El gen paradójico de la evolución 🧬

La recombinación entre cromosomas parentales, característica de la reproducción sexual, juega un papel crucial en la evolución. En los mamíferos, una proteína, PRDM9, es esencial para este proceso. En un artículo publicado en PLOS Biology, científicos demuestran que esta proteína también existe en los salmónidos y funciona de manera equivalente. Estos resultados, que prueban el origen antiguo de PRDM9, abren nuevas perspectivas sobre la evolución de los genomas a través de los tiempos.

El papel crucial de la recombinación genética

La reproducción sexual asegura una mezcla genética entre los padres gracias a un proceso llamado meiosis. Durante esta división celular, los cromosomas intercambian segmentos de ADN. La recombinación entre cromosomas parentales y su distribución en las células reproductoras tiene consecuencias a largo plazo en la evolución de los genomas. En particular, la recombinación permite aumentar la eficacia de la selección y facilitar la adaptación.

Sin embargo, los sitios donde ocurren estos intercambios no son elegidos al azar. Se han identificado dos grandes modelos o patrones de distribución. El primero, observado en muchas especies (plantas, numerosos metazoos), se basa en zonas accesibles de la cromatina, que son en gran parte las regiones reguladoras de la expresión de los genes. El segundo está determinado por una proteína particular, llamada PRDM9, que se une al ADN en secuencias específicas para inducir allí la recombinación.

PRDM9: un gen con un papel paradójico

Este mecanismo dependiente de PRDM9 ha sido descrito únicamente en ciertos mamíferos y presenta propiedades paradójicas. Aunque determina los sitios de recombinación, estos últimos sufren una erosión a lo largo de las generaciones. Este fenómeno conduce a una carrera evolutiva sin fin conocida como "modelo de la reina roja", que implica la selección de nuevos alelos de PRDM9 que reconocen nuevos sitios en el genoma, que a su vez son erosionados en un proceso recurrente.

Este conflicto genético causado por PRDM9 es aún más sorprendente ya que muchas especies son capaces de recombinar correctamente sin este gen (primer patrón). Además, el estudio filogenético de PRDM9 muestra que este gen se ha perdido varias veces de manera independiente durante la evolución, quizás en relación con el fenómeno de erosión de los sitios.

Todo esto plantea la pregunta sobre su papel real en los seres vivos. Por lo tanto, era importante, en un primer momento, determinar si la función de PRDM9 era específica de los mamíferos.

Un descubrimiento sorprendente en los salmónidos

Para responder a esta pregunta, los científicos, en un artículo publicado en la revista PLOS Biology, analizaron la filogenia de PRDM9 en los vertebrados e identificaron que un homólogo de este gen estaba presente en los salmónidos, mientras que está ausente en peces cercanos. Desarrollaron un conjunto de enfoques moleculares y de genética de poblaciones que les permitió constatar que PRDM9 sí juega un papel en la determinación de los sitios de recombinación.

Presenta una gran diversidad alélica en su dominio de unión al ADN. Además, identificaron marcadores moleculares característicos de la actividad de PRDM9, como modificaciones químicas de las histonas, proteínas asociadas al ADN.

Al estudiar diferentes especies y poblaciones de salmones (Atlántico, Pacífico, Báltico), demostraron una divergencia de los sitios de recombinación entre las poblaciones más distantes, lo cual es precisamente lo esperado si PRDM9 está activo. También en concordancia con este papel determinante de PRDM9, los científicos pudieron identificar en el salmón secuencias de ADN específicamente enriquecidas en los sitios de recombinación y detectar una erosión de estas secuencias a lo largo de la evolución.

Estas observaciones confirman que el gen PRDM9, lejos de estar limitado a los mamíferos, ya estaba activo hace varios cientos de millones de años.

Perspectivas: remontarse a los orígenes de PRDM9

Así, la función de PRDM9 para la localización de los sitios de recombinación no es específica de los mamíferos y, por el contrario, apareció mucho más antiguamente de lo anticipado, con los conflictos genéticos asociados que persisten por lo tanto durante varios cientos de millones de años. Será importante remontarse más atrás en la evolución para identificar la emergencia de PRDM9 y comprender la o las fuerzas selectivas que contribuyen a su mantenimiento.