Cardiopathie congénitale - Définition

Introduction

Les cardiopathies congénitales (maladie bleue) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

Le terme "congénital" (littéralement "né avec") est à distinguer du qualificatif "héréditaire" ("ce dont on hérite", ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né.

Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.

Cœur normal

Jusqu'à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant.
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.
Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d'une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11.

Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication inter-ventriculaire, la communication inter-auriculaire et la persistance du canal artériel. La communication inter-auriculaire par le foramen ovale et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal.

Épidémiologie

• Fréquence supérieure à 1 %
• Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d'une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d'une malformation cardiaque
• Une mère porteuse d'une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d'une malformation cardiaque
• Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome.
• Récemment, l'évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d'une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie

Embryologie

La formation du cœur commence 18 jours après la fécondation et se termine vers le 42 éme jour après la fécondation. Un des apports les plus intéressants de l'embryologie moderne est le fait que les cellules des crêtes neurales, à l'origine de la formation du cortex cérébral, migre dans le truncus arteriosus et le bulbis cordis, et participe aussi à la formation des gros vaisseaux cardiaques (artère pulmonaire et crosse de l'aorte).

Le tube cardiaque

Tube cardiaque primitif

Courbure du tube cardiaque

Le tube cardiaque se forme par fusion de la partie interne du mésoblaste ou splanchnopleure puis se tube se renfle et forme des cavités alignées: oreillette primitive (atrium), le ventricule primitive (ventricle) et le truncus. Au niveau de l'oreillette primitive se trouve le sinus veineux et entre le truncus et le ventricule primitif, il existe un rétrécissement nommé conus (Dans le dessin à droite le troncus et le conus sont nommés bulbus cordis).

A 21 jours le tube se courbe avec le truncus et le conus en haut et le sinus veineux en bas: les battements cardiaques apparaissent et la circulation commence; il existe déjà une différenciation cellulaire en endocarde, myocarde et péricarde. Le tube cardiaque est entourée du mésocarde dans lequel des phénomènes d'apoptose apparaissent dans la partie postérieure du mésocarde aboutissant à la plicature du tube cardiaque au niveau du ventricule primitive avec majoration de la courbure et ascension relative du sinus veineux.

Cette courbure aboutit aussi à placer les futures valves auriculo-ventriculaires dans le même plan transversal.

La division des cavités cardiaques

La division de l'oreillette primitive et du ventricule primitive commence à 28 jours.

Division de l'oreillette primitive

Au niveau de la partie postéro-supérieure de l'oreillete primitive apparaît un épaississement ou bourgeon qui s'étend vers le bas et l'avant formant le septum primum. Une partie de ce septum primum se développe plus lentement laissant persister un orifice: c'est l'ostium primum puis celui se comble et apparaît secondairement dans le septum primum une deuxième ouverture, remplaçant l'ostium primum qui se ferme, ou ostium secundum. L'oreillette primitive est maintenant divisée en oreillette gauche et droite.

Dans l'oreillette droite se forme une seconde cloison beaucoup plus épaisse que la première c'est le septum secundum dans lequel se trouve un orifice, le foramen ovale qui est situé à l'extrémité inferieur de l'ostium secundum.

Le cloison inter-auriculaire est donc formée à ce moment de deux parties: le septum primum, cloison très fine et le septum secundum musculaire et épais. Le sang passe de l'oreillette droite dans l'oreillette gauche par le foramen ovale du septum secundum puis l'ostium secundum du septum primum; l'ensemble formant le canal de Botal qui a une forme en marche d'escalier du fait du non alignement des orifices.

Lors de la contraction des oreillettes, le sang passe par le canal de Botal de l'oreillette droite vers l'oreilette gauche en repoussant le septum primum formant une véritable valve; c'est la valve de Vieussens.

Dans le même temps de la division des oreillettes la séparation des oreillettes et des ventricules s'opère.

Séparation des oreillettes et des ventricules

Division du ventricule primitive