Desarrollaron con éxito la inserción de un gen completo en el genoma de células humanas

Los investigadores del Broad Institute del MIT y Harvard han perfeccionado una tecnología de edición genómica, ahora capaz de insertar o reemplazar genes completos en células humanas, abriendo así el camino a potenciales aplicaciones terapéuticas.


Científicos del laboratorio de David Liu han mejorado un sistema de edición genética llamado eePASSIGE (prime-editing-assisted site-specific integrase gene editing), capaz de insertar eficazmente grandes secuencias de ADN en el genoma de las células humanas. Este avance podría permitir el desarrollo de terapias génicas universales para enfermedades como la fibrosis quística, causadas por numerosas mutaciones diferentes en un mismo gen.

El método combina la edición por prime editing, capaz de realizar modificaciones en el ADN de hasta aproximadamente 200 pares de bases, con enzimas recombinasas recientemente desarrolladas que insertan grandes secuencias de ADN de varios miles de pares de bases en ubicaciones específicas del genoma. El sistema eePASSIGE, descrito en Nature Biomedical Engineering, realiza modificaciones del tamaño de un gen de manera significativamente más eficiente que otros métodos similares.

David Liu, profesor en Harvard e investigador principal del estudio, declaró: "Hasta donde sabemos, este es uno de los primeros ejemplos de integración génica dirigida y programable en células de mamíferos que cumple con los principales criterios de relevancia terapéutica. A estos niveles de eficiencia, esperamos que muchas enfermedades genéticas de pérdida de función puedan ser atenuadas o corregidas si la eficiencia observada en las células humanas en cultivo puede ser trasladada a la clínica."

Los estudiantes Smriti Pandey y Daniel Gao, co-autores principales del estudio, colaboraron con los equipos de Mark Osborn de la Universidad de Minnesota y de Elliot Chaikof del Beth Israel Deaconess Medical Center. Smriti Pandey destacó: "Este sistema ofrece oportunidades prometedoras para las terapias celulares, donde puede ser utilizado para insertar genes con precisión en células fuera del cuerpo antes de administrarlas a los pacientes para tratar enfermedades."

Daniel Gao agregó: "Es emocionante ver la alta eficiencia y versatilidad de eePASSIGE, que podría permitir una nueva categoría de medicamentos genómicos. También esperamos que sea una herramienta que los científicos de la comunidad de investigación puedan usar para estudiar cuestiones biológicas fundamentales."

David Liu y su equipo continúan desarrollando esta tecnología, buscando combinarla con sistemas de entrega como las partículas virus-like (eVLPs) para superar los obstáculos tradicionales en la entrega terapéutica de editores de genes en el cuerpo.