Albinisme - Définition

Introduction

Forme humaine d'albinisme total

L'albinisme est une maladie génétique. L'affection se caractérise par une non-pigmentation de la peau, des poils et des cheveux due à l'absence de mélanine, ainsi que par des yeux rouges. Elle peut toucher les mammifères (et donc les humains), les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles.

Cette maladie est connue sous plusieurs formes possibles: l'albinisme partiel (Albinisme oculaire) ou l'albinisme total (Albinisme oculo-cutané).

Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.

Ne doivent pas être confondus "albinisme" et leucistisme. Le leucistisme et le mélanisme se rapportent à la quantité de mélanine dans le derme. Dans un cas de leucistisme il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire.

Étymologie du mot

L'albinisme vient de l'adjectif latin albus qui signifie blanc. En effet la peau d'un albinos est très claire parfois blanche.

Épidémiologie

L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues est d'environ 1 cas pour 20.000 naissances (0,005 %).

Ce chiffre est plus important dans certaines populations, notamment africaine et sud-américaine :

• 3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama,
• 1/12 000 aux USA chez les Afro-Américains,
• 1/1000 au Niger, sur l'Île d’Aland.

Causes de la maladie

A l’heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.

Aspect ophtalmologique

Albinisme total : Oculaire et cutané

La mauvaise vision, constatée chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissu neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, ceci entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, qui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).