Différents examens fournissent des informations vitales à la pose de diagnostic par le médecin. Dans les maladies comme le cancer, la connaissance du type de ce dernier est essentielle pour ce diagnostic et la mise en place d’un traitement.
Dans d'autres cas, on peut être intéressé par le calcul de l'activité d'enzymes au sein d'un tissu, utilisées comme marqueur d'une maladie. Pour de telles démarches, un échantillon de tissu analysable en laboratoire est nécessaire.
De même, pour certaines maladies qui entrainent des anomalies des nerfs, la capacité d'examiner directement ces derniers peut-être avantageux dans le diagnostic et le traitement. Par exemple, l'examen microscopique d'un échantillon de nerf peut révéler si la gaine de myéline protectrice qui entoure le nerf, est intacte ou en voie de dégradation. Les biopsies musculaires peuvent avoir le même objectif, puisque les maladies qui affectent la structure et/ou le fonctionnement des nerfs, affectent les muscles dans lesquels passe le nerf. La perte de la fonction musculaire peut être la conséquence directe de dommages au système nerveux.
De nombreux échantillons de biopsie sont examinés au moyen d'un microscope pour rechercher des anomalies dans les tissus des cellules. Cet examen peut se combiner d’une coloration de l'échantillon, en particulier pour détecter des molécules cibles. En outre, des échantillons peuvent être utilisés pour divers tests biochimiques, notamment pour tester la présence et l'activité de certains gènes.