Cardiomyopathie hypertrophique - Définition

Introduction

Une cardiomyopathie hypertrophique est une forme de cardiomyopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire, une augmentation globale du poids de ce dernier.

Dans cette maladie, la structure normale du tissu musculaire cardiaque est perturbée et va pouvoir également, outre les perturbations liées à l'hypertrophie myocardique, entraîner des perturbations des fonctions électriques du cœur.

Il existe quatre grands types de cardiomyopathies : la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie restrictive, la cardimyopathie ventriculaire droite arythmogène et la cardiomyopathie hypertrophique.

La cardiomyopathie hypertrophique peut être d'origine génétique, secondaire à des mutations sur certains gènes codant des protéines musculaires. Elle peut être également conséquence d'un travail en pression trop élevée durant une longue période, comme cela peut se voir lors d'une hypertension artérielle ou d'un rétrécissement aortique (maladie de la valve formant un obstacle à l'éjection du sang vers l'aorte).

En fonction du degré d'obstruction à l'écoulement du flux sanguin venant du ventricule gauche, la cardiomyopathie hypertrophique sera définie avec ou sans obstruction. En présence d'un obstacle, on parle alors de sténose sous-aortique ou de cardiomyopathie obstructive.

Historique

L'anomalie a été décrite notamment par Jean-Baptiste Morgagni. En 1705 Giovanni Maria Lancisi suspecte une liaison entre gros cœur et mort subite.

Laennec (1781–1826) emploie le terme d' « hypertrophie » en parlant du cœur.

La forme obstructive est reconnue en 1842 par Norman Chevers en Grande-Bretagne et, plus de vingt années plus tard, par Alfred Vulpian en France.

Le rôle de l'hypertension et des maladies rénales est suspecté par Richard Bright en 1836. Les formes familiales ont été décrites par William Evans en 1947.

En 1957, Russell Claude Brock décrit une forme obstructive lors d'une intervention chirurgicale du cœur. Une tentative de levée d'obstacle par dilatation conduit au décès rapide de la patiente.

Robert Donald Teare fait, à la fin des années 1950 les autopsies de plusieurs personnes mortes subitement et décrit un aspect d'hypertrophie du myocarde localisée essentiellement au niveau du septum inter-ventriculaire. Son article est considéré comme le début de l'ère moderne de la cardiopathie hypertrophique.

La première myectomie (ablation chirurgicale d'une partie du muscle cardiaque) avec succès est réalisé en 1958 par Cleland à Londres.

En 1989, la première mutation, sur le chromosome 14, a été identifié comme cause.

Physiopathologie

Mécanismes physiologiques et anatomopathologie

En microscopie, on assiste à une désorganisation des fibres myocardiques, qui ne sont plus disposées en parallèles mais de façon anarchique, avec des cellules musculaires très hypertrophiées. Le tissu amorphe situé entre les fibres musculaires prolifère, ce qui augmente progressivement la rigidité du muscle cardiaque.

Anatomiquement, les sujets atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique présentent, à des degrés divers, une hypertrophie du ventricule gauche. cette hypertrophie peut être asymétrique, intéressant le septum inter-ventriculaire (on parle d'hypertrophie septale asymétrique) ; mais elle peut être globale. Cette hypertrophie asymétrique contraste avec l'hypertrophie concentrique que l'on rencontre dans la sténose aortique ou l'hypertension artérielle.

En cas d'hypertrophie asymétrique, Le septum est généralement plus épaissi au niveau de sa partie supérieure, créant un bourrelet faisant saillie dans le ventricule gauche. Le muscle hypertrophié se contracte normalement. Cependant, le bourrelet va être responsable d'une obstruction à l'éjection du sang à partir du ventricule gauche. Le degré d'obstruction est variable et dépend de la quantité de sang présent dans le ventricule gauche juste avant la contraction (systole) ventriculaire. La fonction systolique va ainsi être atteinte par l'obstruction systolique ventriculaire gauche (principalement dans la forme obstructive). Ce degré d'obstruction est quantifié par la différence de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, qui est normalement minime, voire inexistant, en systole.

De plus, s'y associent des difficultés au remplissage du ventricule car le myocarde est plus rigide et se relache mal après la systole. Les conséquences de ce phénomène apparaissent lors d'efforts importants, puisque le cœur ne peut augmenter la quantité de sang nécessaire à l'activité musculaire. Si ce défaut de remplissage est trop important, le sang stagne dans les vaisseaux pulmonaires et fait augmenter la pression dans les tissus. Si la pression est trop élevée, l'eau envahit les poumons, c'est l'œdème pulmonaire.

Les fibres musculaires sont disposées de manières plus anarchiques par rapport à un cœur normal, la contraction ayant un rendement moindre. Cette désorganisation entraîne des modifications des propriétés électrophysiologiques (dispersion des périodes réfractaires, création de voies de réentrée) qui sont le substract aux troubles du rythme ventriculaire potentiellement dangereux.

Causes

La cardiopathie hypertrophique peut être secondaire à une hypertension artérielle ou à un rétrécissement aortique. Elle peut se voir chez le sujet sportif, comme adaptation à la demande d'augmentation du débit cardiaque. Elle n'est jamais majeure dans ce dernier cas.

En dehors de ces cas, elle se présente sous deux formes : une forme sporadique et une forme familiale. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et est liée à des mutations d'un certain nombre de gènes codant des protéines musculaires telles, par exemples, la chaîne lourde de bêta-myosine (environ 45% des mutations), l'actine cardiaque, la troponine T cardiaque, l'alpha-tropomyosine, la troponine I cardiaque. Chez les sujets n'ayant pas d'histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique, la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une mutation de novo du gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine. Près de 500 types de mutations ont été identifiées, sans qu'il existe de corrélation forte entre le type d'anomalie génétique et le pronostic de la maladie. Le diagnostic génétique peut cependant être utile, lors d'une enquête familiale, car il permet de détecter les sujets à risque de développer une hypertrophie cardiaque et de proposer une surveillance régulière à ces derniers.