explique, très logiquement, certaines cryptorchidies.
• Facteurs génétiques ; Ils semblent pouvoir expliquer certains cas ;
  Chez la souris, plusieurs défauts des gènes du développement (ex : gènes homéotiques et INSL3), peuvent provoquer une cryptorchidie. Des mutations de ces gènes, et des perturbations dans leur régulation pourraient peut-être bientôt expliquer l'étiologie d'une grande partie des testicules non descendus.
  Près de 4% des pères et des frères de 6 à 10% des garçons touchés par une cryptorchidie ont également eu de cryptorchidie), mais dans ces derniers cas, il est encore difficile de différentier ces facteurs d'autres éventuels facteurs environnementaux ou comportementaux auxquels une même famille peut être exposée.
• Erreur de diagnostic :
  Très rarement, il peut y avoir confusion avec une atrophie d'un des testicules, suite à un traumatisme ou à une orchite (inflammation testiculaire) ; Plus couramment, un testicule rétracté peut être confondue avec une cryptorchidie « vraie »