Chorée de Huntington - Définition
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Introduction
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| Autre nom | Maladie de Huntington | |||
| Référence MIM | 143100 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 4 p16.3 | |||
| Gène | IT15 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Répétition de codon | |||
| Mutation de novo | Rare | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Sans objet | |||
| Anticipation | Oui, majoritairement paternelle | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | Inconnue | |||
| Prévalence | 3-7 pour 100000 en Europe de l'Ouest | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Chorée de Huntington | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La chorée de Huntington, aussi connue sous le nom de maladie de Huntington, est une maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort.
Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de 40 à 50 ans. Toutefois il est possible que les symptômes apparaissent chez des patients plus jeunes : chez certains individus, les premiers symptômes apparaissent entre 15 et 25 ans.
Cette maladie se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence. Ses manifestations psychiatriques s'accompagnent de manifestations neurologiques avec, chez le sujet éveillé, des gestes incohérents et anormaux (mouvements choréiques) indépendants de sa volonté, des troubles de l'équilibre et une léthargie.
Le gène Huntingtin fournit normalement l'information génétique pour synthétiser une protéine, la « huntingtine ». La mutation du gène provoque la synthèse d'une autre forme de protéine, dont la présence entraîne des dommages progressivement croissants à des zones spécifiques du cerveau. Le processus exact n'est pas entièrement connu. Les tests génétiques peuvent être effectués à tout stade de développement, avant même l'apparition des symptômes, soulevant des débats éthiques.
La manière exacte dont la maladie affecte un individu est variable et peut même différer entre les membres d'une même famille, mais les symptômes progressent de façon prévisible pour la plupart des individus. Les premiers symptômes sont le manque général de coordination et une démarche instable. Lorsque la maladie progresse, des mouvements saccadés, non coordonnés du corps deviennent de plus en plus apparents, avec un déclin des aptitudes mentales et comportementales et des problèmes psychiatriques. Les aptitudes physiques sont progressivement diminuées jusqu'à ce qu'un mouvement coordonné devienne très difficile, et les capacités mentales évoluent généralement vers la démence. Bien que la maladie elle-même ne soit pas fatale, des complications comme la pneumonie, les maladies cardiaques, et des blessures dues à des chutes réduisent l'espérance de vie à environ vingt ans après l'apparition des symptômes. Il n'existe aucun remède contre la maladie et des soins à temps plein sont nécessaires dans les derniers stades de la maladie, mais il y a de nouveaux traitements pour soulager certains de ces symptômes.
La chorée de Huntington est souvent confondue avec la danse de Saint-Guy, qui est en fait la manifestation d'une chorée, quelle qu'en soit la cause.
