Achromatopsie - Définition

Introduction

L'achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une pathologie du système visuel qui se manifeste par une absence de vision des couleurs. Elle peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale, on parle dans ce dernier cas d'achromatopsie cérébrale.

Achromatopsie congénitale

L'achromatopsie congénitale (OMIM 304020) (maladie génétique liée aux chromosomes sexuels gène sur la partie commune aux chromosomes X et Y) est un défaut assez rare empêchant la distinction des couleurs, la vision se fait en nuances de gris. Il en existe une forme incomplète liée au chromosome X (OMIM 303700)dont la liaison au sexe rappelle celle du daltonisme.

L'achromatopsie est très rare. Sa fréquence a été estimée a 1/33000. La seule estimation de sa fréquence dans la population date des années 1960s voire avant. Cependant, cette maladie est assez répandue sur les îles de Pohnpei et Pingelap (Pacifique) où elle touche, respectivement, près de 8 et 10 % de la population.

Physiologiquement, la maladie s'explique par une absence des pigments visuels de la rétine qui permettent de voir les couleurs. Ce sont les cônes de la rétine qui sont atrophiés dans cette affection. Le diagnostic se fait par deux électrorétinogrammes, l'un à l'obscurité, l'autre à la lumière...

L'achromatopsie se manifeste fréquemment chez les enfants dès l'âge de 6 mois, à cause de leur photophobie et/ou de leur nystagmus. Le nystagmus devient moins fort avec l'âge mais les autres symptômes prennent plus d'importance lorsque l'enfant commence à aller à l'école. L'acuité visuelle et la stabilité des mouvements de l'œil s'améliorent généralement durant les 6 ou 7 premières années de la vie (mais reste inférieure à 20/200). Les formes congénitales de l'achromatopsie sont considérées comme stationnaires et n'empirent pas avec l'âge.

Les principaux symptômes de l'achromatopsie sont :

• absence totale de vision des couleurs,
• amblyopie (acuité visuelle réduite)
• forte photophobie
• nystagmus (s'estompe avec l'âge)

Société et culture

Vers 1775, le Typhon Lengkieki a dévasté l'atoll de Pingelap, dans l'état de Pohnpei, un des États fédérés de Micronésie. Le typhon et la famine qui a suivi n'ont fait qu'une vingtaine de survivants, dont l'un était porteur d'un gène de l'achromatopsie. Quelques générations plus tard, entre 8 et 10% de la population est atteinte d'achromatopsie, et environ 30% des habitants de l'atoll sont porteurs sains du gène. La population de cette île appelle l'achromatopsie "maskun", ce que l'on peut traduire littéralement par "yeux éteints". Cette proportion inhabituelle d'achromates dans la population a attiré le neurologue Oliver Sacks dans l'île. Suite à ce voyage, il a écrit son livre L'Île en noir et blanc en 1997. Une très forte proportion d'achromates est également présente dans la vallée de Mand, sur l'île de Pohnpei, selon un article de Libération.

John Kay, le chanteur du groupe de rock canadien des années 1960 Steppenwolf, est atteint d'achromatopsie. Il est mondialement connu pour les succès Born to Be Wild, The Pusher et Magic Carpet Ride, les deux premières ayant été popularisées par le film Easy Rider (1969). Le peintre Jay Lonewolf Morales est lui aussi achromate.

Achromatopsie cérébrale

L'achromatopsie cérébrale est une perte de la vision des couleurs à la suite d'une lésion cérébrale, souvent due à un accident vasculaire cérébral chez une personne qui, auparavant, voyait les couleurs parfaitement. Elle a été initialement décrite par l'ophtalmologue suisse Louis Verrey à la fin du XIX^e siècle. Cette condition a fait l'objet d'études récentes en neurosciences cognitives de la vision. Le neurologue Semir Zeki fut l'un des pionniers à proposer une explication fonctionnelle en montrant que chez ses patients la région lésée incluait les régions inférotemporales du cortex visuel et en particulier l'aire V4 qui est impliquée dans le traitement des couleurs. Les patients perdent non seulement la vision des couleurs mais ils perdent même la capacité à se représenter mentalement les couleurs, ainsi le neurologue Oliver Sacks rapporte le cas de tels patients qui se plaignent de rêver en noir et blanc. Ce genre de plaintes montre néanmoins que ces patients ne sont pas anosognosiques : ils ont clairement conscience d'avoir perdu la sensation des couleurs.

Cette maladie est un élément scénarique du film Color of Night où le héros est atteint de ce trouble suite à un traumatisme psychologique.