Achondroplasie - Définition

Diagnostic

Il est fait le plus souvent sur des caractéristiques morphologiques du patient. Rarement, l'identification de la mutation est nécessaire (en particulier lors d'une suspicion d'atteinte fœtale).

Diagnostic et suivi anténataux

Personnes à risque

• Les fœtus à risque sont ceux dont l'échographie au troisième trimestre font évoquer une atteinte, sans certitude.
  • Le diagnostic anténatal est possible en suivant la croissance du fémur au cours du second trimestre (Patel MD et Filly RA., 1995).
• La détermination du type de mutation est indispensable pour faire le diagnostic anténatal par prélèvement de trophoblaste.

Personne à bas risque

Suite à l’échographie vers les semaines 21-23, la mesure des longs os du fœtus permet d'établir que les risques de développement de cette maladie seront faibles.

A la naissance et après

• L'achondroplasie est reconnue ou reconnaissable à la naissance sur l'aspect physique.
  • Le bébé a les membres courts et une grosse tête, surtout disproportionnée.
  • La longueur du tronc est normale.
  • Les traits du visage montrent un aplatissement de l'ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieur ou mandibule et un front large.
  • Les mains présentent un espace entre médius et annulaire : main en "trident".
  • Une rétraction des coudes en flexion ("flessum") et une luxation de la tête radiale sont parfois notées.
  • Les membres inférieurs peuvent être incurvés ("arqués")
  • Les muscles paraissent volumineux.

• Chez un faible nombre de ces petits enfants, il y a risque de troubles respiratoires
  • par compression de la trachée ou
  • d’origine centrale.

Évolution

• L'achondroplasie est la chondrodysplasie la moins rare (250 000 cas dans le monde) et nombre d'auteurs en décrivent les diverses complications médicales et le retentissement social susceptible de compromettre une existence productive et remplie.
• Parmi les complications, citons, entre autres :
  • compression cervico-médullaire,
  • canal rachidien étroit ou rétréci,
  • affection pulmonaire de type restrictif et/ou obstructif,
  • otite moyenne, et
  • incurvation tibiale.

• De telles complications bien décrites amènent à proposer certaines mesures de prévention.
• Mais on ne dispose que de rares données sur le taux réel et la date de survenue de ces complications.

Il existe un risque d'hydrocéphalie par inadaptation de la taille du rachis. Elle est alors traitée par la mise en place d'une dérivation du liquide céphalo-rachidien dans près de 10 % des enfants achondroplasiques.

De même il peut exister une compression de la moelle épinière cervicale pouvant nécessiter une intervention de décompression.

Du fait des déformations crâniennes, les otites sont fréquentes, souvent chroniques, ainsi que des problèmes d'élocution. De même, les problèmes d'orthodontie ne sont pas rares du fait de la taille réduite de la machoire.

L'apnée du sommeil atteint un individu sur 6.

Une courbure exagérée du tibia se voit dans près de la moitié des cas chez l'adulte.

Le risque principal chez l’adulte est la compression de la moelle épinière (cône terminal en L2) et surtout des racines au niveau lombaire de la colonne vertébrale, nécessitant une intervention chirurgicale de décompression.

Conseil génétique

Les patients porteurs de cette maladie sont toujours des hétérozygotes pour cette maladie c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’un seul gène de cette maladie. En effet les fœtus des deux gènes de cette maladie ne sont pas viables et la grossesse s’interrompt spontanément.

Ainsi, si une personne atteinte a un enfant avec une personne non atteinte il y a 50% de chance que cet enfant soit porteur du gène (et par conséquent atteint par la maladie). Les enfants non porteurs de la maladie ne peuvent pas la transmettre.