Chromosome X - Définition
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Introduction
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.
Caractéristiques du chromosome X
- Nombre de paires de base : 154 824 264
- Nombre de gènes : 931
- Nombre de gènes connus : 766
- Nombre de pseudo gènes : 380
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997
- L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X
- Syndrome de Klinefelter :
- Syndrome triple X (également appelé 47,XXX ou trisomie X)
- Syndrome de Turner
Inactivation du chromosome X ou lyonisation
Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.
Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation.
Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X):
Quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes.
Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.
Maladies localisées sur le chromosome X
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :
| Maladies localisées sur le chromosome X | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Dysplasie fronto-métaphysaire | Q28 | ||||
| Syndrome oto-palato-digital type I et type II | Q28 | ||||
| Syndrome de Melnick-Needles | Q28 | ||||
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X | Q28 | ||||
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Q28 | ||||
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Q28 | ||||
| Syndrome CHILD | Q28 | ||||
| Hydrocéphalie liée à l'X | Q28 | ||||
| Syndrome M.A.S.A | Q28 | ||||
| Paraplégie spastique familiale de type 1 | Q28 | ||||
| Syndrome de Rett | Q28 | ||||
| Hémophilie A | Récessive à l'X | Q28 | |||
| Daltonisme | Q28 | ||||
| Myopathie congénitale myotubulaire | Récessive à l'X | 310400 | q28 | MTM1 | |
| Syndrome de l'X fragile | Q27.3 | ||||
| Hémophilie A | Q27 | ||||
| Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann | Q26.3 | ||||
| Syndrome de Lowe | Q26.1 | ||||
| Syndrome de Lesch-Nyhan | Q26 | ||||
| Q26 | |||||
| Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Q25 | ||||
| Q25 | |||||
| Q23.1 | |||||
| Q23 | |||||
| Albinisme oculaire lié à l'X | Q22.3 | ||||
| Syndrome d'Alport | Q22.3 | ||||
| Maladie de Fabry | Q22 | ||||
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Q22 | ||||
| Paraplégie spastique familiale type 2 | Q22 | ||||
| Syndrome de Mohr-Tranebjaerg | Q22 | ||||
| Agammaglobulinémie liée au sexe | Récessive liée à l'X | 300300 | q21.3-q22 | BTK | |
| Myopathie de Duchenne | Q21.2 | ||||
| Q21 | |||||
| Syndrome de la corne occipitale | Q13.3 | ||||
| Maladie de Menkès | Q13.3 | ||||
| Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | Récessive liée à l'X | 301310 | q13.1-q13.3 | ABCB7 | |
| Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X | Q13.1 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X | Q13 | ||||
| Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental | Q13 | ||||
| Q13 | |||||
| Q12 | |||||
| Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes | Q11 | ||||
| Maladie de Kennedy | Q11 | ||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale | |||||
| Syndrome d'Aarskog | p11.21 | ||||
| Syndrome de Cornelia de Lange | 300590 | p11.21 | SMC1L1 | ||
| Syndrome Homme XX | P11.3 | ||||
| Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire | P11.4 | ||||
| Syndrome de McLeod | Récessive | 314850 | P21.1 | XK | |
| Déficit en Glycérol Kinase | p21.3-p21.2 | Glycerol Kinase | |||
| Hypoplasie Congénitale des Surrénales | p21.3-p21.2 | Géne DAX-1 | |||
| Syndrome d'Aicardi | P22 | ||||
| Syndrome d’Opitz lié à l’X | |||||
| Syndrome de Coffin-Lowry | P22.1 | ||||
